1 瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院医学流行病学和生物统计学系。2 瑞典斯德哥尔摩卡罗琳斯卡医学院医学生物化学和生物物理学系。3 英国伦敦皇后广场伦敦大学学院神经病学研究所。4 英国伦敦帝国理工学院医学系脑科学部。5 英国伦敦帝国理工学院英国痴呆症研究所。6 丹麦头痛中心,哥本哈根大学医院神经病学系,丹麦格洛斯楚普。7 丹麦罗斯基勒哥本哈根大学医院 MHC Sct Hans 生物精神病学研究所。8 丹麦哥本哈根大学 Novo Nordic 基金会蛋白质研究中心,哥本哈根,丹麦。9 美国北卡罗来纳州教堂山市北卡罗来纳大学教堂山分校精神病学系。10 澳大利亚西澳大利亚州珀斯市科廷大学心理学院。 11 西澳大利亚大学医学院儿科系,西澳大利亚州珀斯,澳大利亚。12 美国爱荷华州爱荷华大学卡弗医学院精神病学系,爱荷华州爱荷华市。13 英国伦敦国王学院 MRC 社会、遗传和发展精神病学中心精神病学研究所,英国伦敦。14 英国伦敦南伦敦和莫兹利国家健康服务信托国家健康研究所生物医学研究中心。15 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学营养学系。16 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学遗传学系。209 以下作者贡献相同:Julien Bryois、Nathan G. Skene。 *作者及其所属机构列表列于论文末尾。✉ 电子邮件:jens.hjerling-leffler@ki.se; patrick.sullivan@ki.se
关于SAGC南澳大利亚基因组学中心(SAGC)是一家多机构,国家基因组学和生物信息学设施,由南澳大利亚政府和澳大利亚Bioplatforms Australia(BPA)通过澳大利亚政府的国家政府国家合作研究基础设施基础设施策略(NCRIS)支持。SAGC已在该州巩固了基因组学和生物信息学专业知识,其中一组超过16个基因组学和生物信息学员工并排工作,以提供创新的基因组学和生物信息学解决方案,包括基因组学研究的所有领域,包括农业,医疗保健和生态学。SAGC由位于阿德莱德CBD的南澳大利亚健康与医学研究(SAHMRI)主持。其Flinders节点(节点)位于新的健康和医学研究大楼(HMRB)中,是Flinders Village Development的核心。此角色主要基于Flinders校园。自成立以来,该设施一直在为其用户提供尖端的基因组技术提供开创性。SAGC是澳大利亚唯一提供超高吞吐量MGI T7测序服务的基因组学设施。它还建立了用于空间转录组学的管道(例如stomics,Xenium,visium,cytassist),单细胞基因组学(例如10x基因组学,解析生物科学),简读测序(MGI和Illumina等平台)和长阅读测序(例如牛津纳米波尔)。SAGC也是澳大利亚的三个10X基因组参考站点之一,配备了完整的工具,可以利用其领先的技术进行空间转录组学和单细胞基因组学项目。
蓝藻是唯一已知的光合原核生物,是一种古老的生物,被认为是地球氧气大气的生产者和植物叶绿体的祖先。当代蓝藻已进化为广泛多样的生物,在大多数水生和土壤生物圈中定居,它们面临着各种环境挑战以及与其他生物的竞争或共生。蓝藻表现出广泛的形态多样性(单细胞/多细胞、圆柱形/球形),许多物种分化出专门的细胞以在恶劣条件下生长和生存。它们高效地转化捕获的太阳能,将大量二氧化碳中的碳固定为巨大的生物质,以维持大部分食物链,并且它们能够耐受气流中高浓度的二氧化碳。它们还合成大量生物活性代谢物,对人类健康和工业具有重要意义。因此,由于其简单的营养需求、代谢稳健性和可塑性以及某些模型菌株的强大基因,它们被视为有前途的“低成本”细胞工厂,可用于碳中性化学品的生产。
本特刊第一版成功展示了许多最先进的研究成果。其中发表的稿件致力于介绍遗传学、基因组学和精准医学领域与遗传性心血管疾病(尤其是儿科患者)相关的发现和新兴概念。因此,我们很高兴宣布推出本特刊第二版,因为我们相信,在当今的精准医学时代,传播遗传学、基因组学领域的发现以及基因型-表型关联研究有助于开发真正针对患者的治疗方法。我们还相信,主动精准医学代表了预防性和预测性个性化医疗保健的未来。我们欢迎评论和原创文章,揭示有关遗传和基因组基础的信息,确定其机制和发病机制,并采用新的遗传学导向诊断和治疗遗传性心血管疾病。
本文提出了一种通过从文本科学语料库中提取相关实体并以结构化和有意义的方式组织它们来构建两个特定领域知识图的方法。该方法使用语义Web技术,涉及重复使用共享的基于RDF的标准词汇。theaiageresearchgroup 1收集了8,496Scientificarticlespublybethighthewewewnebetnexweew中与小麦的选择有关。我们使用alvisnlp [1]工作流程来识别指定的实体(NE)以及小麦品种和表型之间的关系。总共有88,880个提及4,318个不同命名的实体已被识别为frompubMedAbstractsantles。同样,收集的ThediaDeresearchGroup 217,058Sci-InfificarticlespublyBetebethextewnekewnevewnemtheybetebetikeentbewnextectikeentebetike from thearoryzabasedatabase [2],该[2]在手术中检查了与水稻基因组学相关的PubMed条目。我们使用hunflair ner tagger [3]在标题和文章摘要中提取NES。总共确定了351,003个提及63,591个不同的NE。双皮属性介于thatrefertogenes,遗传标记,特征,表型,分类群和品种实体中提到的标题和摘要出版物中提到的实体。在可能的情况下,这些NE与现有语义资源相关。小麦表型和特质提及与小麦特质本体论3(WTO)中的类别有关,分类单元与NCBI 4分类学类别有关。inderfaphsthecorepartofthedatamodelisbasadeonthew3cwebannotationology(OA),已与不同的词汇相辅相成,描述了Yacoubi等人中描述的文档。[4]。施工管道涉及两个主要步骤。首先,我们使用SPARQL微服务[5]来查询PubMed的Web API,并将文章的元数据(包括标题和摘要)转换为RDF 5。其次,使用Alvisnlp [1]和Hunflair [3]来提取和链接
摘要:微生物生态学是理解微生物在各种环境和健康相关过程中的组成,多样性和功能的关键领域。通过独立的方法发现候选门辐射(CPR)已引入了一种新的微生物划分,其特征在于以共生/寄生的生活方式,小细胞大小和小基因组为特征。尽管知之甚少,但CPR近年来由于它们在各种环境和临床样本中的广泛发现而引起了显着关注。与其他微生物相比,已经发现这些微生物表现出高度的遗传多样性。几项研究揭示了它们在全球生物地球化学周期中的潜在重要性及其对各种人类活动的影响。在这篇评论中,我们提供了CPR发现的系统概述。然后,我们专注于描述CPR的基因组特征如何帮助它们与不同生态壁ches中其他微生物进行互动并适应其他微生物。未来的工作应集中于发现CPR的代谢能力,并在可能的情况下隔离它们以更好地了解这些微生物。
1 捷克共和国查理大学理学院寄生虫学系 BIOCEV、Vestec、2 西布列塔尼大学、CNRS、海洋生态系统与生态联合研究中心 BEEP、IUEM、法国普卢扎讷、3 德国马尔堡马克斯普朗克陆地微生物研究所昆虫肠道微生物学和共生研究小组、4 波兰华沙大学生物学院进化生物学研究所、生物和化学研究中心、5 加拿大埃德蒙顿阿尔伯塔大学医学系传染病科、6 瑞士洛桑联邦理工学院生命科学学院;瑞士洛桑生物信息学研究所,7 生态学、系统学和进化部,巴黎萨克雷大学,法国奥赛国家科学研究院,8 捷克科学院生物中心寄生虫学研究所,捷克 Česke´ Bud ě jovice,9 俄斯特拉发大学理学院,生物学和生态学系,捷克共和国
生物医学基因组学分析插件主要用于癌症和疾病研究,以分析下一代测序 (NGS) 数据。生物医学基因组学分析插件提供各种专业工具、人类和模型物种的参考数据以及全面的模板工作流程集合,涵盖从初始数据处理和质量保证到数据分析、注释和报告的所有步骤。
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