XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenotype
附录1 - 病例定义和疾病
*对于在过去5-42天内用麻疹疫苗免疫的可疑麻疹的个体，需要麻疹病毒基因分型才能区分野生型与疫苗相关的麻疹。基因分型需要收集NAAT（PCR）PHO实验室标本，将在所有阳性样品上实施麻疹疫苗基因型PCR，以区分疫苗菌株。与疫苗相关的麻疹疾病（基因型A）不可报告，应报告为免疫后的不良事件（AEFI）。
评估埃及自闭症儿童中5-羟色胺受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）基因多态性
背景：5-羟色胺（5-HTR）在产后和产后脑发育中起着至关重要的作用。它会影响情绪表达，社会行为和免疫细胞发育。5-羟色胺系统多态性被认为在自闭症的发病机理中具有重要作用。目的：这项研究的目的是评估血清素受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）的关联，自闭症谱系中的基因多态性（ASD）并将其与埃及儿童的血清素水平相关联。患者和方法：对50名ASD和50名显然健康的儿童作为对照的儿童进行了此病例E对照研究。对所有患者进行了临床和神经检查，通过儿童自闭症评级量表评估ASD的严重程度。结果：关于RS7997012，GA基因型及其等位基因在患者组中的频率很高，而GG基因型及其G等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。关于Rs6313，CT基因型及其T等位基因在患者组中的频率很高，而CC基因型及其C等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。此外，自闭症患者的5-羟色胺水平比对照组的显着增加（p <0.001）。结论：这项研究得出的结论是，HTR2A和高清羟色胺水平可能是埃及人群中ASD发展的危险因素。
评论文章
某些基因具有特定的表型，层粘连基因（LMNA）与恶性心律不齐和晚期心力衰竭（HF）的表型相关。与患有负基因型的个体相比，因果遗传变异的存在也可以有助于预后评估，从而确定更严重的反向重塑率（RR）的病例。当前的指南建议对DCM患者进行遗传评估和咨询，以及在确定一种或多种变体的情况下，在一级亲戚中进行级联筛查，为早期诊断和治疗提供了机会。具有阳性基因型和阴性表型的亲属是串行评估的候选者，频率因年龄而变化。基因型还有助于对植入式心脏逆变器 - 纤维纤维（ICD）的放置以及有关体育活动和计划生育的建议的个性化建议。正在进行的研究正在逐步阐明大量变体的基因型/表型关系的细节，从而使分子遗传学越来越多地整合到临床实践中。
从边境到边境：使用大数据分析研究大脑健康风险因素
▶虽然apoe-ε3 /ε4基因型的频率并没有因性别而差异，但一项荟萃分析表明，患有APOEε3 /ε4基因型的女性具有增加阿尔茨海默氏病风险的增加，而阿尔茨海默氏病的风险增加了，与65至75岁的男性相比（Neu et。神经影像学倡议（ADNI）发现，对于患有轻度认知障碍的人（MCI），女性的认知下降要比男性快（根据年龄，APOE状态，教育，基线MMSE调整模型）（Lin等，2015）
最新情况 2025-01-03
加拿大研究人员在严重 H5N1 病例样本中发现突变。在已发表的病例报告中，研究人员确认该病毒属于 D1.1 基因型，与野生鸟类有关。他们还指出下呼吸道病毒载量升高、脱落时间延长以及可能有利于人类适应的突变。目前尚不清楚这些突变是存在于感染病毒中还是在感染过程中出现的。HPAI A(H5N1) 感染通常较轻，但是一种新出现的威胁。农业工人中的大多数病例是由目前在奶牛和家禽中传播的 B3.13 基因型引起的。四例病例是由在家禽和野生鸟类中发现的 D1.1 基因型引起的。个人防护装备的使用通常有限。结膜炎是最常见的症状。不到一半的人报告发烧或呼吸道症状。无人住院。NEJM 社论警告 HPAI A(H5N1) 带来的新威胁。尽管存在候选疫苗和抗病毒药物，但编辑们呼吁加强监测和调查，包括基因组监测。伊利诺伊州报告了水禽大规模死亡事件。官员在一份声明中指出，高致病性禽流感可能是导致全州发生死亡事件的原因。所涉病毒的基因型尚未确定。猫死后宠物食品被召回。在当局检测到病毒污染后，西北天然公司正在召回其生鲜和冷冻产品。该产品与一只只在室内生活的猫的死亡有关，这只猫在食用宠物食品后被检测出感染了高致病性禽流感 A(H5N1) 病毒。
在气候变化下识别玉米意识形态，最佳播种日期和氮肥的建模系统
气候变化对农作物和农业产量的影响是一个实际威胁，而这是一个充满挑战的问题，因为在农作物的局部规模上进行了介入的高度复杂性。对其进行评估，需要使用耦合模型气候 - 同时确定适合当地未来条件的管理和基因型的方法，以维持适应策略。我们介绍了基于区域脐带气候模型的新型集成气候适应支持建模系统的实施和使用，以及来自DSSAT平台的CERES玉米模型，并使用新的模块使用用于最佳管理和基因型识别的新模块：使用混合方法：确定性建模和-ML/ Genetic AlgorithM。它是作为罗马尼亚的区域飞行员运行的，与用户实时互动，进行农业气候预测（施肥，播种日期，土壤）并提供在气候变化预测下模拟的最佳作物管理。两个气候场景RCP4.5和RCP8.5和十二个管理场景的多模型集合模拟显示了该地区的新结果。对于实际基因型，我们发现在所有播种日期和测试的受精水平的气候情况下，预计平均降低产量的平均值下降，对初始土壤参数敏感的反应。这种反应与两个因素有关：较短的生长季节高达10％，并且在温暖的气候下施肥效率损失。对基因型的最高收获敏感性被证明是在温暖气候下分别为幼年为成熟阶段的热时间的变化。的警告指向结果显示农业收益的农业管理机会的范围狭窄，但在相反的情况下，最佳基因型范围识别的重要作用也可能在极端的几年中为气候变化提供农作物解决方案。在六个跨参数模拟的集合中识别最佳气候下的最佳基因型显示出最大产量的系统较低值，但强调了与实际气候相比，场景中中间产量值增加的基因型窗口。结果使用确定性耦合建模系统与数据驱动的建模相结合，以识别最佳适应性，包括施肥路径，这有助于缓解气候变化。
HOTAIR 基因变异与结直肠癌易感性和死亡率相关
在结直肠癌发生中，细胞内发生的独特分子和遗传变化会导致特定的 CRC 表型。长链非编码 RNA HOTAIR 参与癌症的发展、进展和转移已得到充分证实。各种研究都报道了 HOTAIR 对癌症发病机制的贡献。因此，我们选择了四种 HOTAIR 多态性 (rs7958904G > C、rs1899663G > T、rs4759314A > G 和 rs920778T > C) 来评估每种变异与 CRC 患病率和预后之间的关联。我们对 850 名个体进行了病例对照研究，以确定每种多态性的基因型频率。研究人群包括 450 名 CRC 患者和 400 名对照个体，他们是在健康检查后随机选择的。值得注意的是，rs7958904 和 rs1899663、它们的异质基因型和显性模型与健康对照组相比有显著差异（rs7958904；AOR = 1.392，95% CI = 1.052–1.843，P = 0.021）。为了评估 HOTAIR 多态性对生存率的影响，我们用 Cox 回归分析了患者 3 年和 5 年内的死亡率和复发率。rs7958904 CC 多态性死亡率显著高于 GG 多态性死亡率（调整后的 HR = 2.995，95% CI = 1.189–7.542，P = 0.021）。此外，rs920778 CC基因型与TT基因型有显著差异（调整后的HR = 3.639，95％CI = 1.435–9.230，P = 0.007）。此外，本研究证实HOTAIR的遗传变异会改变mRNA表达水平（P <0.01）。我们认为与CRC患病率和死亡率相关的HOTAIR rs7958904G> C是CRC的潜在生物标志物。首次报道了HOTAIR基因多态性与CRC患病率之间的关联。
喀麦隆雅温得埃图格-埃贝浸信会医院接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者 OCT1 基因 (SLC22A1) 遗传多态性及其与胃肠道副作用发生的关联
糖尿病是一种代谢紊乱，其特征是因胰岛素分泌、胰岛素作用或两者兼有缺陷而导致的慢性高血糖。为了控制糖尿病，建议使用口服降糖药，其中二甲双胍是全球治疗 2 型糖尿病 (T2DM) 的一线药物。有证据表明，20-30% 接受二甲双胍治疗的患者可能会出现胃肠道 (GI) 副作用，这可能归因于编码负责二甲双胍转运的蛋白质（有机阳离子转运蛋白 1）的基因 (SLC22A1) 的遗传多态性。本研究旨在调查 OCT1 基因多态性 M420del (rs72552763) 与喀麦隆雅温得接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者胃肠道副作用发展之间的关联。对来自埃图格-埃贝浸信会医院的 210 名知情同意的参与者进行了病例对照研究。使用 Chelex 100 方法从 Whartman N 0 3 滤纸上的干血斑 (DBS) 中提取 DNA。使用 PCR-RFLP 对 OCT1 基因 (M420del) 进行基因分型。使用卡方检验 (X 2 ) 建立关联，p 值 <0.05 被认为具有统计学意义。最主要的基因型是纯合突变 aa 基因型 (85.71%，180/210)，相对于杂合 Aa 基因型 (14.29%，30/210)。在研究参与者中未观察到纯合野生型 (AA)。具有 aa 基因型的个体发生胃肠道副作用的可能性是正常人的 3 倍 (OR= 3.143, P=0.005)。总之，OCT1 基因多态性 M420del 与胃肠道副作用的发生之间存在关联。