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乔伯特综合征的放射学特征-Thieme Connect
所有患者均表现出颅窝畸形的特征图，称为“摩尔牙齿迹象”（MTS），在大约85％的JS患者中已有报道（►图。1）。在轴向截面中的存在中，在甲板/中脑的水平，小脑vermis的低/发育不良，异常深的沟渠窝和水平化的浓密和细长的高级小贝尔甲梗。自第一个描述以来，报告了许多病例，并随着表型的扩展以及细胞学和遗传进化的扩展。几种疾病更难以分析，因为它们的遗传原因通常不清楚，并且不遵循遗传模式。幸运的是，分子特征可以从患者的诊断，预后以及
IPSC衍生的视网膜色素上皮... 亚硝胺效力预测 使用生成对抗网络在药物发现中提高毒理学 - 第二部分 2024-学术学院的企业和工业 - ... 整合机器学习和定量
25个健康克隆28患病（> 30 AMD，4白白，1 Joubert，2 STAT3，2 Stargardt，2 L-ord）由> 2个实验室和½打公司复制
工程学 I - 比勒陀利亚大学
Du Plessis, M., PrEng MEng DEng(Pret) BA BCom(Hons) (Unisa) MIEEE................................. ................................ Hancke 教授，G.P.，PrEng MEng(Stell) DEng(Pret) SMSAIEE MIEEE MSAIMC ................................................ ....... Joubert 教授，J.，PrEng 硕士博士（预） MSAIEE MIEEE MIMPI Linde 教授，L.P.，PrEng BEng(Hons)(Stell) MEng DEng(Pret) SMIEEE LISA....................................... ...................... Odendaal 教授，J.W.，PrEng MEng 博士（Pret）MIEEE ...... .... Seevinck, E. 教授，PrEng BSc(Eng) BSc(Eng)(Hons) DSc(Eng) (Pret) SMIEEE................. ........................................ Yavin, Y. 教授，理学学士（电话-阿维夫） MSc（魏茨曼学院）DSc（以色列理工学院）SMIEEE AIAA SIAM美国机械工程师学会................................................ ........................ Coetzee 教授，J.C.，PrEng BEng MEng PhD(Pret) MIEEE .......... Delport 副教授，G.J.，PrEng BEng MEng（PU vir CHO）PhD（Pret）SMSAIEI SMIEEE ................................ .................... 副教授 Joubert，T.，BEng MEng PhD（Pret）MIEEE ................ ......... 副教授 Penzhorn，W.T.，PrEng MSc（伦敦）MEng PhD（Pret）SMIEEE MSAIEE ......................... ......................... 副教授 Smuts，W.B.，PrEng BEng MEng(Pret) PhD(Wits) ... ............ 副教授 Snyman，L.W.，PrSciNat MSc PhD（UPE）MSAIF MIEEE .... 副教授 Swarts，F.，BEng MEng DEng（RAU）MSAIEE
CSPP1，TMEM67，PLP1和GAN相关的突变...
背景和目标：神经系统疾病严重影响患者的心理，性格和运动功能，全球患病率上升，尤其是在低收入和中等收入的国家。这项研究旨在评估儿科神经系统疾病中的基因突变，使患者有助于我们对这些疾病的遗传基础的理解。方法：在当前的调查中，所有在2023年至2024年期间被转诊至神经病学部门的母体迹象的患者均已评估。使用Agilent Sureselect Human All Exon Kit V6富含来自患者的DNA样品，然后根据制造商的程序在Illumina HISEQ 4000平台上进行了测序。结果：在当前的横断面研究中，评估了13例母体神经系统疾病患者，包括6名男性（46％）和7个女性（54％）。我们的结果确定了遗传性神经系统疾病，包括乔伯特综合征，Pelizaeus-Merzbacher病和巨型轴突神经病1。我们的数据在PLP1基因的外显子8（NM_001128834.3：c.772a> c; p.met258leu）中鉴定出了一个新的错义突变，并在患有pelizaeus-merzbacher病的患者中具有X连锁的隐性遗传。基因变体，包括外显子20（NM_001382391.1：c.2259_2260delaa; P.Glu7555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555555GLYFSTER30）和常染色体隐性膜体固体TMEM67在Exon 8（Exon 8（NM_1537）中> C.725）在乔伯特综合征患者中检测到p.asn242ser）。最后，在患有巨大轴突神经病1的患者中，检测到纯合gan突变（NM_022041.4：c.1177t> c; p.cys393arg）。结论：我们的发现对于理解神经系统疾病的病理生理可能很有用。此外，这项研究还表明了遗传分析在使用神经系统疾病患者中使用治疗策略的重要性。
对创伤知情神经科学理论的回顾......
《教育者规范和标准》（南非共和国 [RSA] 2000）和《教师教育资格最低要求》（MRTEQ）（RSA 2011）明确规定，社区、公民和牧师角色是南非合格教师的七种角色之一。教师应接受各种教学策略的培训，以便将牧师角色应用于需要情感支持的学习者。他们需要获得适当的资源和专家协助（如有必要），以支持学习者的整体福祉、成长和全面发展（Joubert 2023）。由于教师每天都与学习者打交道，因此他们应该在学习者出现心理社会挑战时立即应对，而不是等待专家的帮助。然而，学校和师范教育机构往往忽视教师的牧师角色（Schoeman 2012）。考虑到南非教育环境中存在的心理健康挑战（Artz 等人，2016 年），南非人权委员会年度报告（2017 年）的一个重要发现是，南非政府在心理健康方面的投资严重不足。
研究与工业 - ERCIM 新闻
编辑委员会： 中央编辑：Peter Kunz，ERCIM 办公室 (peter.kunz@ercim.eu) 本地编辑： 奥地利：Erwin Schoitsch，(erwin.schoitsch@arcs.ac.at) 比利时：Benoît Michel (benoit.michel) @uclouvain.be) 丹麦：Jiri Srba (srba@cs.aau.dk) 捷克共和国：Michal Haindl (haindl@utia.cas.cz) 法国：Bernard Hidoine (bernard.hidoine@inria.fr) 德国：Michael Krapp (michael.krapp@scai.fraunhofer.de) 希腊：Eleni Orphanoudakis (eleni@ics.forth.gr) 匈牙利：Erzsébet Csuhaj-Varjú (csuhaj@sztaki.hu)爱尔兰：Ray Walsh (ray@computing.dcu.ie) 意大利：Carol Peters (carol.peters@isti.cnr.it) 卢森堡：Patrik Hitzelberger (hitzelbe@lippmann.lu) 挪威：Truls Gjestland (truls.gjestland@ime.ntnu.no) 波兰：Hung Son Nguyen (son@mimuw.edu.pl) 葡萄牙：Paulo Ferreira (paulo.ferreira@inesc-id.pt) ) 西班牙：Christophe Joubert (joubert@dsic.upv.es) 瑞典：Kersti Hedman (kersti@sics.se) 瑞士：Harry Rudin (hrudin@smile.ch)荷兰：Annette Kik (Annette.Kik@cwi.nl) 英国：Martin Prime (Martin.Prime@stfc.ac.uk) W3C：Marie-Claire Forgue (mcf@w3.org)
提出了一种基于人工智能的实时语音
世界卫生组织 (WHO) 预测，到 2050 年，全球约有 25 亿人将出现一定程度的听力损失，其中 7 亿人需要康复治疗 (WHO, 2021a)。目前，全球有超过 4.3 亿人需要康复治疗听力障碍 (WHO, 2021a)。听力障碍的范围从轻度到重度听力损失 (Jorgensen, Benson, & McCreery, 2018)，可以是单侧或双侧，从而导致个人难以听到大声的声音或对话语音 (WHO, 2021a)。听力损失从轻度到重度的个人通常被称为听力障碍者 (Xie, Potm ě šil, & Peters, 2014)。这些人使用口头语言进行交流，在大多数情况下，可能会使用助听器、人工耳蜗或任何其他辅助设备和字幕（WHO，2021a；Xie 等人，2014）。当一个人的听力损失被忽视时，它会对个人生活的各个方面产生负面影响，包括他们的沟通需求（GBD 2019 听力损失合作者，2021；Russ、Tremblay、Halfon 和 Davis，2018）。无论年龄大小，听力障碍都会影响受影响个体的心理健康、生活质量、人际沟通和经济独立性（Joubert & Botha，2019 年；Khoza-Shangase，2019 年；Maluleke、Khoza-Shangase 和 Kanji，2021 年；Olusanya、Neumann 和 Saunders，2014 年）。对于儿童来说，听力障碍会减缓言语发展，
在印度尼西亚步入正轨 - Groupe Bouygues
�e �inoran�e 99，布伊格集团内部杂志 – 设计/编辑：布伊格 – 通讯总监：Pierre Auberger – 内部出版物总监兼主编：Matthieu Durand – 出版经理兼编辑秘书：Nuran Özdemir – 作家：Céline de Buttet、Laura Franchet、Isabelle Godar、Pauline Lee、Grâce Noyal – 摄影和插图：Nuran Özdemir – 翻译：Gary Breunig、Steve Gough – 布伊格 SA 翻译部：Mark Caprioli、Joanne Lynch – 照片/插图/计算机图形：Cyril Abad（第26 至 31、70 页）、Davi Augusto（第 36 页）、Frédéric Berthet（第44 至 51 页）、Jacques Boissay（第 70 页）、布伊格（页90 到 93)，Colas Rail/Iroda Mitra（封面，第38 至 43)，EDF UK（封底），Grégoire Crétinon（第55, 57), Augusto Da Silva/Graphix-Images (第 65 页), Arnaud Février (第2, 6, 8, 32 至 37, 72), Hydrospider/Jean-Luc Grossmann (第 88 页), Nedim Imre (第 88 页)18 至 25, 70, 84 至 89)，Florence Joubert（第58 至 63), Joël Kimmel (第 94 页),Mickaël Merley/Creasenso (第 86 页), Alain Montaufier (第 66 页), Pierre Morel/La Company (第 69 页), Musée du Plâtre de Cormeilles-en-Parisis (第 55 页), Pierre Perrin (第78 至 83), Jérémie Souteyrat (pp.12 至 17)，悉尼工作室 (第 73 页)，Tonwen Jones/Colagene (第12, 20, 28, 34, 60, 68), 洛朗Zylberman/Graphix-Images（第74 至 77)，布依格媒体库（第4, 64 至 73) – 建筑师：Agence Big (p. 5), Aurélien Bonora (p. 54), BNP Paribas Immobilier, Altarea-Cogedim, Patrignani (pp.52 至 57)，Kraken (第 54 页) – 布伊格：32，av。Hoche, 75378 Paris cedex 08 – 设计和制作： – 协调：Elisabeth Donetti – 艺术总监：Élodie Maynard – 排版艺术家：Manon David – 生产经理/印刷主管：Patrick Maillard – 凹版印刷：Point 11 – 印刷：Aubin imprimeur。使用可持续管理森林的纸张印刷。
在印度尼西亚步入正轨 - Groupe Bouygues
�e �inoran�e 99，布伊格集团内部杂志 – 设计/编辑：布伊格 – 通讯总监：Pierre Auberger – 内部出版物总监兼主编：Matthieu Durand – 出版经理兼编辑秘书：Nuran Özdemir – 作家：Céline de Buttet、Laura Franchet、Isabelle Godar、Pauline Lee、Grâce Noyal – 摄影和插图：Nuran Özdemir – 翻译：Gary Breunig、Steve Gough – 布伊格 SA 翻译部：Mark Caprioli、Joanne Lynch – 照片/插图/计算机图形：Cyril Abad（第26 至 31、70 页）、Davi Augusto（第 36 页）、Frédéric Berthet（第44 至 51 页）、Jacques Boissay（第 70 页）、布伊格（页90 到 93)，Colas Rail/Iroda Mitra（封面，第38 至 43)，EDF UK（封底），Grégoire Crétinon（第55, 57), Augusto Da Silva/Graphix-Images (第 65 页), Arnaud Février (第2, 6, 8, 32 至 37, 72), Hydrospider/Jean-Luc Grossmann (第 88 页), Nedim Imre (第 88 页)18 至 25, 70, 84 至 89)，Florence Joubert（第58 至 63), Joël Kimmel (第 94 页),Mickaël Merley/Creasenso (第 86 页), Alain Montaufier (第 66 页), Pierre Morel/La Company (第 69 页), Musée du Plâtre de Cormeilles-en-Parisis (第 55 页), Pierre Perrin (第78 至 83), Jérémie Souteyrat (pp.12 至 17)，悉尼工作室 (第 73 页)，Tonwen Jones/Colagene (第12, 20, 28, 34, 60, 68), 洛朗Zylberman/Graphix-Images（第74 至 77)，布依格媒体库（第4, 64 至 73) – 建筑师：Agence Big (p. 5), Aurélien Bonora (p. 54), BNP Paribas Immobilier, Altarea-Cogedim, Patrignani (pp.52 至 57)，Kraken (第 54 页) – 布伊格：32，av。Hoche, 75378 Paris cedex 08 – 设计和制作： – 协调：Elisabeth Donetti – 艺术总监：Élodie Maynard – 排版艺术家：Manon David – 生产经理/印刷主管：Patrick Maillard – 凹版印刷：Point 11 – 印刷：Aubin imprimeur。使用可持续管理森林的纸张印刷。