电子邮件:flavia.asilva@uol.com.br摘要简介:Kabuki综合征(SK)是一种罕见的多系统疾病,通常以“ Niikawa Pen”为特征:独特的面部特征,骨骼异常,皮肤病异常,生长不足,生长缺乏症,精神衰弱程度。但是,其他SK特征可能包括先天性心脏缺陷,胃肠道畸形,palatal裂,嘴唇和/或嘴唇以及多系统功能缺陷,例如:增加对自身免疫性感染,癫痫发作和内分泌学条件的敏感性增加(包括女性孤立的早产telarca)。(Salwa等人,2020)。 SK中有两种遗传模式:一种主要的常染色体形式,这再次是由KMT2D基因座突变引起的,基于临床经验,这是高度普遍的。当探针的母亲具有致病性kdm6a时,X连接的遗产。(Boniel等,2021)。目的:本文旨在报告一例充血性心力衰竭的案例,以表现出与一个8岁男孩SARS-COV2感染代偿相关的与Kabuki综合征有关的心脏缺陷。方法:这是一份案例研究报告,该报告是在感染时患有基本心脏病的患者。 SARS-CoV-2。该研究遵循了针对国家卫生委员会人类研究的决议提倡的建议。案例相关:这是非语言水的第一个孩子。在生命的第五周内被接受
电子邮件:qurenrosa2019@gmail.com摘要本文旨在简洁地证明个人的遗传继承不应是限制因素。没有人继承癌症,肥胖或其他疾病。遗传遗产没有人为其基因的人质。但是,我们继承的是敏感性,以及我们采用的生活方式将导致这些基因的表达与否。因此,通过我们的生活习惯,我们可以调节我们的基因。表观遗传学描述了DNA中发生的分子事件,但不会影响DNA本身的序列。实际上,今天众所周知,遗传活动可以被调节为灯泡开关:可以在不同级别上关闭或打开。该调节是根据我们基因DNA的化学变化进行的,而没有改变构成DNA的碱基对的身份,实际上是对基因作用的,因此“表观遗传学”一词。的表观遗传变化会影响DNA分子格式化的方式,因此调节哪些基因将保持活跃,从而影响生物体的生理和行为。通过书目研究,我们介绍了与癌症,成瘾,肥胖,神经系统疾病,娱乐和娱乐性的其他应用表观遗传学在控制基因表达及其与某些疾病有关的机制中的其他应用表观遗传学的研究的主要点。我们的自由意志和我们的选择来控制我们的生活。在DNA甲基化(表观遗传学作用的主要工具)中,最终我们将表观遗传疗法的未来观点和应用联系起来,以证明我们不是遗传学的人质!
本文建立了一个反思,其目标是在不断发展的数字信息背景下集中保存伦理的概念和原则。这包括从两个角度进行保护管理和规划的框架:行动的背景 1) 和优先事项 2),表明当前实践和未来需求之间的异同。这表明,许多保存管理原则可以应用于广泛的技术环境,但其他一些已经广泛确立的原则则不再适用。本文还考虑了在数字世界中积累的增长和经验可能更有效以及可能更难带来改变的情况。从这个概念化和发展开始,该文本成为保护管理人员和技术专家之间深入辩论的基础。我们相信,随着文本的出版和传播,我们将激发更多更广泛的辩论,以便我们能够共同探索即使在最遥远的未来也能维持的道路。所有人的安全。以及获取人类历史和文化遗产的途径。
原件收到:06/19/2024 接受出版:07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduanda em Biomedicina Instituição:Claretiano Centro Universitário Endereço:Boa Vista,Roraima,Brasil 电子邮件:stephane.raquel@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Graduanda em生物医学研究所:Claretiano Centro Universitário Endereço:博阿维斯塔,罗赖马,巴西 电子邮件:suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Mestre em Propriedade Intelectual e Transferência de Tcnologia 研究所:Universidade Federal de Roraima (UFRR) Endereço:博阿维斯塔,罗赖马,巴西 电子邮件: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Mestre em Imunologia Básica e Aplicada Instituição: Universidade Federal do Amazonas (UFAM) Endereço: Boa Vista, Roraima, Brasil 电子邮件:biomedica.iaci@gmail.com RESUMO 镰状贫血症和遗传性贫血自体隐性、因血红蛋白突变引起的过敏反应、血红蛋白 S (HbS) 的产生和血液循环的改变,引发血管闭塞危机和进展。胎儿血红蛋白 (HbF) 的诱发和治疗贫血的方法
Originals Received: 06/19/2024 ACCEPTANCE FOR PUBLICATION: 07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduate in Biomedicine Institution: Claretiano University Center Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: stephal@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Biomedicine Institution: Claretian Centro University Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: Suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Master in Intellectual Property and Technology Transfer Institution: Federal University of Roraima (UFRR) Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Master in Basic Immunology and Applied Institution (UFAM)地址为巴西Roraima的Vista,电子邮件:biomedical.iaci@gmail.com摘要镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性型遗传,是由红细胞血红蛋白突变引起的器官。 胎儿血红蛋白诱导(HBF)是贫血的治疗方法Originals Received: 06/19/2024 ACCEPTANCE FOR PUBLICATION: 07/09/2024 Stephane Raquel Barreto Lima Graduate in Biomedicine Institution: Claretiano University Center Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: stephal@hotmail.com Suammy Alejandra Vasquez Oliveira Biomedicine Institution: Claretian Centro University Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: Suammyalejan@gmail.com Cleber Medeiros Silva Master in Intellectual Property and Technology Transfer Institution: Federal University of Roraima (UFRR) Address: Boa Vista, Roraima, Brazil E-mail: cleber.medeiros.silva@gmail.com Iaci Gama Fortes Master in Basic Immunology and Applied Institution (UFAM)地址为巴西Roraima的Vista,电子邮件:biomedical.iaci@gmail.com摘要镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性型遗传,是由红细胞血红蛋白突变引起的器官。胎儿血红蛋白诱导(HBF)是贫血的治疗方法
脱氧核糖核酸(DNA)是存在于所有生物体所有细胞中的分子,负责携带生物的遗传信息。 DNA 是一种聚合物,这意味着它是由一系列较小的组成部分组成的,形成一条链。这个谜题的组成部分是核苷酸,其中含有含氮碱基(腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤)。 DNA 中有两条相关的多核苷酸链,它们盘绕在一起形成双螺旋。 DNA 中的碱基序列负责编码蛋白质,因为核苷酸最终将被转化为蛋白质,每次三个含氮碱基。这种从母细胞传递给子细胞的完整“说明书”的特性使得性状能够在几代人之间遗传。生物信息学在分析 DNA 序列时负责分析和解释这些序列,以识别基因、调控区域、遗传变异,并了解生物体的进化和多样性。
简介:生物科学涵盖了一个研究生命和生物,它们的相互作用和过程的广泛研究领域。遗传学是生物科学中的主要领域之一,研究遗传,基因以及如何世代传播的特征。该领域对于理解各个领域,包括生物技术,医学,生态学和进化是基础。目标:这项研究的目的是探索遗传学的基本原理及其在生物科学中的影响。了解遗传物质(DNA/RNA)的结构和功能。分析遗传遗传及其定律的原理。回顾遗传研究中使用的现代工具和技术。方法论:采用的方法包括一种定性方法,对遗传学领域的科学文章,书籍和最新出版物进行了书目审查。经典作品已经进行了分析,例如Gregor Mendel的实验,以及使用DNA测序和基因组版等技术(CRISPR)的当代研究(CRISPR)。此外,文献在测序技术方面显示出很大的进步,这些技术允许基因组的完整映射和遗传版本,这为遗传疾病疗法打开了新的可能性。最近的研究还讨论了与这些技术使用有关的道德问题。结果:结果表明,了解遗传学对于医学上实际应用的发展至关重要,例如遗传性疾病的基因疗法和农业中的基因疗法,并创造了基因修饰的作物。遗传编辑技术(例如CRISPR)已被证明是精确的DNA操纵的强大工具。结论:生物科学中遗传学的研究为生命及其复杂性提供了宝贵的见解。随着这一领域的持续发展,道德和社会含义是要考虑的重要主题。遗传知识不仅增强了我们对生物学的理解,而且还提供了面对健康和可持续性挑战的工具。
主题:生物学第一部分 - 生物化学,细胞生物学和活生生,pH和缓冲。氨基酸,蛋白质和蛋白质组学。酶。生物能学。糖酵解。发酵。糖酮发生。糖原的合成和降解。克雷布斯周期。呼吸链和氧化磷酸化。脂质代谢。氨基酸代谢。整合和代谢调节。起源,原核生物和真核细胞的成分和一般特征。化学成分:化学物质维持稳态的功能重要性。动物和植物细胞:组织,代谢,功能以及细胞结构与细胞器之间的相互作用。细胞繁殖:有丝分裂和减数分裂。一般特征。各种生物:五个王国的分类系统,分类类别,物种概念和命名法规则。主要群体的一般特征:病毒,莫奈托,原生物,真菌,植物学和动物II部分 - 组织学,解剖学以及动物以及植物生理学结构和功能概念。组织的胚胎起源。生物的内部和外部解剖学。人类解剖学。生物的比较解剖学。动物和植物组织的主要类型,特征和功能。器官和系统。呼吸和气态交流。循环:气体和养分的运输。营养:营养,消化和吸收;疾病故障。排泄。支持和运动系统。整合机制:神经和内分泌;神经生物学:神经解剖学,神经化学和神经生理学。对环境刺激的反应。繁殖:无性和性。防御系统:细胞和体液免疫机制。先天和获得的免疫力。疫苗,单克隆抗体和免疫诊断。第三部分 - 分子生物学,遗传学和进化基本概念:术语,交叉和概率。mendelism and Neomendelism:单声道和二元主义,polylia,基因相互作用和性遗传。染色体异常。多倍肌,非整倍体,多态性和行为遗传学。细胞遗传学基本原理:遗传密码,基因和染色体。基因工程的概念:克隆,聚合酶链反应(PCR),CRISPR技术,转基因生物,分子诊断和基因治疗。主要理论和进化过程的证据。进化机制。遗传变异性的来源:突变和基因重组。统一漂移,地理障碍,杂交,表观遗传学,自然和人工选择。基因组,转录瘤,基因比对,分子进化。