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抽象背景葡萄糖是大脑的重要燃料。在葡萄糖转运蛋白1缺乏症综合征(GLUT1DS)中,葡萄糖在血液中的转运 - 脑屏障受到限制。大多数患有GLUT1DS的人都有发育概率,癫痫和(阵发性)运动障碍,并对生酮饮食的反应良好。类似于酮,乳酸是大脑的替代能源。这项研究的目的是研究患有GLUT1DS儿童的静脉注射乳酸钠是否对其癫痫病有益作用。方法,我们对两名不接受生酮饮食且缺席癫痫的受试者进行了主要研究证明。过夜禁食后,在120分钟内注入乳酸钠(600 mmol/L),在视频脑电图(EEG)记录和监测血清乳酸,葡萄糖,电解质和pH的记录和监测。此外,将脑电图与两位受试者的餐前/餐后脑电图进行了比较,该研究在研究前不久获得了。两个受试者的空腹脑电图均显示出频繁的双侧,前中央多裂和波络合物。在一名受试者中,早段和乳酸输注开始后都没有看到更多的癫痫放电。其他受试者的脑电图没有变化,在液态下或乳酸输注后都没有改变。血清pH,乳酸和钠在研究期间暂时变化。结论本研究表明,乳酸钠在GLUT1DS的患者中可能会输注,并且可能具有潜在的治疗作用。细胞异常,除了神经元能量衰竭之外,可能有助于GLUT1DS的潜在疾病机制,这解释了为什么所有个人都不会对补充替代能源的补充做出反应。

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