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Azafaros当前计划的患者通讯
关于nizubaglustat nizubaglustat是一个小分子，口服以一次性片剂形式获得，横穿血脑屏障并分布在大脑中。它的结构提供了一种独特的双重作用/工作机制，该模式已被开发为具有神经学参与的稀有溶酶体储存障碍的潜在治疗方法，包括GM1和GM2 Gangliosidoss和Niemann-Pick型C型C（NPC）。该分子抑制了两个关键酶；一个负责创建病原体储存材料的骨干结构，另一种是调节溶酶体内部酸pH值的维持，这对于该细胞器的正确功能至关重要。Pronto研究同时，Azafaros还宣布了该公司Pronto试验的12个月后续数据，《晚期/少年GM1》和GM2 Gangliosidoses的自然历史研究。Pronto研究是一项前瞻性自然史研究，旨在评估晚期/少年GM1和GM2神经节蛋白的神经系统疾病的进展。该研究包括具有这种疾病形式的参与者，遗传诊断以及2至20岁之间的参与者。主要目标是使用临床量表和护理人员问卷提供洞察力和了解疾病进展。从6个国家 /地区招募了总共30名参与者。pronto是这两种罕见疾病的最大的前瞻性自然史研究，并为Nizubaglustat以及Gangliosidoses研究社区的进一步发展提供了宝贵的见解。随访一年后收集的数据显示，未经治疗的患者（共济失调的评估和评级量表）和行为尺度（Vineland v.3）明显恶化，为3期安慰剂组的预期进展提供了可靠的数据。
Azafaros当前计划的患者通讯
关于nizubaglustat nizubaglustat是一个小分子，口服以一次性片剂形式获得，横穿血脑屏障并分布在大脑中。它的结构提供了一种独特的双重作用/工作机制，该模式已被开发为具有神经学参与的稀有溶酶体储存障碍的潜在治疗方法，包括GM1和GM2 Gangliosidoss和Niemann-Pick型C型C（NPC）。该分子抑制了两个关键酶；一个负责创建病原体储存材料的骨干结构，另一种是调节溶酶体内部酸pH值的维持，这对于该细胞器的正确功能至关重要。Pronto研究同时，Azafaros还宣布了该公司Pronto试验的12个月后续数据，《晚期/少年GM1》和GM2 Gangliosidoses的自然历史研究。Pronto研究是一项前瞻性自然史研究，旨在评估晚期/少年GM1和GM2神经节蛋白的神经系统疾病的进展。该研究包括具有这种疾病形式的参与者，遗传诊断以及2至20岁之间的参与者。主要目标是使用临床量表和护理人员问卷提供洞察力和了解疾病进展。从6个国家 /地区招募了总共30名参与者。pronto是这两种罕见疾病的最大的前瞻性自然史研究，并为Nizubaglustat以及Gangliosidoses研究社区的进一步发展提供了宝贵的见解。随访一年后收集的数据显示，未经治疗的患者（共济失调的评估和评级量表）和行为尺度（Vineland v.3）明显恶化，为3期安慰剂组的预期进展提供了可靠的数据。
基因编辑（CRISPR-Cas9）
基因编辑技术有很多种，其中包括 ZFN（锌指核酸酶）、TALEN（转录激活因子样效应核酸酶）以及最广为人知的 CRISPR-Cas9（成簇的规则间隔短回文重复序列，C RISPR 相关蛋白 9）（PMID：27908936）。CRISPR-Cas9 基因组编辑系统的发现被视为科学上的一项重要突破，首席研究员 Jennifer Doudna 博士和 Emmanuelle Charpentier 博士因此获得了 2020 年诺贝尔化学奖（https://www.nobelprize.org/uploads/2020/10/popular-chemistryprize2020.pdf）。 “编辑”一个基因来改变其功能为治疗遗传疾病带来了巨大的希望，特别是那些无法彻底治愈的疾病，例如 GM2 神经节苷脂沉积症、GM1 神经节苷脂沉积症和卡纳万病。
稀有遗传疾病的基因治疗的当前和未来前景影响大脑和脊髓
（onasengene abeparvovec）获得FDA和EMA的批准，用于体内腺相关病毒介导的基因替代疗法，用于脊柱肌肉萎缩。EMA批准Libmeldy®不久，这是一种用慢病毒载体转导的自体CD34阳性干细胞的体内基因疗法，用于治疗定向白细胞症。这些成功可能是发展中许多新的基因疗法的首次，这些基因疗法主要是针对基因置换术的丧失功能丧失突变疾病（例如，甲状腺癌疾病，粘多糖糖糖，神经节蛋白），或者较少，较少的毒性突变疾病，通过毒性 - 官能突变疾病，通过毒性突变疾病，通过疗法的疗法（及其疗法）的疗法（及其疗法）（amp ef）（am）。硬化症，亨廷顿氏病）。此外，正在探索某些疾病的基因组编辑作为基因疗法的使用，但到目前为止，这种疾病仅在治疗粘多糖治疗时才进行了临床测试。基于针对罕见的遗传中枢神经系统疾病的大量计划，持续和完成的临床试验，可以预期，几种新型基因疗法将获得批准并在不久的将来获得。对于这种情况的深入表征，对应用基因治疗平台的短期和长期影响，安全方面和药效学的深入表征。
Tay-Sachs病的基因检测
描述/背景GM2神经节蛋白是一组溶酶体脂质储存障碍，其中包括Tay-Sachs病（TSD）。GM2神经节苷脂是在神经细胞膜表面发现的大脂质分子。它们不断合成和退化。溶酶体是细胞内的细胞器，其中包含大约50种不同的酶，这些酶与有毒物质消化和清除废物的消化有关。这样一种酶是β-己糖胺酶A（β-己糖胺酶A或Hex A），这是导致GM2神经节蛋白底物的正常分解代谢。当AX A缺乏或缺乏时，底物会在细胞中积聚导致细胞死亡的细胞，最著名的是大脑和脊髓中的细胞。Hexa基因提供了制作六角亚基的指示，而Hexa基因中的变体导致Hex A的生产不足A。TSD疾病的严重程度与人体产生的十六进制量直接相关。tay-sachs已被发现有几种形式：婴儿（或经典），少年和成人（或晚发）。在一个家庭中只有一种形式的Tay-Sachs发生。婴儿tay-sachs：婴儿形式的特征是几乎完全缺乏十六进制的酶活性，并且是最严重的形式。婴儿出生时可能不受影响；但是，症状出现在生命的头几个月中。症状包括失去学习技能（回归），癫痫发作以及肌肉和心理功能的丧失。经典的症状是从脉络膜暴露中发现了眼球的樱桃红点。以这种形式的儿童在幼儿时期无法生存。少年tay-sachs：这种形式具有一系列严重性，症状出现在童年时期的任何时候，但通常在2至5岁之间。症状包括行为问题，逐渐丧失技能，频繁的呼吸道感染和癫痫发作。具有这种形式的孩子通常无法在十几岁的时候生存。成人Tay-Sachs：这是最不严重的形式，在童年后期出现症状。症状可能包括笨拙，肌肉无力，精神疾病和