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治疗LGMD2D研究基金会信
lgmd2d/r3是一种超罕见和进行性的肌肉营养不良的形式，具有类似于杜钦（Duchenne）肌肉营养不良的表型。在美国，少于400个人患有这种疾病，少于50名儿童被诊断出患有这种疾病。与LGMD 2D成年人相比，10岁之前被诊断出的儿童失去了失去的移动，并且疾病进展率要高得多。肉糖蛋白是肌营养不良蛋白相关蛋白复合物的一部分。有四种蛋白质，Alpha（2d），β（2E），Delta（2F）和Gamma（2C），将肌肉膜锚定为DPC（营养不良相关的蛋白质复合物）。一种蛋白质的损失可防止整个4单位复合物在肌肉膜上组装。肌肉损伤，无法修复骨骼和心脏肌肉中DMD中看到的肌肉组织，也是LGMD肉毒杆菌病的病理生理基础。在肌肉和替代纤维化中脂肪浸润的发展导致行动丧失是DMD和LGMD Sarcoglycanopathy中常见的下游途径。相对于DMD，LGMD肉毒杆菌病缺乏进展是由于样本量较小，并且缺乏自然历史数据。Ja那教基金会，MDA和行业等几个组织已经涉足收集自然历史数据。，但样本量的巨大差异阻碍了LGMD肉毒杆菌病的药物发展，尽管儿童的表型与DMD的表型完全相同。
Timothy M. Cunniff，PharmD1； Mary Spellman，MD2
•基于常染色体遗传模式描述了两种主要类型的DEB类型：隐性DEB（RDEB）和主导DEB（DDEB）；这些进一步分为多个亚型。所有DEB亚型均由7型胶原基因（COL7A1）中的突变引起，该突变代码为7型胶原蛋白（COL7）的α-1链。突变导致功能性COL7不存在或减少，这是真皮和表皮之间地下膜区锚定原纤维（AF）的主要成分。不存在或降低的AF功能会导致表皮 - dermal分离，响应次要皮肤创伤，从而导致皮肤机械脆弱性和复发性的泡沫形成，并可能发生在所有上皮曲折或衬里结构上。•RDEB由于慢性和反复发泡以及随后在皮肤表面和粘膜膜上的疤痕而引起的显着发病率相关，这显着对日常工作产生了负面影响。RDEB患者的死亡率在10岁时接近10％，到20岁，近40％，到30岁时72％。死亡率通常是侵袭性鳞状细胞癌（SCC），败血症或营养不良的结果（由于口腔/食管的参与，由于无法/不愿食用）。3像RDEB一样，DDEB可能与出生时起泡或此后不久有关。在许多受DDEB影响的患者中，某些AF在功能上完好无损，导致表型或临床表现比RDEB中通常观察到的较轻。由于持续的和反复的起泡以及随后在皮肤表面上的疤痕，对这些患者的发病率可能很大。•RDEB或DDEB没有治疗方法。对皮肤和粘膜DEB病变的最佳支持治疗包括保护性疗法和敷料以及伤口的治疗，包括最近经过批准的局部细胞基因疗法以及相关的并发症（例如，局部感染）。•D-FI（FCX-007; Castle Creek Biosciences）是一种外皮内施用的产物，由从患者自己的皮肤活检中分离出的自体成纤维细胞组成，然后用溶管载体转导，含有全长的COL7A1基因产生功能性COL7。基于受影响的患者的功能性COL7的一定缺乏，正在研究DEB患者的伤口的安全性和功效。
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