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World File Search SystemGenomics
使用 NVIDIA Parabricks 和 RAPIDS 加速基因组学分析
v3.8 基准数据集：HG002 30x WGS，除 SEQC2 上的 Mutect2 50x WGS CPU：m5.24xlarge；GPU：8xA100，除 8xV100 上的 DeepVariant 和 Mutect2
转化基因组学的临床混合基因组外显子组（CBGE）
另一个利用CBGE高质量和低价点的项目是南方研究。在Myome支持的情况下，他们最近推出了Catalyst，该计划将为整个阿拉巴马州的患者提供免费的基因测试和有关某些慢性疾病的药物和风险的临床见解，重点是服务不足的社区。
约翰霍普金斯基因组学 DNA 诊断实验室
亨廷顿病 (HD) 是一种渐进性、致命性、遗传性神经退行性疾病，通常在成人时期发病。亨廷顿病是由 HTT 基因第一个编码区 CAG 重复扩增引起的，这会导致大脑中亨廷顿蛋白异常积聚。人们认为，亨廷顿病的症状是由亨廷顿蛋白沉积物的渐进性积聚引起的。亨廷顿病以常染色体显性模式遗传，这意味着两个 HTT 等位基因中只需有一个扩增即可发病。患有亨廷顿病的父母有 50% 的机会将扩增的 CAG 区域遗传给他们的每个孩子。通过 PCR 和片段大小测定进行的亨廷顿病检测会分析 HTT 基因的 CAG 重复区域以测量重复次数。重复次数可以判断一个人是否有患亨廷顿病的风险。了解一个人的重复次数可以洞察这个人未来的情况、其他家庭成员是否可能有患病风险以及这个人可能生育的孩子的风险。
作物野生亲戚的基因组学和现象学（CWRS）用于作物改善
作物野生亲戚（CWRS）与驯养的作物（农业园艺，药物和芳香，观赏性和林业物种）表现出密切的关系，并形成了农作物基因库的一部分，具有基因交换的潜力。大量的CWR是潜在的捐助者，但受到驯养作物的关注少。cwrs也遭受了遗传侵蚀，导致遗传多样性严重丧失（Maxted等，2006； Von Wettberg等，2020）。驱动遗传多样性损失的因素已分为对进化力作用的远程驱动因素和近端驱动因素：突变，迁移/基因流，遗传漂移和选择（Khoury等，2022）。在此研究主题中，Trainin等人。从解剖学的角度记录了参与选择非色的光合作用性状的进化力，与商业杏仁相比（P. Dulcis（Mill。D. A. Webb）。P.Arabica的茎有利于STEM光合作用，以通过多种策略获得额外的碳增益。Higher stem photosynthesis in P. arabica than in P. dulcis is attributed to selective anatomical features such as the presence of a high density of sunken stomata in their stems, a chloroplast-rich mesophyll-like parenchymatous cell layer, higher chlorophyll content, better chlorophyll fl uorescence and quenching parameters, and its ability to ef fi ciently regulate water loss at温度升高。
基于 CRISPR/Cas 的植物功能基因组学和计算建模
博士Prasenjit Saikia 博士阿吉特·辛格博士Biswajit Saha 博士P. Yuvaraj 先生帕萨·马宗德博士Hridoy Jyoti Mahanta 博士Pankaj Bharali 博士Tridip Phukan 博士Romi Wahengbam 博士Saikat Haldar 博士奥雅纳罗伊博士百夏凛空博士Atul Ashok More 博士Leon Raj 博士Pravin G. Ingole 博士吉滕德拉·辛格·维尔马博士萨钦吉德先生Dhanjit Das 博士Jyoti Kumar Doley 博士Biswajit Gogoi 博士Debasis D. Mohanty 博士Hemanta Sankar Dutta 博士Jayashi Phukan 博士桑迪普·戴伊先生Rama Shankar Sharma先生JL Khongsai 先生Vaskar Rajkhowa先生Praveen Mohan Verma 先生希玛塔·萨基亚
有关鱼类种群基因组学区域培训课程
水产养殖是增长最快的领域之一，预计将进一步增长，以便为不断增长的人口提供食物。彩虹鳟鱼的文化（Oncorhynchus mykiss）是拉丁美洲和加勒比海地区（LAC）地区的主要水产养殖活动之一，是世界第二大生产国。水产养殖主要是由经济资源低的农村社区开发的。因此，该地区的许多国家缺乏足够的基础设施。合格人员；流行病学监测；和足够的卫生控制。由于没有及时的诊断，该地区由于进入边境病原体的进入而经历了鳟鱼种植的死亡率提高。该项目旨在加强鳟鱼种植，以降低由于感染性胰坏死病毒（IPNV）和新兴疾病而引起的彩虹鳟鱼的高死亡率。该项目完全符合区域战略概况（RSP）2022 - 2029年《区域合作协议促进拉丁美洲核科学和技术》和加勒比海（Arcal）（ARCAL）的核科学和技术协议（ARCAL），该协议广泛面向贫困，通过通过内地进行粮食的粮食安全，从而终止荒原和康复，从而降低了贫困。核与核技术的应用，例如分子工具在动物生产和健康中，将发展和升级参与国家的检测和分化鳟鱼疾病的能力，以及鉴定与病毒疾病抵抗的免疫反应以及与免疫反应和遗传机制相关的遗传模式。新的生物技术用于通过分子表征和诊断不同病原体的诊断来促进该部门的健康（RSP 2022 - 2029）。这将有助于积极影响脆弱的社区，并将水产养殖和将水产养殖定位为自我 - 在该地区足够的活动。
番茄功能基因组学研究职位
在番茄基因组资源库 (https://lifesciences.uohyd.ac.in/rtgr/)，这是一个 DBT SAHAJ 国家设施和 DBT 生物技术卓越与创新中心 (CEIB)：“番茄基因组工程计划支持”，我们正在研究番茄功能基因组学，涉及基因组编辑、全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学以及 TILLING 方法来操纵番茄果实成熟。该小组目前的目标是分离番茄果实中番茄红素、β-胡萝卜素 (维生素原 A)、叶酸含量高的番茄突变体，并改善番茄植株的结构。有关该小组的最新出版物，请参阅（新植物学家 2023 https://doi.org/10.1111/nph.19510、植物科学前沿 2023 https://doi.org/10.3389/fpls.2023.1290937，园艺研究，2023，10：uhac235，https://doi.org/10.1093/hr/uhac235，植物杂志2022 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15925；植物科学2022 https://doi.org/10.1016/j.plantsci.2022.111177；植物杂志2021 106：844-861。https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15206；植物杂志2021 106：95-112。 https://doi.org/10.1111/tpj.15148；等等）。
Portillo诉Nebula Genomics，Inc。等。 -1：24-CV-09894
3 45 CFR 160.103。该调节将“基因检测”定义为“人类DNA，RNA，染色体，蛋白质或代谢产物的分析，如果分析检测到基因型，突变或染色体变化。”此外，“基因服务”被定义为“（1）基因检测； （2）遗传咨询（包括获得，解释或评估遗传信息）；或（3）遗传教育。” 4 https://nebula.org/whole-genome-sequencing-dna-test/（上次查看2024年10月2日）。