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脑超极化 129Xe 成像
目前有多种脑成像方式可用于临床诊断，包括超声、CT、单光子发射CT、PET 和 MRI。MRI 是一种非侵入性技术，不使用电离辐射，可生成高空间分辨率和对比度噪声比的图像。尽管自 1973 年发明 MRI 以来已有众多发展和发现，1 但 MRI 的主要局限性仍然存在：灵敏度低。2,3 MRI 信号源于样品的净磁化，这是由于自旋数通常为一半的原子核的塞曼能级之间的粒子数差异很小。传统 MRI 使用来自水质子 (1 H) 的 NMR 信号；人们正在开发多种造影剂来增强1 H MRI 信号并提供定位感兴趣区域的能力。 3–5 许多此类药物，如钆螯合造影剂，主要作用是降低 1 H 核的自旋晶格 (T 1 ) 和有效自旋自旋 (T 2 * ) 弛豫，从而增加 T 1 加权和 T 2 * 加权图像中的 MR 对比度。尽管 1 H 造影剂被广泛使用，但由于周围组织的背景信号的存在，这种方法受到限制，从而限制了对比度与噪声比的增加。此外，还有各种技术，如 BOLD 功能性 MRI、动脉自旋标记 (ASL) 和 MRA，这些技术需要多次图像采集和复杂的图像后处理程序才能准确解释数据。6,7
社论：人工智能与多模态医学成像数据融合改善心血管疾病护理
当今的数字健康旨在提高医疗服务效率以及个性化、及时的疾病护理。心血管疾病 (CVD) 是全球领先的死亡原因。在美国，三分之一的成年人患有某种形式的 CVD。预计到 2035 年，美国近一半的人口将患有至少一种 CVD，直接和间接总成本可能超过 1 万亿美元 (1-3)。医学成像数据涵盖多种主要以孤岛形式使用的模式。这些包括计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI)、CT 衍生的血流储备分数 (CT-FFR)、心脏 MRI、全心脏动态 3D 心脏 MRI 灌注、3D 心脏 MRI 晚期钆增强、心脏正电子发射断层扫描 (PET)、超声心动图和冠状动脉造影。然而，在混合配置中仅使用少数几种模式，例如正电子发射断层扫描与计算机断层扫描 (PET/CT)、单光子发射计算机断层扫描与 CT (SPECT/CT)、超声心动图和侵入性血管造影。整合这些不同的成像模式会给临床医生带来负担，因为它会增加复杂性、潜在的不准确性并增加医疗成本。本研究课题侧重于融合技术，该技术能够整合和建模这些多种模式，以提供互补信息，帮助改善心血管疾病护理。这些模式将利用机器学习 (ML) 和深度学习 (DL) 技术以及其他最先进的技术。以下是本研究课题的一些见解和发现：
临床评论者：医学博士Shelby Elenburg和MD STN的Leah Crisafi：125755/0
ABCD1 Adenosine triphosphate binding cassette, subfamily D, member 1 AC Advisory Committee ALDP Adrenoleukodystrophy Protein Allo-HSCT Allogeneic hematopoietic stem cell transplant ALT Alanine aminotransferase ANC Absolute neutrophil count AMN Adrenomyeloneuropathy AST Aspartate aminotransferase BLA Biologics License Application BM Bone marrow BMCs Bone marrow cells c/dg Copies per diploid genome CALD Cerebral adrenoleukodystrophy CBC Complete blood count CD15+ Cluster of differentiation 15 positive CD34+ Cluster of differentiation 34 positive cDNA Complementary deoxyribonucleic acid Chr Chromosome CI Confidence interval DAT Direct antiglobulin test DNA Deoxyribonucleic acid DP Drug product Eli-cel Elivaldogene autotemcel FDA Food and Drug Administration FISH Fluorescence in situ hybridization G-CSF Granulocyte colony stimulating factor GdE Gadolinium enhancement GLP Good laboratory practice GT Gene therapy GVHD Graft versus host disease Hgb Hemoglobin HLA Human leukocyte antigen HSC Hematopoietic stem cell HSCT Hematopoietic stem cell transplant ISA Integration site analysis ISS Integrated Summary of Safety ITT Intent-to-treat KM Kaplan-Meier LTFU Long-term follow-up LTR Long terminal repeat LVCF Last visit carried forward LVV Lentiviral vector MD Matched donor MDS Myelodysplastic syndrome MFD Major functional disability MPSV Myeloproliferative sarcoma virus MRD Matched相关供体（兄弟姐妹除外）MRI磁共振成像mRNA Messenger核糖核酸
疏水蛋白涂覆的固体氟化纳米粒子用于 19F ...
以非侵入性和定量的方式在体内实时追踪细胞、分子和药物是当代医学的优先需求，用于阐明细胞功能、监测病理过程和制定有效的治疗策略。[1] 在现有的诊断技术中，基于质子的磁共振成像（ 1 H-MRI）在对软组织进行成像方面表现良好，没有深度限制，可以提供高分辨率、解剖和功能信息，而无需使用电离辐射和放射性核素。 [2] 为了进一步增强 MRI 对比度，通常使用钆或氧化铁基探针进行诊断，但它们的敏感性和特异性有限，并且其安全性仍存在争议，因为经常有毁灭性的晚期不良反应被报道或仍有待研究。 [3] 作为这些造影剂的替代品，基于氟化（ 19 F）化合物的替代品正变得越来越有前景，由于 19 F 具有高旋磁比，且体内背景可忽略不计，因此可提供“热点”成像功能。 [4] 因此，氟化探针在给药后可以直接检测并以高选择性进行定量分析，特别是当它们含有多种磁当量的 19 F 原子时，最近报道的超氟化分子探针 PERFECTA 就是这种情况（图 1）。 [5] 尽管 PERFECTA 具有尖锐的 19 F 单线态共振峰和合适的弛豫特性，但它显然不溶于水，对于生物医学应用，需要通过脂质乳化剂将其分散在水介质中，或封装到聚合物纳米颗粒或胶束中。 [5,6]
2020-mah-cardiomyopathy-carrier。 ...
背景：各种检测方法导致了有关Duchenne和Becker肌肉营养不良疾病（MDC）中心脏病患病率的冲突报告。方法：我们对77个遗传确认的MDC母亲，22个非携带者母亲和25个对照进行了前瞻性队列研究。所有参与者都接受了心肺运动测试（CPET）和心脏磁共振成像（CMR）。结果：25％的携带者在锻炼恢复（收回）中具有心室外缘，而不是1个非携带者，没有对照（p = .003）。年龄或最大氧气消耗没有差异。11载体具有CMR的持久性（B 55％）左心室射血分数。在48％的MDC，1名非携带者患者和无对照组受试者的48％中指出了Gadolinium增强晚期（LGE）的证据（P B .0001）。LGE+和LGE-主题的子集分析显示了年龄的差异（44.1 V 38.6年。; p = .005），（38.9％V 10.5％，p = .004）和高血清肌酸激酶（CK）（n 289 u/l; 52.8％v 31.6％，p = .065）。结论：我们在遗传证实的MDC中使用CPET和CMR描述了疾病的患病率。49％的汽车人有纤维化，占5％的非携带者，强调了基因检测在该人群中的重要性。尽管心肌病，跑步机的功能评估是正常的，这说明了心脏和骨骼肌撞击的差异。年龄，回收和血清CK似乎在预测心理 - 局势方面具有重要作用。血清CK水平表明，全球疾病的严重程度更高而不是组织异质性可能是该人群中心脏病和相对幸免的骨骼肌疾病的病因。临床试验登记https://clinicaltrials.gov/ct2/show/nct02972580?term=mendell＆cond = duchenne+肌肉+肌营养不良= 5; Clinicaltrials.gov识别器：NCT02972580©2020 Elsevier B.V.保留所有权利。
瑞士公众评估报告 – Elucirem
ADA 抗药物抗体 ADME 吸收、分布、代谢、消除 AE 不良事件 ALT 丙氨酸氨基转移酶 API 活性药物成分 AST 天冬氨酸氨基转移酶 ATC 解剖治疗 化学分类系统 AUC 血浆浓度-时间曲线下面积 AUC 0-24h 24 小时给药间隔内血浆浓度-时间曲线下面积 BLQ 低于定量限 BW 体重 CI 置信区间 CL 清除率 CM 造影剂 C max 观察到的药物血浆/血清最高浓度 CNR 对比噪声比 CNS 中枢神经系统 CT 计算机断层扫描 CYP 细胞色素 P450 DDI 药物相互作用 DOTA Tetraxetan（十二烷四乙酸） ECG 心电图 eGFR 估计肾小球滤过率 EMA 欧洲药品管理局 ERA 环境风险评估 FAS 完整分析集 FDA 美国食品药品管理局 GBCAs 钆基造影剂Gd 钆 GI 胃肠道 GLP 良好实验室规范 hERG 人类 ether-a-go-go 相关基因 HPLC 高效液相色谱法 IA 动脉内 IC/EC 50 半数最大抑制/有效浓度 ICH 国际协调委员会 Ig 免疫球蛋白 IMP 研究药物 INN 国际非专有名称 ITT 意向治疗 IV 静脉 LoQ 问题清单 MAH 营销授权持有人 Max 最大值 MDRD 肾脏疾病的饮食调整 Min 最小值 MRHD 最大推荐人体剂量 MRI 磁共振成像 N/A 不适用 NO(A)EL 未观察到（不良）影响水平 NSF 肾源性系统性纤维化 NYHA 纽约心脏协会
使用心血管磁共振验证特发性扩张型心肌病的诊断：扩张型心肌病精准医学研究
功能研究至关重要，包括心电图以评估心率、心律和传导，超声心动图以测量心室大小、功能和壁厚度，以及对于有 CAD 风险的患者，通过冠状动脉造影排除阻塞性 CAD。心血管磁共振 (CMR) 也有助于病因评估。先前的研究表明，在经冠状动脉造影分类为非缺血性 DCM 的患者中，多达 13% 的患者可能出现与潜在缺血性病因一致的晚期钆增强 (LGE) 模式。4 目前尚不清楚 LGE 模式的适当病因含义，尤其是对于冠状动脉阻塞正常或轻微且没有已知风险因素的患者，甚至对于 CAD 风险极小的 20 至 30 岁患者。人们投入了大量精力去了解 LGE 的病因和意义，早期的共识是缺血型 LGE 典型表现为心内膜下或透壁性瘢痕。5 这种典型的缺血型 LGE 可以用缺血的病理生理学来解释，即坏死波阵面始于心内膜下，并向心外膜移动，最后变成透壁性。缺血型 LGE 应始终涉及心内膜下，并应定位于心外膜动脉的灌注区域。尽管 CMR 可能提示缺血型 LGE 的病因是与 CAD 相关的心肌梗死或栓塞现象，但病史和临床数据对于做出此类区分至关重要。此外，缺血型 LGE 也可在非缺血性心肌病（如结节病、淀粉样变性、法布里病等）中观察到，在这种情况下，其他关键 CMR 特征和临床数据有助于确定最终病因。5 此外，尽管 LMNA 心肌病的基因特异性研究已显示跨壁 LGE，但 LGE 模式尚未与 DCM 遗传学的广度完全整合。6,7
隐性肥厚型心肌病
摘要 目的 基因研究显示多达 50% 的肥厚型心肌病 (HCM) 患者没有发现致病变异。TRIM63 被认为是导致心肌病的候选基因，尽管其在 HCM 中起因的证据有限。我们试图研究 TRIM63 罕见变异与 HCM 发展之间的关系。方法 通过下一代测序对 4867 例临床诊断为 HCM 的指示病例和 3628 例患有其他心肌病的先证者进行 TRIM63 测序。此外，以 3136 例患有除心肌病以外的家族性心血管疾病（主要是通道病和主动脉疾病）的指示病例作为对照。结果 纳入 16 例具有 TRIM63 罕见纯合或复合杂合变异的指示病例（15 例 HCM 和 1 例限制性心肌病）。在对照人群中未发现纯合或复合杂合。家族评估显示，仅纯合子和复合杂合子有疾病迹象，而所有杂合子家族成员均健康。诊断时的平均年龄为 35 岁（范围 15-69 岁）。50% 的患者患有向心性左心室肥大 (LVH)，45% 的患者在第一次检查时无症状。80% 的患病个体检测到显著程度的晚期钆增强，20% 的患者患有左心室 (LV) 收缩功能障碍。50% 的患者患有非持续性室性心动过速。20% 的患者出现不良脑血管事件（20%）。结论 TRIM63 似乎是以常染色体隐性方式遗传的 HCM 的罕见病因，并且与向心性 LVH 和高 LV 功能障碍率有关。
XXV会议
16:00-16:15。 Balbi Teresa 1,2，Auguste Manon 1,2，Miglioli Angelica 3，Canesi Laura 1,2 Mytilus Galloprovincialis早期发育阶段对海洋变暖和病原体感染的生理反应意大利巴勒莫3索邦大学/CNRS，Laboratoire de Biologie dudévelopment，Villefranche-Sur-Mer，法国16：15-16：30。 c bon 1，n baranzini 1,2，l pulze 1,2，d tessaro 3，grimaldi 1,2调查pet纳米颗粒对药用水ech hirudo verbana中急性免疫反应的影响3部门Cmig“ G.Natta” Politecnico di Milano，意大利米兰16：30-16：45。 dev> de Marco Giuseppe 1，Galati Mariachiara 1，BillèBarbara1，Terranova Mery 1,2，Raccuia Salvatore Giovanni Michele 1，Dara Mariano 2，Dara Mariano 2，Abouda Siwar 1,3，La Corte Claudia 2，La Corte Claudia 2 Stefano Concetta 1，Parisi Maria Giovanna 2,5，Maisano Maria 1两种d级形式对贻贝免疫反应的环境影响：初步研究1，化学，生物学，药物，药物，药物和环境科学系，ITALY，ITALE，ITALE，ITALE，ITALE，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALEMO，PALEMO，PALEMO，PALERMO，莫纳斯蒂尔大学，突尼斯莫纳斯蒂尔大学4通用科学教育与研究网络（USERN）5国家生物多样性未来中心（NBFC），意大利巴勒莫16:00-16:15。Balbi Teresa 1,2，Auguste Manon 1,2，Miglioli Angelica 3，Canesi Laura 1,2 Mytilus Galloprovincialis早期发育阶段对海洋变暖和病原体感染的生理反应意大利巴勒莫3索邦大学/CNRS，Laboratoire de Biologie dudévelopment，Villefranche-Sur-Mer，法国16：15-16：30。c bon 1，n baranzini 1,2，l pulze 1,2，d tessaro 3，grimaldi 1,2调查pet纳米颗粒对药用水ech hirudo verbana中急性免疫反应的影响3部门Cmig“ G.Natta” Politecnico di Milano，意大利米兰16：30-16：45。dev> de Marco Giuseppe 1，Galati Mariachiara 1，BillèBarbara1，Terranova Mery 1,2，Raccuia Salvatore Giovanni Michele 1，Dara Mariano 2，Dara Mariano 2，Abouda Siwar 1,3，La Corte Claudia 2，La Corte Claudia 2 Stefano Concetta 1，Parisi Maria Giovanna 2,5，Maisano Maria 1两种d级形式对贻贝免疫反应的环境影响：初步研究1，化学，生物学，药物，药物，药物和环境科学系，ITALY，ITALE，ITALE，ITALE，ITALE，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALERMO，PALEMO，PALEMO，PALEMO，PALERMO，莫纳斯蒂尔大学，突尼斯莫纳斯蒂尔大学4通用科学教育与研究网络（USERN）5国家生物多样性未来中心（NBFC），意大利巴勒莫
![arXiv:2001.02040v1 [eess.IV] 2020 年 1 月 6 日](/simg/e\e765e5517d8579357fa71bfa0e6d99309f6dc51f.webp)
arXiv:2001.02040v1 [eess.IV] 2020 年 1 月 6 日
脑肿瘤分为原发性和继发性肿瘤。原发性脑肿瘤源自脑细胞，而继发性肿瘤则从其他器官转移到脑中。最常见的原发性脑肿瘤类型是神经胶质瘤，它源自脑神经胶质细胞。神经胶质瘤可分为低级别 (LGG) 和高级别 (HGG) 亚型。高级别神经胶质瘤是一种侵袭性恶性脑肿瘤，生长迅速，通常需要手术和放疗，生存预后较差。磁共振成像 (MRI) 是脑肿瘤分析、监测和手术计划的关键诊断工具。通常会获取几种互补的 3D MRI 模式 - 例如 T1、使用造影剂的 T1 (T1c)、T2 和液体衰减反转恢复 (FLAIR) - 以强调不同的组织特性和肿瘤扩散区域。例如，造影剂（通常是钆）强调 T1c MRI 模式中的高活性肿瘤亚区。自动分割 3D 脑肿瘤可以节省医生的时间，并为进一步的肿瘤分析和监测提供准确、可重复的解决方案。最近，基于深度学习的分割技术超越了传统的计算机视觉方法，实现了密集语义分割。卷积神经网络 (CNN) 能够从示例中学习，并在 2D 自然图像 [5,7] 和 3D 医学图像模式 [15] 中展示出最先进的分割精度。多模态脑肿瘤分割挑战赛 (BraTS) 旨在通过提供 3D 图像来评估最先进的脑肿瘤分割方法