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SALSA® Binning DNA SD031 分析证书
图 1 . 使用 SALSA MLPA Probemix P140 HBA (C1-0322) 分析 SALSA Binning DNA SD031-S01-0924 (约 50 ng) 的毛细管电泳图。图中标出了 136 nt 处的 Hb Contant Spring 突变 (HBA2:c.427T>C, p.*143Glnext*31) 特异性探针的位置。不同批次的 P140-C1 探针混合物的探针峰高可能有所不同。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限北卡罗来纳州）
CPT 代码描述*0060U 双胞胎接合性，使用母体血液中循环的无细胞胎儿 DNA 对 2 号染色体进行基因组靶向序列分析*0168U 胎儿非整倍体（21、18 和 13 三体）使用母体血浆对选定区域进行 DNA 序列分析（无胎儿分数截止值），算法报告为每个三体的风险评分*0327U 胎儿非整倍体（13、18 和 21 三体），使用母体血浆对选定区域进行 DNA 序列分析，算法报告为每个三体的风险评分，包括性别报告（如果执行）*0488U 产科（胎儿抗原无创产前检测），无细胞 DNA 序列分析用于检测同种免疫妊娠中胎儿是否存在 1 种或多种 Rh、C、c、D、E、Duffy（Fya）或 Kell（K）抗原，报告为选定检测到或未检测到的抗原*0489U 产科（单基因无创产前检测），对一个或多个目标（例如 CFTR、SMN1、HBB、HBA1、HBA2）进行无细胞 DNA 序列分析，以识别父系遗传的致病变异，并根据分子计数进行相对突变剂量分析，以确定母体突变的胎儿遗传，算法报告为该疾病的胎儿风险评分（例如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩、β 血红蛋白病 [包括镰状细胞病]、α 地中海贫血）
Thalassemies-热带医学
1。一般性血红蛋白分子（Hb）是四个相同的多肽链组成的四聚体。- 由两个α链和两个β2β2（α2β2）组成的HBA几乎代表几乎所有成年血红蛋白（95.5至97％）。- 由两个α链和两个三角链（α2Δ2）组成的HBA2，代表成人血红蛋白的2％至3.5％。- 由两个α链和2个伽马链（α2γ2）组成的HBF或胎儿，代表成人血红蛋白的1％。血红蛋白病是遗传性疾病，其中存在血红蛋白的遗传性异常。它们分为两组： - 以全球链结构异常为特征的血红蛋白组，这是一个以一种或多种血红蛋白多多肽链的不足为特征的thalassemias。某些被称为的复合病理学一次属于两组。在thalassemias中，血红蛋白异常是抑制血红蛋白某些多肽链的合成。然后出现了一种补偿机制，试图通过增加对其他多肽链的阐述来补偿合成不足。当干扰影响α链时，只能通过四聚体出现到单一类型的通道中来完成补偿机制：β4结构的血红蛋白H和伽马4的BART结构血红蛋白是正常受试者中不存在的血红蛋白的结构血红蛋白，因为它们是立即致死的。当合成的减少影响β链时，补偿机制基于伽马和三角洲链的生产增加，因此血红蛋白F和A2的比例增加。多种链链合成的定量异常导致血肿的改变，通过： - t-thalassémias中alpha无链链的 - 全细性降水， - β4和gamma 4的降水（在A- thalassem中，β4和Gamma 4（这是不稳定的互动）。地中海贫血的特征包括：α /β球蛋白链中的失衡，无效的红细胞生成，慢性溶血性贫血，补偿性造血性造血性膨胀，高凝性和增加的肠道铁的吸收。表I中总结了不同形式的Thalassemias的主要特征。