摘要背景：造血干细胞移植 (HSCT) 是治疗输血依赖性地中海贫血 (TDT) 患者的一种选择，但由于缺乏合适的捐献者和相关的发病率/死亡率导致的可接受性，其应用受到限制。自体转基因造血细胞移植、基因治疗 (GT) 正在成为 TDT 的一种有前途的治疗选择，因为它可以消除移植物抗宿主病 (GVHD) 和免疫抑制的需要。GT 的早期结果表明，许多但并非所有患者在手术后都实现了输血独立性。关于 TDT 患者对 GT 的可接受性的信息很少。我们试图检查患者/家人对 TDT 中 GT 的知识，并研究影响这种疗法决策的因素。方法：对知情同意的 TDT 儿童和 TDT 成人的父母进行半结构化访谈，以了解患者/家人对 TDT 中 GT 的知识和决策。对转录的访谈进行编码，并使用主题分析和内容分析相结合的方式对数据进行新出现的主题检查。结果：25 名平均年龄为 38 岁（17—52 岁）的研究参与者接受了半结构化定性访谈，其中包括 8 名患有 TDT 的成年人和 17 名 TDT 儿童的父母。参与者的反应围绕与 GT 知识、激励/阻碍因素和结果相关的广泛主题。研究参与者表达了对地中海贫血“治愈”的愿望，包括输血独立、减少螯合治疗和改善生活质量作为考虑 GT 的动机。对过程、长期结果、安全性和副作用以及手术死亡/失败的可能性了解不足是考虑 GT 的障碍。对于大多数参与者来说，即使不停止输血，减少输血频率也是 GT 可以接受的结果。参与者对首选治疗方式的选择分为两类：他们熟悉的无限期持续输血和不熟悉的 GT，且结果不确定。没有参与者有匹配的兄弟姐妹供体；替代供体 HSCT 是该组中最不受欢迎的选择。结论：TDT 患者/家庭对 GT 的兴奋程度有所缓和，总体上愿意接受输血减少作为结果。关键词：决策、输血依赖性地中海贫血、基因治疗、定性