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莱伯氏先天性黑蒙 (LCA) 是一种早期严重的遗传性视网膜营养不良症，占所有遗传性视网膜病变的 5%。每 30,000 到 81,000 个活产婴儿中就有 1 个患有此病。在全球范围内，29 种基因与 LCA 发病机制有关，占确诊病例的 70%。尽管 LCA 罕见，但我们最近五年的前瞻性调查诊断出了 135 例 LCA 病例，表明由于近亲结婚和族内通婚的普遍做法，南印度人群的患病率更高。使用靶向基因组对 135 例 LCA 病例进行分子诊断，确定了 21 个已知 LCA 候选基因的突变，检出率为 84%。然而，16% 的基因未解决的病例将进一步进行全面的表型分析结合全外显子组测序，以解码与 LCA 相关的潜在遗传因素。
阿拉文德医学研究基金会
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