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地中海贫血

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地中海贫血

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蛋白质结构或血红蛋白合成缺陷称为血红蛋白病。地中海贫血是最常见的血红蛋白病，据估计，全世界 5% 的人口携带至少一种地中海贫血变异等位基因。地中海贫血可分为 α 型或 β 型。β 型地中海贫血可能表现为血液学参数正常的无症状携带者，而 β 型地中海贫血携带者则患有低色素性小细胞性贫血，伴有高 HbA2。然而，中间型 β 型地中海贫血和重型 β 型地中海贫血患者需要间歇性或定期输血，他们分别被称为非输血依赖性地中海贫血或输血依赖性地中海贫血。本综述重点介绍地中海贫血的病理生理学、临床、实验室特征及其治疗和随访。

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