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引用Breviglieri CNM，Gouveia RV，Ginani VC，Santos CN，De Oliveira MRS，Batalha ABW，De Alencar GS，Goto EH，Marques JF，Pupim MPV和Seber A（2
小儿急性白血病是资源有限国家的一个重要挑战，在这种情况下，由于财务，后勤和监管限制，可以使用诸如汽车T细胞和免疫疗法等疗法。尽管这种疗法改变了高收入国家的治疗结果，但替代策略对于解决造血干细胞移植（HSCT）在资源有限的地区的造血干细胞移植（HSCT）后的高风险至关重要。在巴西，由于与成本和基础设施相关的挑战，与美国成千上万的CAR T细胞疗法相比，T-Cell疗法的经验仅限于100名患者（1）（1）（2）。tisagenlecleucel（Kymriah®），第一个商用汽车T细胞产品，批准了患有复发或难治性B-cell急性淋巴细胞白血病（B-all）的儿童和年轻人，于2023年在巴西供应。一项全国调查报告说，在用tisagenlecleucel治疗的七个机构中，只有15例儿科患者，其中46％的患者在270天的中位随访后，有46％的儿科患者可实现持久的缓解和B细胞Aplasia（3）。高昂的笨蛋患者可以接受治疗，因此迫切需要更广泛的资金机制或进行研究。巴西卫生监管机构（ANVISA）已实施框架，以确保对先进疗法的安全和监测，从而促进了他们在该国的介绍。Oswaldo Cruz基金会（Fiocruz）致力于通过当地生产（包括汽车T细胞疗法）的当地生产来降低成本，以扩大公共医疗保健系统中的访问。圣保罗大学（USP）RibeirãoPreto在该国开创了T-Cell开发的开发，其本地生产的成本要低得多。最近在骨髓移植期刊上发表的研究中详细介绍了这些努力，证明了这些举措在治疗儿科所有方面的可行性和安全性，并产生有希望的结果（4）。这种举措强调了学术研究和本地生产在应对低收入和中等收入国家（LMIC）的经济挑战方面的重要性。在所有复发后HSCT的CAR-T细胞中，对于预防疾病复发更为重要。已探索了移植后维护，以减轻急性白血病的复发风险。在成人急性髓细胞性白血病（AML）中广泛研究了降压剂（例如，偶氮替丁和德替滨）与Venetoclax结合的，
ana raquel gouveia freitas da Silva
简介：DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍（ID）的综合征形式，其言语发育受损，自闭症谱系障碍（ASD）的特征，小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压，癫痫，大脑成像，眼和脚异常。方法：这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的，在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果：我们描述了八名无关患者，六名女性和2名男性，年龄4至24岁。胎儿生长限制（FGR）在5/8中存在，而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。 始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据，希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。