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探索 1 型强直性肌营养不良症的遗传学及其伦理影响
推荐引用 推荐引用 Smith, Caleb (2024) “探索 1 型肌强直性营养不良的遗传学及其伦理影响”，NEXUS：自由跨学科研究杂志：第 1 卷：第 2 期，第 1 篇文章。DOI：https://doi.org/10.70623/AFQS8761 可从以下网址获取：https://digitalcommons.liberty.edu/nexus/vol1/iss2/1
肌发育症药物开发管道 - 2024年12月
注意：上面不包括学术机构。除了此列表外，发现阶段还有更多公司尚未公开其DM计划。单击上面的绿色箭头以获取有关第1-3阶段的临床试验信息。有关每个临床试验的位置和细节，请访问www.clinicaltrials.gov。由MDF设计，该管道正在进行开发，并基于公开可用的信息。特别感谢Nate UHL对DM研究景观的全面扫描和药物开发管道的原始愿景。有关问题，或请求对管道的更新，请通过info@myotonic.org与MDF联系。要查看肌发育症研究地图访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map。
MDF 强直性肌营养不良症药物研发管线
注：以上不包括学术机构。除此列表外，还有几家处于发现阶段但尚未公开其 DM 计划的公司。单击上方的绿色箭头可查看第 1-3 阶段的临床试验信息。有关每个临床试验的地点和详细信息，请访问 www.clinicaltrials.gov 。此管道由 MDF 设计，正在持续开发中，并基于公开信息。特别感谢 Nate Uhl 对 DM 研究前景的全面审视以及对药物开发管道的原创愿景。如有疑问或需要管道更新，请联系 MDF，邮箱地址为 info@myotonic.org 。要查看强直性肌营养不良症研究地图，请访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map 。
开发新型融合蛋白JUV-161，增强了肌肉再生以治疗1型肌发育症
干细胞分泌的蛋白质越来越受到赞赏，以驱动多种组织和细胞类型的再生效应。这些效果的进口应用正在利用它们识别和开发生物制剂，从而在特定的生物学过程中引起重新启动，并在衰老，疾病或发育状况中发生变性。利用这种方法，Juvena Therapeatics将JUV-161作为一种重组融合蛋白开发为激烈的靶向MAPK/ERK和PI3K/AKT再生级联反应。这些途径是骨骼肌中的主要信号传导介质，可增强肌发生，肌肉表面，代谢和力量。To advance the preclinical development of JUV-161, Juvena Therapeutics developed a pan- inducible, TREDT960I transgenic mouse model containing a human genomic segment containing exons 11-15 of DMPK gene with 960 interrupted CTG repeats (CUG960) under direction of the tetO (tet-responsive element) promoter.这种Pancug960/+鼠模型涵盖了DM1肌肉劣化的关键方面，如使用功能和组织学测试所示，以确定远端肌肉浪费和RNA焦点在IM构成的组织中的积累。在此DM1小鼠模型中施用JUV-161导致握力强度的显着改善，与雄性和雌性小鼠的显着增加的胫骨前横截面区域相吻合。结合测定与小鼠PK Pro填充相结合的反映了在DM1小鼠模型中获得的临床前结果的潜在临床转换性。受体结合以及对受体序列同源性的评估（在所有评估的物种中> 94％；未显示）允许选择具有药理学相关的物种（大鼠和狗），以进行PK/PD和非临床安全研究。基于这些研究的结果以及JUV-161在临床前和非临床研究中的有希望的活性，Juvena Therapeutics计划评估2024年成人发作DM1患者JUV-161的潜在治疗益处。JUV-161治疗可以改善肌肉强度，耐力，质量和葡萄糖调节，导致成人发作DM1患者的萎缩以及更快的步行速度和降低速度降低。
肌发育症药物开发管道
注意：上面不包括学术机构。此外，还有更多公司处于发现阶段，但尚未公开其DM计划。单击绿色箭头以获取有关阶段1-3的临床试验信息。有关每个临床试验的位置和细节，请访问www.clinicaltrials.gov。该管道是由MDF设计的，并且正在基于公开信息的持续开发。特别感谢Nate UHL对DM研究景观的全面扫描和药物开发管道的原始愿景，有关问题或要求对管道的更新，请通过info@myotonic.org与MDF联系。要查看肌发育症研究地图访问：www.myotonic.org/myotonic-dystrophy-research-map。
1 型强直性肌营养不良症的分子疗法
摘要：强直性肌营养不良症 1 型 (DM1) 是最常见的肌营养不良症，影响多种不同的身体组织，主要影响骨骼肌、心肌和中枢神经系统。DM1 蛋白激酶 (DMPK) 基因中 CTG 重复序列的扩增是该疾病的遗传原因。致病机制主要由 DMPK 基因产生有毒的扩增 CUG 转录本介导。随着新知识、疾病模型和技术工具的出现，在发现改变的途径和治疗干预的潜力方面取得了很大进展，使临床治疗之路更加现实。在这篇综述中，我们描述和讨论了 DM1 的分子治疗策略，这些策略旨在直接针对 CTG 基因组序列、扩增的 CUG 转录本或下游信号分子。
先天性强直性肌营养不良症的超声新发现
摘要 目的 通过超声检查，可以有限地诊断先天性强直性肌营养不良 (CDM)，特别是在没有强直性肌营养不良 (DM) 家族史的情况下。我们回顾了 CDM 病例以寻找独特的产前发现。研究设计 一系列单中心病例，其中胎儿患有 CMD，具有特征性的产前发现，并在出生后得到证实。结果 四例产前或产后诊断为 CDM 的胎儿在宫内出现大头畸形。虽然头部测量结果在妊娠中期之前与胎龄相符，但妊娠晚期头围和双顶径均比平均值高出 >2 个标准差 (SD)。腹部和股骨测量结果与妊娠期相符。出生后，所有胎儿的枕额周长均比平均值高出 >2 个 SD，证实了大头畸形的诊断。结论 CDM 应包括在妊娠晚期大头畸形的鉴别诊断中，尤其是在存在其他超声线索且母亲病史和体格检查提示 DM 的情况下。
药物开发管道 1 型强直性肌营养不良症 (...
临床试验地点取自公开的临床试验注册条目 国际非专利名称或开发代码以粗体显示 我们感谢所有为糖尿病患者开发新治疗方案的人，并非常感谢任何可能被遗漏的研究人员向我们更新您的研究。请联系 Ben Porter，邮箱地址为 ben.porter@newcastle.ac.uk