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镰状细胞性状和apol1基因型的影响对黑人美国人的可溶性UPAR与肾功能措施的关联
Solubleurokinaseplasminogenactivatorreceptor(suPAR) is the circulating form of urokinase plasminogen activator receptor,aglycosyl-phosphatidylinositol – anchoredmem- brane protein expressed in various cell types including kidneypodocytesandendothelialcells(1).suPARhasbeen associated with a decline in eGFR and the risk of incident在各种临床环境中的CKD或蛋白尿（1）。在美国，与白人相比，黑人的CKD风险较高可能是至少部分属于部分属性的，apol1和镰状细胞性状，这些特质分别发生在大约13％和8％的bllackpeople.hayek等。（2）最近表明，在非裔美国人对肾脏疾病和高血压研究的研究中，SUPAR水平修改了APOL1基因型与EGFR下降之间的关联，以及接受心脏结构化的黑人登记册。在基于社区的黑人成年人样本中，supar和肾功能的关系尚不清楚，尚未评估镰状细胞性状对suPAR的潜在效果修饰。，我们在3343个自我认同的黑人中测量了基线SUPAR水平，以及来自密西西比州杰克逊市和农村地区的3343个自我认同的黑人（杰克逊心脏研究），他们经过了平均遵循的平均8.0 6 0.84年。在基线（2000 - 2004年）和考试3（2009 - 2013）上评估了肾功能。在基线时，参与者的年龄范围从20至93岁（平均55）不等，男性为37％，目前吸烟者为13％，肥胖54％，肥胖57％，糖尿病患者为25％。30 mg/g。基线特征没有DifferBysickleCellor Apol1基因型。Suparlevels在742至10,595之间（中位数2097）PG/mL。基线时，平均EGFR为94 6 22 ml/min，每1.73 m 2，7％的EGFR为EGFR，每1.73 m 2的60 ml/min。在1605 Participantswithspoturinealbumin-creatinineratio（UACR）测量的子集中，基线平均值为49.5 6 277 mg/g，而13％的基线平均值为UACR。具有基线和3年级数据的个体，平均EGFR更改为2 0.004 6 1.96 ml/min每1.73 m 2
基因型无关的转化和基因组编辑，使用新型的外植体材料
农杆菌介导的菜籽（甘蓝纳普斯）通过下胚轴段转化是过去30年来常用的一种方法。虽然基于下胚基的方法是良好的，但它不容易适应精英种质，并且延长过程对于生产转化设置并不理想。我们开发了一种基于上皮基和较高的茎（损伤）段的农杆菌介导的转化方法，该方法有效，快速且可用于高通量转化和基因组编辑。该方法已在多种低芥酸菜籽基因型中成功实现。该方法似乎是与基因型无关的，具有不同的转化效率。节日段转换用于产生转基因事件以及CRISPR-CAS9介导的移码基因敲除。
使用简单的传染性克隆系统
基因型匹配的疫苗也提供了理想的保护，以防止新纽卡斯尔病毒病毒（NDV）基因型或变体引起的感染，即使在接种疫苗的鸡中也是如此。在这项研究中，我们使用一个简单可靠的感染性克隆平台报告了一种衰减和快速开发作为有效疫苗候选者的衰减和快速开发的方案。基于DHN3，一种基因型VII速度NDV分离株，通过表达基因组RNA，NDV蛋白NP，P和L的质粒的共转染来挽救重组RDHN3，而无需使用辅助病毒的T7聚合酶。随后，通过在DHN3 F蛋白中用氨基酸112至117的残基取代的菌株RDHN3-MF产生，并具有来自lasota菌株的相应序列。在细胞培养和鸡蛋中，RDHN3和RDHN3-MF在传播过程中均具有遗传稳定。通过确定EID 50，MDT和临床评估的进一步表征，证实了RDHN3具有速度和RDHN3-MF lentogentic。与灭活的RDHN3-MF的一周大的SPF小鸡相比，与商业lasota疫苗相比，抗DHN3抗体反应和对实时DHN3挑战的疫苗接种产生的抗DHN3抗体反应和更好的保护能力更高，提供了100％的保护和更早的病毒清除率。这种衰减的NDV分离株值得进一步发展为疫苗产品。
四例谷胱甘肽合成酶缺乏症患者的基因型和临床表型
背景和目的：谷胱甘肽合成酶缺乏症 (GSSD) 是一种常染色体隐性遗传病，文献中描述了约 80 名患者。目前，人们对 GSSD 的基因型-表型相关性知之甚少，尽管可以通过突变分析在一定程度上预测其严重程度。在这里，我们描述了四名患有 GSSD 的患者，并评估了他们的基因型和表型。此外，我们还提供了最新的文献综述。方法：我们回顾性地审查了巴勒斯坦耶路撒冷 Al-Makassed 医院过去十年中所有患有 GSSD 患者的病历。我们回顾了医疗管理的文献和最新的治疗研究，并讨论了表型-基因型相关性。结果：我们描述了四名确诊为 GSSD 的患者。临床表现的严重程度各不相同，但患者通常表现为溶血性贫血和乳酸性酸中毒。尿液有机酸分析显示大量乳酸和焦谷氨酸排泄。所有患者均接受了 N-乙酰半胱氨酸、维生素 E、维生素 C 和碳酸氢钠治疗。除一名患者在两个月大时死亡外，所有患者在治疗后均有显著改善。结论：GSSD 的表现与许多其他疾病相似，有时会导致诊断延迟。早期开始治疗可以改善临床结果和整体发展。如果高度怀疑患有 GSSD，则重要的是考虑进行 mRNA 测序，以防止在存在剪接位点突变时延误诊断。
阿曼尼斯的ACE插入/缺失多态性的基因型和等位基因频率
spental高血压（HTN）是CAR DioScular疾病发病率和死亡率的主要危险因素。1尚未确定HTN的原因。它被认为是一种多因素疾病和多基因疾病，是由于遗传改变和环境因素的复杂相互作用而发生的。3血管紧张素转化酶（ACE）基因是控制血液肯定并已深入研究的基因之一。ACE基因是Rigat等人在990中描述的第一个，4在内含子6中具有插入/缺失（I/D）多态性。各种已发表的报告表明，ACE基因的D等位基因与心肌梗死，5个必需高血压，6个左心室肥大，7个肾脏不足8和较高的空腹血糖水平的关联或联系。9然而，其他一些研究人员发现ACE I/D多态性和HTN之间没有结合。10,11等位基因形式频率的种族间变化