摘要基因组医学自人类基因组项目(HGP)完成以来就产生了巨大的希望。基因组医学有望在精确医学的背景下预防疾病和早期诊断。精确医学作为一门科学学科是作为医学进化引入的。高发展技术的快速增长允许评估生物系统。研究OMICS的综合概况,例如基因组,转录组,蛋白质组和其他OMICS信息,从而在个性化和精确医学方面取得了重大进展。在精确医学的背景下,药物基因组学可以发挥重要作用,以区分响应者和对药物的无反应,避免毒性并实现最佳剂量。因此,根据基因组医学,精确的医学将使医学从诊断和治疗中的常规循证医学转变为基于精确的医学。在这篇综述中,我们总结了基因组医学和精确医学的相关问题。
DNA损伤是衰老过程的中心驱动力。我们以前发现,已知在DNA修复中起作用的KIF2C在老年细胞中受到抑制。在这里,我们研究了增加的KIF2C活性是否抵消了DNA损伤及其对衰老表型的影响。我们表明,KIF2C的小分子激动剂增强了两种不同的遗传疾病中的DNA修复,表现出DNA损伤和加速衰老,Hutchinson-Gilford Quareria(HGPS)及其DOWN(DS)综合征。从机械上讲,KIF2C激动剂通过诱导细胞质微管刺激的核包膜内置来改善DNA双链断裂的修复,这些核包膜的内陷被细胞质微管刺激,后者转化为HGP和DS的经修订的表观遗传和转录特征。此外,在长子小鼠中的KIF2C激动剂的皮下给药可缓解衰老表型,扩大其健康状态。我们的研究揭示了针对DNA损伤的独特的老年保护药理学方法。
去年标志着美国人类基因组计划向第三阶段和最后一阶段的早期过渡,因为旨在改进大规模测序策略和资源的试点项目由美国两大赞助机构美国能源部和国立卫生研究院资助。劳伦斯伯克利国家实验室、劳伦斯利弗莫尔国家实验室和洛斯阿拉莫斯国家实验室的人类基因组中心一直充当美国能源部多学科 HGP 研究的核心,这项研究需要生物学家、工程师、化学家、计算机科学家和数学家的广泛贡献。这些团队的努力得到了其他能源部支持的实验室以及大约 60 所大学、研究组织、公司和外国机构的补充。现在,为了集中能源部的大量资源来应对大规模测序的挑战,三个基因组中心的测序工作已经整合到联合基因组研究所。该研究所将继续汇集其他能源部支持的实验室的研究成果。其他关键领域的工作继续开发生产测序所需的资源和技术;数据管理和解释的计算方法(称为信息学);以及对使用生成的数据所产生的重要伦理、法律和社会问题的探索,特别是关于遗传信息的隐私和保密性。