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吉尔伯特综合征：以诊断方法为重点的文献综述
摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率，其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症，与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并因此导致间接高胆红素血症，这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常在青春期后至20岁之间表现出来。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。诊断是通过血清胆红素浓度升高（很少超过 3 mg/dL）以及病史和有针对性的体格检查来确定的。在体格检查期间，必须调查是否存在毛细血管扩张（血管蜘蛛），杜普伊特伦挛缩（爪手），男性乳房发育症和腹水，以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块，因为这可能表明胆道病变导致阻塞引起黄疸。吉尔伯特综合征为良性疾病，预后及进展良好，临床诊断最重要。关键词：吉尔伯特病；高胆红素血症； UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种显性常染色体遗传病，具有不完全外显率，其特征是未结合、轻度升高的高胆红素血症，慢性且与任何肝病或溶血无关。该综合征的携带者由于 UGT1A1 基因突变而出现胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并随之出现间接高胆红素血症。它通常出现在青春期后至 20 岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食期和感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。除了病史和定向体格检查外，还可通过血清胆红素升高（很少超过 3 mg/dL）进行诊断。在体格检查中，必须调查是否存在毛细血管扩张（血管蜘蛛），杜普伊特伦挛缩（爪手），男性乳房发育症和腹水，以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块，因为这可能表明胆道病变导致阻塞性黄疸。 Gilbert综合征具有良性特征，预后和进展良好，是临床诊断中最重要的疾病。关键词：吉尔伯特综合征；高胆红素血症； UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病，具有不完全外显率，其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症，与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍，并因此导致间接高胆红素血症，这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常出现在青春期后期至20岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状，有些患者唯一的症状是黄疸。诊断依据是血清胆红素浓度升高，很少超过 3 mg/dL，
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