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ana raquel gouveia freitas da Silva
简介：DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍（ID）的综合征形式，其言语发育受损，自闭症谱系障碍（ASD）的特征，小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压，癫痫，大脑成像，眼和脚异常。方法：这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的，在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果：我们描述了八名无关患者，六名女性和2名男性，年龄4至24岁。胎儿生长限制（FGR）在5/8中存在，而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。 始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据，希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。
引用Breviglieri CNM，Gouveia RV，Ginani VC，Santos CN，De Oliveira MRS，Batalha ABW，De Alencar GS，Goto EH，Marques JF，Pupim MPV和Seber A（2
小儿急性白血病是资源有限国家的一个重要挑战，在这种情况下，由于财务，后勤和监管限制，可以使用诸如汽车T细胞和免疫疗法等疗法。尽管这种疗法改变了高收入国家的治疗结果，但替代策略对于解决造血干细胞移植（HSCT）在资源有限的地区的造血干细胞移植（HSCT）后的高风险至关重要。在巴西，由于与成本和基础设施相关的挑战，与美国成千上万的CAR T细胞疗法相比，T-Cell疗法的经验仅限于100名患者（1）（1）（2）。tisagenlecleucel（Kymriah®），第一个商用汽车T细胞产品，批准了患有复发或难治性B-cell急性淋巴细胞白血病（B-all）的儿童和年轻人，于2023年在巴西供应。一项全国调查报告说，在用tisagenlecleucel治疗的七个机构中，只有15例儿科患者，其中46％的患者在270天的中位随访后，有46％的儿科患者可实现持久的缓解和B细胞Aplasia（3）。高昂的笨蛋患者可以接受治疗，因此迫切需要更广泛的资金机制或进行研究。巴西卫生监管机构（ANVISA）已实施框架，以确保对先进疗法的安全和监测，从而促进了他们在该国的介绍。Oswaldo Cruz基金会（Fiocruz）致力于通过当地生产（包括汽车T细胞疗法）的当地生产来降低成本，以扩大公共医疗保健系统中的访问。圣保罗大学（USP）RibeirãoPreto在该国开创了T-Cell开发的开发，其本地生产的成本要低得多。最近在骨髓移植期刊上发表的研究中详细介绍了这些努力，证明了这些举措在治疗儿科所有方面的可行性和安全性，并产生有希望的结果（4）。这种举措强调了学术研究和本地生产在应对低收入和中等收入国家（LMIC）的经济挑战方面的重要性。在所有复发后HSCT的CAR-T细胞中，对于预防疾病复发更为重要。已探索了移植后维护，以减轻急性白血病的复发风险。在成人急性髓细胞性白血病（AML）中广泛研究了降压剂（例如，偶氮替丁和德替滨）与Venetoclax结合的，
白喉
版本 1.0（2015 年 5 月 7 日）：J Thomas（NICD，DPHSR）G Ntshoe（NICD，DPHSR）版本 2.1（2016 年 3 月 22 日）：指南编写委员会（按字母顺序）：C Cohen，（NICD，CRDM）L de Gouveia（NICD，CRDM）M du Plessis，（NICD，CRDM）K McCarthy（NICD，DPHSR）K Mlisana（UKZN）P Moodley（KZN DoH）G Ntshoe（NICD，DPHSR）A von Gottberg（NICD，CRDM）N Wolter（NICD，CRDM）版本 3.0（2018 年 5 月 28 日）（按字母顺序）：M. Archary（KZN）C Cohen，（NICD，CRDM）L de Gouveia（NICD，CRDM）M du Plessis，（NICD，CRDM）K McCarthy （NICD，DPHSR）K Mlisana（UKZN）P Moodley（KZN DoH）G Ntshoe（NICD，DPHSR）A von Gottberg（NICD，CRDM）N Wolter（NICD，CRDM）版本 4.0（2023 年 5 月 26 日）（按字母顺序排列）J Bezuidenhoudt（NICD，WC）C Cohen，（NICD，CRDM）L de Gouveia（NICD，CRDM）M du Plessis，（NICD，CRDM）HD Tootla（NHLS GSH，WC）A von Gottberg（NICD，CRDM）S Walaza（CRDM，NICD）N Wolter（NICD，CRDM）变更摘要：
标准一致性和可靠性评估
董事会主席： - José Augusto Gamito Melo Cristino 博士，里斯本大学医学院正教授兼科学委员会主席 成员： - José Paulo Achando Silva Moura 博士，里斯本大学医学院副教授科英布拉大学 - João Francisco Montenegro de Andrade Lima Bernardes 博士，波尔图大学医学院正教授 - Luís Fernando Pacheco Mendes da Graça 博士，里斯本大学医学院退休正教授（顾问） ) - Carlos Calhaz Jorge 博士，里斯本大学医学院正教授 - Ana Maria Gomes de Almeida 博士，里斯本大学医学院副教授 - Ana Isabel Gouveia Costa da Fonseca Lopes 博士，2018年里斯本大学医学院副教授
论再分配的政治和经济决定因素
3 布斯坦等人。 (2013)、Corcoran 和 Evans (2010)、Scervini (2012)、Karabarbounis (2011)、Kerr (2014)、Shelton (2007)、Gründler 和 Köollner (2017)、Borge 和 Rattsø (2004)、Milanovic (2000)、Alesina 和 Rodrik (1994)、 Chernick (2005) 和 Schwabish (2008) 4 Moffitt 等人。 (1998)、Gouveia 和 Masia (1998)、Ramcharan (2010) 5 Rodrig`ıuez (1999)。 6 如 Krusell 和 Rios-Rull (1997)、Azzimonti (2011)、Corbae 等人所述。 （2009）、Bachmann 和 Bai（2013）、Pecoraro（2017）以及 Aiyagari 和 Peled（1995）。7 参见 Alesina 和 Ferrara（2005）、Alesina 和 Giuliano（2009）、Corneo 和 Gr¨uner（2002）以及 Lee 和 Roemer（2006）等。8 Roemer（1998）和 Roemer（2003）。9 参见 Karabarbounis（2011）、Campante（2011）、Bierbrauer 等人（2022）等。
全国痴呆症报告：
致谢Consenso Delphi：Claudia K. Suemoto（圣保罗大学）； Cleusa P. Ferri（圣保罗联邦大学）； DanielApolinário（心脏医院）；爱因斯坦·弗朗西斯科·坎迪斯（Einstein Francisco Candidos）（巴西利亚大学）； Eleonora d'Ori（圣卡塔琳娜联邦大学）；吉尔伯托·索萨·阿尔维斯（Maranhão联邦大学）；杰森·拉克斯（Jerson Laks）（里约热内卢联邦大学）； Karolina Gouveia Caesar-Frei-Tas（Taubaté大学）； Marcia Lorena Fagundes Chaves（里奥格兰德大学联邦大学）； Marco Antonio Lopes（圣卡塔琳娜联邦大学）； Marcos Vinicius Della Coletta（亚马逊联邦大学）； NorbertoAnísioFerreiraFrota（福特莱扎大学）； Paulo Caramelli（Minas Gerais联邦大学）； Sonia Maria Dozzi Brucki（圣保罗大学）；里卡多·尼特里尼（圣保罗大学）。
资本计划
管理层 Lisa Bova-Hiatt，首席执行官 Eva Trimble，首席运营官 Annika Lescott-Martinez，执行副总裁兼首席财务官 Georgiana Okoroji，财务规划与分析高级副总裁 Sylvia Aude，公共住房租赁管理高级副总裁 Patti Bayross，执行副总裁兼首席信息官 Barbara Brancaccio，首席通讯官 Ukah Busgith，居民服务、伙伴关系和计划执行副总裁 Claudia Dillon，多元化、公平和包容办公室副总裁 Anne-Marie Flatley，绩效管理与分析高级副总裁 Jonathan Gouveia，房地产开发执行副总裁 Lauren Gray，质量保证、安全和技术项目高级副总裁 Brad Greenburg，首席合规官 Daniel Greene，物业管理运营执行副总裁 Keith Grossman，运营支持服务执行副总裁 Brian Honan，政府间事务高级副总裁 Kerri Jew，执行副总裁兼首席行政官 Shin Kim，供应高级副总裁管理和采购 Shaan Mavani，首席资产与资本管理官 Lakesha Miller，租赁住房执行副总裁 Sergio Paneque，首席采购官 David Rhode，法律事务执行副总裁兼总法律顾问 Joy Sinderbrand，资本项目高级副总裁 Arvind Sohoni，战略与创新执行副总裁
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462-2529 Katrina.Ferry@bhddh.ri.gov 资格单位 Karen Lowell 个案工作主管 II 462-2209 Karen.Lowell@bhddh.ri.gov Christine Harding 社会个案工作者 II 462-3233 Christine.Harding@bhddh.ri.gov Lori Lombardi，RN PASRR 462-0089 Lori.Lombardiburns@bhddh.ri.gov Kim Wright 信息助理 462-2584 Kimberly.Wright@bhddh.ri.gov SIS 部门 Donna Standish 个案主管 II 462-2628 Donna.Standish@bhddh.ri.gov Wendy Cormier 社会个案工作者 II 462-1302 Wendy.Cormier@bhddh.ri.gov Jamie Fitzgibbons 社会个案工作者 II 462-2510 Jamie.Fitzgibbons@bhddh.ri.gov Meaghan Jencks 社会个案工作者 II 462-2113 Meaghan.Jencks@bhddh.ri.gov Kristen Miga 社会个案工作者 II 462-0449 Kristen.Miga@bhddh.ri.gov Stephanie Andreozzi 实施助理 462-1859 Stephanie.Andreozzi@bhddh.ri.gov 过渡部门 Susan Hayward 管理员，YIT 462-2519 Susan.Hayward@bhddh.ri.gov Carolee Leach 专业服务协调员 462-1723 Carolee.Leach@bhddh.ri.gov Laurie Rossi 实施助理 462-2563 Laurie.Rossi@bhddh.ri.govgov Kim Wright 信息助理 462-2584 Kimberly.Wright@bhddh.ri.gov SIS 部门 Donna Standish 个案主管 II 462-2628 Donna.Standish@bhddh.ri.gov Wendy Cormier 社会个案工作者 II 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