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神经医学-Thieme Connect
抽象背景葡萄糖是大脑的重要燃料。在葡萄糖转运蛋白1缺乏症综合征（GLUT1DS）中，葡萄糖在血液中的转运 - 脑屏障受到限制。大多数患有GLUT1DS的人都有发育概率，癫痫和（阵发性）运动障碍，并对生酮饮食的反应良好。类似于酮，乳酸是大脑的替代能源。这项研究的目的是研究患有GLUT1DS儿童的静脉注射乳酸钠是否对其癫痫病有益作用。方法，我们对两名不接受生酮饮食且缺席癫痫的受试者进行了主要研究证明。过夜禁食后，在120分钟内注入乳酸钠（600 mmol/L），在视频脑电图（EEG）记录和监测血清乳酸，葡萄糖，电解质和pH的记录和监测。此外，将脑电图与两位受试者的餐前/餐后脑电图进行了比较，该研究在研究前不久获得了。两个受试者的空腹脑电图均显示出频繁的双侧，前中央多裂和波络合物。在一名受试者中，早段和乳酸输注开始后都没有看到更多的癫痫放电。其他受试者的脑电图没有变化，在液态下或乳酸输注后都没有改变。血清pH，乳酸和钠在研究期间暂时变化。结论本研究表明，乳酸钠在GLUT1DS的患者中可能会输注，并且可能具有潜在的治疗作用。细胞异常，除了神经元能量衰竭之外，可能有助于GLUT1DS的潜在疾病机制，这解释了为什么所有个人都不会对补充替代能源的补充做出反应。
Glut1 缺乏症基金会科学会议摘要 2022 年 7 月 11 日至 12 日
Glut1 缺乏综合症 - 科学和临床概述 Jörg Klepper 教授 1991 年，De Vivo 博士描述了第一位 Glut1 患者，他们找到了一种使用生酮饮食来诊断和治疗患者的方法。从那时起，关于这种转运蛋白和这种疾病的信息量取得了重大进展。这种疾病的症状比最初想象的要复杂得多，不仅 SLC2A1 基因突变会导致这种疾病，而且还有更多的治疗方法可以帮助我们的患者。2020 年发表了第一份共识论文，这对我们的社区来说是一个重要的里程碑。它帮助我们思考其他患者群体的护理和治疗，这些患者从未被认为患有 Glut1DS，例如成人和孕妇。下图由 Klepper 博士提供，总结了能量如何进入大脑：葡萄糖（红色圆圈）通过位于血脑屏障 (BBB) 的脑内皮细胞中的 Glut1 转运蛋白从血液进入大脑。当葡萄糖缺失或 Glut1 缺失时（例如在 Glut1DS 中），其他转运蛋白（例如 MCT1）可以运输为大脑提供能量的分子，例如酮（紫色圆圈）。然后，另一方面，葡萄糖或葡萄糖代谢产物或酮将为神经元提供能量。大脑中还有其他转运蛋白，例如氨基酸 (AA) 转运蛋白。