先天性肌关系综合征(CMS)是一组引起肌肉无力的稀有遗传神经肌肉疾病。DOK7 CMS患者的生活质量降低。疾病的严重程度从使用呼吸辅助工具到完全无法生命的并发症的完全无力。拟议治疗的价值主张
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉无力。患有 DOK7 CMS 的患者生活质量下降。该疾病的严重程度从使用呼吸辅助器到完全无法移动并伴有危及生命的并发症不等。建议治疗的价值主张
在第一阶段,GWG 成员(包括科学成员和 GWG 董事会成员)将对申请进行预审(称为“积极选择”),以确定小组认为最能响应资助机会并具有最大影响潜力的申请。未被选中的申请将由 CIRM 科学团队和 CIRM 主席审查,以确定是否有任何其他申请值得进行全面的 GWG 审查。其余未被选中的申请将被视为被拒绝。由于选择过程的重点是快速识别有前途的提案,而不是识别申请中的缺陷,因此在此阶段不收集任何审阅者的意见。积极选择的申请将进入第二阶段的审查,其中包括分配给小组中的特定审阅者、在审查会议上进行全面讨论以及由 GWG 评分。
在第一阶段,GWG成员(包括科学成员和GWG董事会成员)将对申请(称为“积极选择”)进行预审,以确定小组认为对资金机会最有反应的申请,并具有最大的影响力。未选择的申请由CIRM科学团队和CIRM总裁检查,以确定是否有其他申请值得完整的GWG审查。其余的非选择申请被视为被拒绝。由于选择过程的重点是快速识别有希望的建议,而不是识别应用程序中的缺陷,因此目前尚未收集审阅者评论。积极选择的应用程序晋升为第二阶段的审查,其中涉及小组中的特定审阅者,在审核会议上进行完整的讨论以及GWG的评分。
该提案将允许在DOK7 CMS中首次临床试验提交IND,该试验将与[加利福尼亚州另一个加利福尼亚机构]的世界知名专家合作在[加利福尼亚临床站点]与[加利福尼亚临床站点]举行。该试验将使患有DOK7 CM的加利福尼亚州居民受益,对小儿人群的益处将尤为明显,这将是幸免的终身限制,例如需要气管切开术或严重的脊柱侧弯。资金要求$ 2,894,305 GWG建议级别1:保证资金流程投票所有GWG成员一致确认:“审查在科学上是严格的,有足够的时间来听取所有观点,并且分数反映了GWG的建议。”患者倡导者一致确认:“审查是以公平的方式进行的,没有过度的偏见。”评分数据最终分数:GWG的15个科学成员每个应用程序得分最多15个科学成员。应用程序的最终分数是所有单个成员分数的多数分数。如果没有多数分数,则最终得分为2。与分数相关的其他参数如下所示。
大量数据表明,代谢与神经精神疾病的出现有关,影响了加州很大一部分人。本项目研究的代谢为药物开发开辟了一个全新的视野;我们团队的成员已经将针对代谢的药物应用于临床治疗其他适应症,这些数据也可能表明饮食可以起到治疗作用的方法。这些新策略将对患者和家人的健康产生积极影响。所需资金 10,330,000 美元 GWG 建议第 1 层:需要资金流程投票所有 GWG 成员一致肯定“审查在科学上是严谨的,有足够的时间听取所有观点,分数反映了 GWG 的建议。”患者权益倡导成员一致肯定“审查以公平的方式进行,没有不当偏见。”评分数据最终得分:1 GWG 最多 15 名科学成员对每个申请进行评分。申请的最终得分是所有个人成员得分中的多数分。如果没有多数分数,则最终分数为 2。与分数相关的附加参数如下所示。
在第一阶段,GWG成员(包括科学成员以及理事委员会的患者倡导者和护士)将对申请(称为“积极选择”)进行预审,以确定小组认为对资金机会最有反应的应用程序,并具有最大的影响力。未选择的申请由CIRM科学团队和CIRM总裁检查,以确定是否有其他申请值得完整的GWG审查。其余的非选择申请被视为被拒绝。由于选择过程的重点是快速识别有希望的建议,而不是识别应用程序中的缺陷,因此在此
• 冠状病毒疾病的影响 – 2019,COVID-19(2020 年 3 月起) o 恢复 NASA ESD 调查 DLA 现场审计(NASA 提供支持。)o 影响最小 NEPAG、GWG、HWG 电话会议(无影响) NEPAG – NASA 电子零件保证小组,每周举行一次 由 NASA/JPL 的 S. Agarwal 领导,由 R. Swain、R. Salallandia Valenzuela 支持 国际,每月第一个星期三 国内,每月其余时间每周三 GWG – 政府工作组,每两周举行一次 由 Navy Crane 的 C. Schuler 领导 HWG – 混合工作组,每月举行一次 由 NASA/LaRC 的 J. Pandolf 领导 NEPP ETW(NETW) 六月举行2022 年,混合形式 与供应链一起在午餐时间进行网络研讨会学习 与供应链和用户的虚拟会议 22 财年进行了 24 次午餐时间学习 2022 年 9 月在俄亥俄州哥伦布市举行 JC-13/CE-11、-12 会议 混合形式