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lgmd2d/r3是一种超罕见和进行性的肌肉营养不良的形式，具有类似于杜钦（Duchenne）肌肉营养不良的表型。在美国，少于400个人患有这种疾病，少于50名儿童被诊断出患有这种疾病。与LGMD 2D成年人相比，10岁之前被诊断出的儿童失去了失去的移动，并且疾病进展率要高得多。肉糖蛋白是肌营养不良蛋白相关蛋白复合物的一部分。有四种蛋白质，Alpha（2d），β（2E），Delta（2F）和Gamma（2C），将肌肉膜锚定为DPC（营养不良相关的蛋白质复合物）。一种蛋白质的损失可防止整个4单位复合物在肌肉膜上组装。肌肉损伤，无法修复骨骼和心脏肌肉中DMD中看到的肌肉组织，也是LGMD肉毒杆菌病的病理生理基础。在肌肉和替代纤维化中脂肪浸润的发展导致行动丧失是DMD和LGMD Sarcoglycanopathy中常见的下游途径。相对于DMD，LGMD肉毒杆菌病缺乏进展是由于样本量较小，并且缺乏自然历史数据。Ja那教基金会，MDA和行业等几个组织已经涉足收集自然历史数据。，但样本量的巨大差异阻碍了LGMD肉毒杆菌病的药物发展，尽管儿童的表型与DMD的表型完全相同。
治疗LGMD2D研究基金会信
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