预期用途 SALSA MLPA Probemix P378 MUTYH 是一种体外诊断 (IVD) 1 或仅供研究使用 (RUO) 的半定量检测 2,用于检测 MUTYH 基因中的缺失或重复,以及欧洲血统人群中最常见的两种点突变 c.536A>G (p.Tyr179Cys) 和 c.1187G>A (p.Gly396Asp) 的存在,以确认 MUTYH 相关息肉病 (MAP) 的潜在病因和临床诊断。此外,P378 MUTYH 可用于检测 SCG5/GREM1 区域中的重复,以确认遗传性混合息肉病综合征 1 型 (HMPS1) 的潜在病因和临床诊断。该检测还用于对有风险的家庭成员进行分子遗传学检测。 P378 MUTYH 用于从人类外周全血样本中分离的基因组 DNA。
MGMT 基因启动子区域的高甲基化(该基因编码 DNA 修复酶 O 6 - 甲基鸟嘌呤 DNA 甲基转移酶)是重要的预后标志物,也是预测胶质瘤对烷化剂(如替莫唑胺)治疗反应的指标(Weller 等人,2009 年;Hegi 等人,2005 年;Pegg,1990 年)。建议将 IDH 突变和 MGMT 甲基化状态的评估作为胶质母细胞瘤患者生存的综合预测指标(Wick 等人,2013 年)。建议将 IDH 突变和 MGMT 甲基化状态的联合评估比单独使用任何一种生物标志物更能预测胶质母细胞瘤的生存率(Molenaar 等人,2014 年)。TERT 启动子突变与未甲基化的 MGMT 相结合的存在表明胶质母细胞瘤的预后最差(Arita 等人,2016 年)。
相关性溶血磷脂酸 (LPA) 受体 (PubMed:9070858, PubMed:19306925, PubMed:25025571, PubMed:26091040)。在肌动蛋白细胞骨架重组、细胞迁移、分化和增殖中发挥作用,从而有助于对组织损伤和感染因子的反应。通过异源 G 蛋白的 G(i)/G(o)、G(12)/G(13) 和 G(q) 家族激活下游信号级联。信号抑制腺苷酸环化酶活性并降低细胞 cAMP 水平 (PubMed:26091040)。信号传导触发细胞质 Ca(2+) 水平的增加 (PubMed:19656035, PubMed:19733258, PubMed:26091040)。激活 RALA;这导致磷脂酶 C (PLC) 的激活和肌醇 1,4,5-三磷酸的形成 (PubMed:19306925)。信号传导介导下游 MAP 激酶的激活 (通过相似性)。有助于调节细胞形状。促进神经元细胞中肌动蛋白细胞骨架的 Rho 依赖性重组和神经突回缩 (PubMed:26091040)。促进 Rho 的激活和肌动蛋白应力纤维的形成 (PubMed:26091040)。通过激活 RAC1 促进迁移细胞前缘板状伪足的形成(通过相似性)。通过其作为溶血磷脂酸受体的功能,在趋化性和细胞迁移中发挥作用,包括对损伤和创伤的反应(PubMed:18066075,PubMed:19656035,PubMed:19733258)。通过与 CD14 相互作用,在引发对细菌脂多糖 (LPS) 的炎症反应中发挥作用。促进对溶血磷脂酸的细胞增殖。正常骨骼发育所必需的。可能在成骨细胞分化中发挥作用。正常大脑发育所必需的。成人齿状回中新形成的神经元正常增殖、存活和成熟所必需的。在疼痛感知和神经性疼痛的引发中发挥作用(通过相似性)。
在每个书签处以及影片结尾处,都有要提出和讨论的问题,如本包中所述。您的角色是确保小组充分涵盖每个要点。每个问题都以粗体显示。这不是脚本 - 您可能希望讨论其他内容,或者可能会出现其他问题,但这些是要涵盖的关键点。
根据联邦和州法律,所有就读于德克萨斯州公立学校和开放招生特许学校(包括虚拟学校)的学生都必须参加德克萨斯州评估计划。就读幼儿园至 12 年级且年龄不超过 21 岁的 EB 学生必须每年接受一次英语语言能力评估,直到他们通过满足双语和英语作为第二语言教育计划网页上提供的 EB 学生重新分类标准而被确定为熟练。这包括在公共教育信息管理系统 (PEIMS) 中被归类为新兴双语 (EB)/英语学习者 (EL) 的学生,他们的父母拒绝了双语或英语作为第二语言 (ESL) 计划服务(PEIMS 代码 C)。
在这些书签中以及电影的结尾处,如此包中概述了一些问题要询问和讨论。您的角色是确保小组充分涵盖每个要点。每个问题都是粗体。这不是脚本 - 您可能希望讨论其他内容,或者可能会出现其他问题,但是,这些是要涵盖的关键点。
大小标准由已知长度的荧光标记 DNA 片段组成,可作为分子标尺。大小标准标记的荧光染料与 MLPA 探针产品不同。当片段根据大小迁移时,毛细管电泳仪中的检测器会检测到大小标准和 MLPA 扩增子的荧光 - 小片段比大片段通过得更快。将每个 MLPA 扩增子的迁移与大小标准的每个片段的迁移进行比较,以确定大小,从而确定 MLPA 扩增子的身份。
*指示的染色体带可容纳由MLPA探针靶向的基因,但是,该细胞系中存在的拷贝数改变(CNA)的全部范围无法由该P037-B2 CLL-1概率确定。∫CNA存在于该样本中的两个目标区域中:9p21.3(CDKN2A/B)和12Q24.33(CHFR)。†一些参考探针也受复制号更改的影响。数据分析CoffalySer.net应与适当的特定地表咖啡馆组合进行数据分析。对于两者,都应使用最新版本。coffalyser.net可以在www.mrcholland.com上自由下载。使用其他非专有软件可能会导致不确定或错误的结果。有关MLPA质量控制和数据分析的更多详细信息,包括归一化,请参见CoffalySer.net参考手册。
学生人口统计数据来自加利福尼亚纵向学生成就数据系统(CALPADS),并反映了人口统计学快照中捕获的学生人口统计信息。在学生开始测试时发生测试的学生的人群快照或分数完成时替代评估学生的人口快照,并且分数可用于在测试操作管理系统(TOMS)中报告。对于未测试的学生,人口统计快照是每天拍摄的,直到初始和初始ALT ELPAC测试窗口结束,以在测试操作管理系统(TOMS)中进行报告。请注意,每个字段的源在文件布局中指示。