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CYP2B6基因型和美沙酮治疗的临床药物遗传学实施联盟指南
美沙酮是成人和儿童在临床上使用的阿片类药物受体激动剂来管理阿片类药物使用障碍，新生儿戒断综合征，以及急性和慢性疼痛。它通常被销售为r-和s-替代物的外围混合物。r-甲基二酮比S-甲基二酮高30至50倍，而S-甲基酮对心脏QTC间隔具有更大的不利影响（延长）。美沙酮经历立体选择性代谢。cyp2b6是负责催化两种对映异构体的代谢的主要酶，即无活跃的代谢物，S-和R -2-乙基1,5-二甲基-3,3-二甲基 - 二苯基吡啶胺（S-和R-EDDP）。CYP2B6基因的遗传变异已在对美沙酮药代动力学，剂量和临床结果的影响下进行了研究。大多数CYP2B6变体会导致CYP2B6酶活性的降低或丧失，这可能导致血浆美沙酮浓度较高（影响S-大于r-美沙酮）。但是，数据并未始终表明基于CYP2B6的代谢变异性对美沙酮剂量，功效或QTC延长具有临床上的显着影响。对已发表文献的专家分析不支持基于CYP2B6基因型的标准美沙酮处方的变化（www。CPICPGX。org的更新）。
在灌溉条件下的棉花（Hirsutum L.）基因型的某些定量性状的相关性和路径系数分析
对植物研究人员的众多农艺属性与产量的作物性质，绩效水平和关联的全面了解对于应对棉花限制限制是必要的。但是，缺乏有关棉花产量，相关和纤维质量性状的相关性和路径系数分析的足够信息。了解不同特征与将相关系数进一步分配到直接和间接效应之间的相关性知识是对可持续遗传增强的任何利用不足的作物改善的先决条件。实验是在十二个基因型上进行的，并进行了三场检查，以评估不同特征对皮棉产量的关联，直接和间接影响。该实验在灌溉状态下在Werer农业研究中心和NASA/Birale Farm种植，在随机的完整块设计中，在2016年至2018年的种植季节中进行了三次复制。数据。相关研究表明，皮棉产率与每植物的骨数量，种子棉产量，杜松子酒发育和微生物的数量显着且正相关，而在表型和基因型水平上，它与纤维长度显着且负相关。在表型和基因型水平上的路径系数分析表明，种子棉对棉绒产量的直接影响最大，其次是杜松子酒的囊肿和每植物的毛孔数量。相关性和路径分析都表明种子棉的产量，杜松子酒的发作和每植物的骨数量是皮棉产量的主要贡献者。因此，本研究表明，更多的种子棉产量，杜松子酒的发作和每植物的骨数量是选择高棉绒产量基因型的主要产量因素。
对HAPTOGLOBIN基因型的综述及其与疾病的关联
haptoglobin（HP）是血浆中存在的蛋白质。它由肝脏释放并与血红蛋白（HB）结合。主要消除或最小化自由循环的HB的功能，从而防止诸如KID NEY毒性等不利影响，以及其他问题。HP的三种主要多态性（HP1-1，HP2-1和HP2-2）是已知的，并且已经独立或与几种疾病有关，包括肝病，糖尿病，肥胖，镰状细胞疾病和寄生虫感染。鉴于其参与多种疾病，人们对HP作为潜在疾病生物标志物的兴趣越来越大。了解个人的HP表型和基因型可以预测疾病的风险和进展，并有助于自定义治疗并避免疾病。因此，本文旨在审查和分析与各种疾病有关的触觉蛋白基因分型的现有研究，并研究抗果胶多态性在发育，进展，进展和疾病结果中的作用。马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（5）：344-352。 doi：10.47836/mjmhs20.5.41马来西亚医学与健康科学杂志（2024）20（5）：344-352。 doi：10.47836/mjmhs20.5.41
通过无细胞 DNA 分析确定同种免疫妊娠个体的胎儿红细胞抗原基因型
Shannon Rego，理科硕士，Olaide Ashimi Balogun，医学博士，Kirsten Emanuel，理科硕士，家庭执业护士，Rachael Overcash，医学博士，Juan M. Gonzalez，医学博士，哲学博士，Gregory A. Denomme，哲学博士，Jennifer Hoskovec，理科硕士，Haley King，理科硕士，Ashley Wilson，理科硕士，Julia Wynn，理科硕士，理科硕士，以及 Kenneth J. Moise Jr，医学博士
具有 APOL1 高风险基因型的个体的 CKD 全基因组多基因风险评分
最近的一项研究表明，PRS 和 APOL1 基因型的线性组合可增强跨祖先的 CKD 预测。3 然而，该研究并没有进一步调查他们的评分在 APOL1 HR 中的表现。在本文中，我们评估了 PRS 在 APOL1 HR 个体中对 CKD 3 期或更高阶段的表现。我们使用来自 Bio Me（一个电子健康记录链接的多样化临床队列）的非裔美国人 (AA) 个体测试了 PRS，然后在“我们所有人”研究计划数据中验证了结果。我们首先使用与开发最新的 CKD PRS（PRS 3）相同的方法生成了两个新的 PRS（PRS 1 和 PRS 2）（Khan 等人，2022 年）。 3 第一个评分 PRS 1 与 PRS 3 的不同之处在于，我们利用 Bio Me 中具有非洲血统的个体作为优化队列，而不是欧洲血统（图 1）。我们的第二个评分 PRS 2 与 PRS 1 的不同之处在于，我们使用了不同汇总统计数据的效应大小。也就是说，我们根据一项针对 16,474 名非裔美国人队列参与者的 eGFR 的全基因组关联研究 (GWAS) 的汇总统计数据计算了 PRS 2。5 然后，我们测试了这三个评分与 CKD 3 期及以上阶段之间的关联，该关联由 Bio Me 中经过验证的电子算法定义。6 在 All of Us 中，我们使用了基于诊断代码从数据库中预先确定的病例。我们使用 Nagelkerke 的伪 R 2 和来自逻辑回归的调整比值比 (aOR) 计算了 PRS 成分的解释方差
纽卡斯尔病毒病毒基因型VII.1.1的分子表征来自埃及野鸭鸭，具有神经表现
在埃及，纽卡斯尔病毒病毒（NDV）的基因型VII菌株在家用水禽中是温和的，被认为是储层。这是从鸭子中检测NDV GVII.1.1的第一份报告，显示出高死亡率和神经表现的严重临床体征，此外，对全HN和F基因进行了NDV和分子表征的分离。在当前的研究中，使用针对NDV和基质基因融合基因的禽流感染基因（AIV）的融合基因（AIV）研究了16个后院野鸭群羊群，通过实时RT-PCR研究了严重的神经迹象。14只鸭羊群测试的AIV阳性，只有两只羊群对NDV感染呈阳性。ndv，然后对全Hn和F基因进行测序。F和HN基因的系统发育分析表明，这些菌株用NDV基因型VII 1.1聚集。f基因具有特定的突变，将其聚集在一个新的分支中，与疏水性含量含量重复（HRC）相比，信号肽，N30S，T324A和480K在信号肽，N30S，T324A和480K中都聚集了它们。与从同一鸭的气管中分离出的菌株相比，从大脑分离的NDV的鸭子菌株具有N294K的N294K，这可能在跨越血脑屏障中起作用。HN蛋白具有特异性突变，将它们聚集在新的分支中，其突变为A4V，R15K在细胞质区域，跨膜结构域中的A28T和HRA中的S76L。此外，HN蛋白具有A50T，S54R T232N，P392S和T443V，并且在本研究中特异性的菌株中和菌株中检测到多个突变（N120G，K284R，S521T），可以改变病毒抗原性。当前的研究表明，NDV菌株从埃及循环的基因型VII持续演变，鸭子的致病性增加。目前的发现表明，迫切需要对鸭子和鹅进行疫苗接种，并用杀死的NDV疫苗疫苗，以减少因病毒感染而导致的经济损失，并防止向鸡有助于埃及控制ND控制的鸡的传播。
扩张心肌病在基因型阳性亲属中的渗透率
粗体表示p值<0.05。一个高风险的探险和定义为诊断时心脏死亡，心脏移植和/或LVEF的病史的概率。b异常的ECG：负T波连续2个导线，束支块，房屋效果，房屋浮肿，二级室内室障碍或以前的房屋效果或心房的病史。c异常的LV填充模式：放松，假单位或限制性模式受损。d CMR参数未包括在多变量分析中。e LGE在360个人中进行了评估。
基因型依赖性菌群和叶片代谢在遇到干旱胁迫的橄榄幼苗中的反应
摘要：在压力或最佳条件下，植物培养了一个特定的共生微生物行会，以增强包括代谢调节在内的关键功能。尽管植物基因型在微生物选择中的作用有充分的文献证明，但该基因型特异性微生物组装在维持宿主稳态方面的潜力仍未得到充分研究。在这项研究中，我们旨在评估与植物增长促进根瘤菌（PGPR）的橄榄基因型对微生物接种对微生物接种的特异性（PGPR），以查看先前与本地或质量微生物的抗压植物是否会在叶子中表现出任何变化。在受控和压力条件下测试了两个突尼斯精英品种，Chetoui（干旱敏感）和Chemleli（耐旱）。叶片样品，以鉴定未靶向的代谢产物。根和土壤样品用于提取使用16S rRNA扩增子测序的细菌群落分析的微生物基因组DNA。分别将分数分析，聚类分析，热图，Venn图和Krona图表应用于代谢和微生物数据。结果表明，在应力和接种条件下，Chetoui品种的叶子代谢组的动态变化。在最佳状态下，PGPR财团引起了敏感变化的代谢模式的明显变化，与在耐旱的品种中观察到的植物化学相一致。这些变化涉及脂肪酸，生育酚，苯酚，甲氧基诺酚，硬霉素，三萜和糖。另一方面，表现出可比代谢谱的化学品种似乎不受应力和接种的影响，可能是由于其耐受能力。微生物在治疗中的分布明显不均匀。测试的幼苗遵循各种特定于选择有益的土壤细菌以减轻压力的策略。仅在两个品种的最佳条件下才检测到一种高度丰富的湿型接种物，这使得植物基因型的水分历史成为塑造微生物群落的选择性驱动器，从而预测大型生态系统中微生物活性的有用工具。
OMPA测序和多焦点序列分型揭示了新的沙眼衣原体基因型
1 de Buenos Aires大学，Acclultod de Pharmacy yBioquíMica，Microbiologici aclínica，布宜诺斯艾利斯C1113A，阿根廷； karina.buttner@gmail.com（k.a.b。）; carolinaentrocassi@gmail.com（A.C.E。 ）; lgvaulet@ffyb.uba.ar（m.l.g.v.） 2 Universidad de Buenos Aires, Instituto de Investigaci ó n en Fisiopatholog í a y bioqu í mica cl í nica (infibioc), buenos aires c1113aad, Argentina 3 divided ó n cirug í a, hospital fern á ndez, buenos aires c1425agp, Argentine; lopezdeysi20@gmail.com（立法法令 ）; lausvidlerlopez@gmail.com（l.s.l.） 4 Centro Privato de cirugi a y coloprochologe i，阿根廷布宜诺斯艾利斯C1060ABB； painscarena@gmail.com（D.C。）; lucianarosa@gmail.com（L.L.R.） 5布宜诺斯艾利斯大学，塞西亚斯兽医，萨鲁德·普里卡，布宜诺斯艾利斯C1427CWO，阿根廷； odegre@fvet.uba.ar 6 Uppsala大学医院临床微生物学系，瑞典751 85； bjorn.hermann@medsci.uu.se 7临床微生物学分隔，乌普萨拉大学医学科学系，751 85 Uppsala，瑞典 * corpspondence：mrfchlam@ffyb.uba.uba.ar.ar.ar）; lgvaulet@ffyb.uba.ar（m.l.g.v.）2 Universidad de Buenos Aires, Instituto de Investigaci ó n en Fisiopatholog í a y bioqu í mica cl í nica (infibioc), buenos aires c1113aad, Argentina 3 divided ó n cirug í a, hospital fern á ndez, buenos aires c1425agp, Argentine; lopezdeysi20@gmail.com（立法法令）; lausvidlerlopez@gmail.com（l.s.l.）4 Centro Privato de cirugi a y coloprochologe i，阿根廷布宜诺斯艾利斯C1060ABB； painscarena@gmail.com（D.C。）; lucianarosa@gmail.com（L.L.R.） 5布宜诺斯艾利斯大学，塞西亚斯兽医，萨鲁德·普里卡，布宜诺斯艾利斯C1427CWO，阿根廷； odegre@fvet.uba.ar 6 Uppsala大学医院临床微生物学系，瑞典751 85； bjorn.hermann@medsci.uu.se 7临床微生物学分隔，乌普萨拉大学医学科学系，751 85 Uppsala，瑞典 * corpspondence：mrfchlam@ffyb.uba.uba.ar.ar.ar5布宜诺斯艾利斯大学，塞西亚斯兽医，萨鲁德·普里卡，布宜诺斯艾利斯C1427CWO，阿根廷； odegre@fvet.uba.ar 6 Uppsala大学医院临床微生物学系，瑞典751 85； bjorn.hermann@medsci.uu.se 7临床微生物学分隔，乌普萨拉大学医学科学系，751 85 Uppsala，瑞典 * corpspondence：mrfchlam@ffyb.uba.uba.ar.ar.ar
非同源末期基因型，mRNA表达和DNA修复能力
和基因型 - 表型相关性。结果：XRCC4 RS3734091，RS28360071，XRCC5 RS828907和XRCC6 RS5751129的变异基因型与童年的几率增加都显着相关。基于敏感性基因型的进一步分析显示，除XRCC6 RS5751129外，儿童期在儿童时期的mRNA转录表达水平没有显着差异。此外，在不同XRCC4，XRCC5和XRCC6基因型的载体中，NHEJ的总体维修能力相似。但是，值得注意的是，与具有野生型T等位基因的人相比，携带XRCC6 rs5751129的变体C等位基因的个体表现出较低的精确NHEJ修复能力。结论：我们的研究确定了XRCC4 RS3734091，RS28360071，XRCC5 RS828907和XRCC6 RS5751129基因型和儿童期之间的显着关联。值得注意的是，在携带XRCC6 rs5751129的C等位基因的患者中观察到较低的转录表达和降低的精确NHEJ修复能力。需要进行进一步的调查，以深入了解儿童时期的所有发展。