3 给读者的注意事项和建议 5 在前线 9 p 安哥拉羚羊 18 p 安哥拉羚羊、猫科动物 / 大象 / 犀牛 20 大象 48 m 驴 49 大象、河马 / 犀牛 / 抹香鲸 50 犀牛 61 f 麋鹿 85 狼、豺、非洲野狗、狐狸和鬣狗 90 耳朵 99 g 阿泽尔斯、羚羊、野山羊、鬣羚、美洲羚羊、马克尔…… 107 g 伊朗鹿 110 z犀牛和驴 113 麝、鹿、麋鹿和驼鹿 117 鳄和小羊驼 118 灵长类动物 132 犀牛、犰狳和刺豚鼠 133 其他哺乳动物 138 鸟类 180 多种爬行动物 184 龟和淡水龟 194 蛇 199 虎、变色龙、巨蜥... 203 鳄鱼和短吻鳄 205 两栖动物 207 昆虫、蛛形纲动物和环节动物211 多种物种 232 多种海洋和淡水物种 234 珊瑚 236 多种蚂蚁 蛤蜊、枣贻贝... 237 鲍鱼 242 种黄瓜和海胆 247 种马 248 种海洋或淡水鱼 261 种海洋海龟 265 种海洋和淡水哺乳动物
遗传性视网膜营养不良(IRD)的特征是进行性光感受器变性和视力丧失。Usher综合征(USH)是一种综合征IRD,其特征是色素性视网膜炎(RP)和听力损失。USH在临床和基因上是异质的,最普遍的病因基因是USH2A。USH2A突变还解释了大量孤立的常染色体隐性RP(ARRP)病例。这种高预期是由于两个经常性的USH2A突变引起的,C.2276G> T和C.2299delg。由于USH2A cDNA的大尺寸,基因增强疗法是无法访问的。但是,CRISPR/CAS9介导的基因组编辑是可行的替代方法。我们使用了增强的链球菌链球菌(ESPCAS9)的特异性CAS9来成功实现诱导多能干细胞(IPSC)患者的两个最普遍的USH2A突变的无缝校正。我们的结果强调了促进ESPCAS9的高目标效率和特种型的功能。一致地,我们没有在校正后的IPSC中识别出任何非靶诱变,这些诱变也保留了多能性和遗传稳定性。此外,对USH2A表达的分析出乎意料地识别了与C.2276G> T和C.229999delg突变相关的异常mRNA水平,这些突变在校正后恢复。综上所述,我们有效的CRISPR/CAS9介导的USH2A突变校正策略为USH和ARRP患者提供了潜在治疗的希望。
3 给读者的注意事项和建议 5 在前线 8 p 安哥拉羚羊 20 p 安哥拉羚羊、猫科动物/大象 22 大象 58 大象、河马/犀鸟/犀牛/抹香鲸 61 犀牛 74 f 大象、大象/犀牛 76 f 大象 97 狼、鬣狗和非洲斑犬 101 b 耳朵 111 g 阿塞拜疆羚羊、羚羊、鬣羚、马克尔羚羊…… 117 g 伊朗犀牛119 z 马和驴 124 b 羚羊和野牛 125 鼠鹿、鹿和麋鹿 128 羚羊和小羊驼 129 灵长类动物 145 犰狳、北美驼鹿、水豚和野猪 146 其他哺乳动物,包括河马和刺猬 150 b 犀牛 185 v 各种爬行动物 188 陆龟和淡水龟 197 蛇 203 g 虎、骆驼、华氏鬣蜥、鬣蜥 ... 207 c鳄鱼和短吻鳄 211 青蛙、蟾蜍... 214 昆虫、蛛形纲和环节动物 218 多种物种 241 多种海洋和淡水物种 244 珊瑚 247 巨蚁蛤、海参、鹅颈藤壶... 250 鲍鱼 255 黄瓜和海胆 259 马 261 米海洋或淡水鱼,包括鲨鱼和鲟鱼 276 米海洋海龟 280 米海洋和淡水母鸡