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2021 年 NHGRI 宣传册
基因组学是了解人类生物学和人类疾病的核心——一切都始于基因组的长链脱氧核糖核酸 (DNA)。DNA 中编码的信息为我们的生活提供了基本指令，而基因组中的细微变异极大地影响着我们的健康、患病风险和许多特征。虽然 NHGRI 获得的资金不到 NIH 年度总预算的 2%，但其基因组学研究项目对于其他 NIH 研究所和中心支持的工作至关重要，这些研究所和中心的任务主要集中在特定疾病领域。此外，NHGRI 还领导着多个由 NIH 共同基金 ( commonfund.nih.gov ) 支持的研究项目，这是一个跨 NIH 的资金池，用于旨在消除科学障碍的短期、影响极高的项目。
NHGRI 国会理由 2024 财年
近 20 年前成功完成的人类基因组计划为随后基因组学融入几乎所有生物医学研究领域以及最终融入医疗保健领域奠定了基础。基因组学领域能够以人类基因组计划使科学追求民主化的方式为基础，利用大型研究联盟和广泛数据共享的优势，推动全球研究和临床领域的尖端创新。深入了解所有人类群体的基因组，是确保基因组学进步造福每个人的关键。作为为领导美国人类基因组计划而成立的 NIH 研究所，美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 具有独特的优势，将继续在基因组学的前沿发挥关键领导作用。NHGRI 致力于开发不断改进的方法来研究基因组变异在健康和疾病中的作用，而这种努力必须包括对不同群体的研究。这始于基因组序列数据和参考基因组序列的生成；然而，此类数据和序列一直缺乏多样性——纠正这个问题现在是该领域的首要任务。了解基因组变异及其下游生物学效应在人类群体中如何变化，是了解基因组对健康和疾病的影响以及如何将这些信息用于临床护理的关键。为了支持这些研究，人类基因组参考计划 (HGRP) 正在生成一组高质量的人类基因组参考序列，这些序列将代表世界人口的更大比例。总之，这些参考序列将包含更准确和多样化的全球基因组变异表示，改善跨人群的基因组变异-疾病关联研究，扩大基因组学研究范围以包括人类基因组中最难理解的区域，并成为基因组学界的终极基因组序列资源。快速廉价地生成高质量基因组数据的能力现在超过了从生成的数据中完全提取有意义的见解。例如，据估计
NHGRI FY 2022国会理由
未来十年为基因组学领域提供了巨大的希望。从三十年前的人类基因组项目（HGP）开始，基因组学已经越来越多地编织成生物医学研究，医学实践和社会的结构（图1）。利用HGP成功完成的动力，基因组学现在定期在基本和转化研究中起核心和催化作用，并且越来越多地证明了基因组信息在临床护理中可以发挥的至关重要作用。展望未来，基因组技术开发，生物学见解和临床应用的预期进步将导致基因组学几乎将基因组学的广泛整合到生物医学研究的所有领域，将基因组学对主流医学和公共卫生实践的采用以及在日常生活中的越来越多的相关性，以及对健康应用的日常生活中的越来越多的相关性。此概述阐明了为人类基因组学的最前沿所设想的最高优先级要素。
2024 年 NHGRI 研究培训和职业发展年度会议报告
2024 年 4 月 7 日至 9 日 NHGRI 研究培训和职业发展第 9 届年会于 2024 年 4 月 7 日至 9 日举行。会议由杜克大学协调，在华盛顿州西雅图的威斯汀酒店（第五街 1900 号）举行。主宴会厅召开的所有会议都进行了现场直播，注册者可以通过会议与会者中心网站访问录音，该网站是 Cvent（一家活动管理软件公司）的平台（需要登录）。每年的年会都为全美所有由 NHGRI 支持的基因组科学、基因组医学以及伦理、法律和社会影响 (ELSI) 领域的学员提供一个场所，让他们展示自己的研究成果，并与其他学员和资深研究人员建立联系。会议包括科学和职业发展主题、研讨会、受邀主旨演讲、小组讨论、同行评审平台和海报展示、分组会议和社交机会。此外，其他拥有非 NHGRI 学员的从事基因组研究的团体也受邀参加会议。
NHGRI 基因组数据科学分析、可视化和信息学实验室空间临床资源 (ACR)
扩大现有的 AnVIL 外展和教育资源，包括：• 焦点小组会议 • 协助调查人员开发用例 • 为特定群体服务的教育会议 • 征求和处理 ACR 相关用户的反馈
ASHG 2024杰出的演讲者研讨会传记
吉利安·胡克（Gillian Hooker）是总部位于纳什维尔的健康公司音乐会的首席科学官。她还是国家遗传辅导员学会的前任主席，也是范德比尔特大学医学中心的兼职教师，在那里她领导了遗传咨询培训计划的研究部门。吉利安（Gillian）在耶鲁大学获得了分子，细胞和发育生物学博士学位，然后在NHGRI/Johns Hopkins培训计划中担任遗传顾问。她在伦巴第综合癌症中心的乔治敦大学做了预防和控制的博士后工作，然后返回NHGRI，在那里担任遗传咨询培训计划的副主任，并在NHGRI的社会和行为研究部门担任研究人员。她是一个骄傲的密歇根州，他在卡拉马祖（Kalamazoo）长大，对大湖区的强烈赞赏。
2024 年癌症黑人大会：攀登之时，奋力前行
Carpten 博士目前担任希望之城的首席科学官，同时还担任综合癌症中心主任和贝克曼研究所所长。在担任现职之前，他曾担任南加州大学凯克医学院转化基因组学系教授兼系主任，位于加利福尼亚州洛杉矶。2003 年至 2015 年，他担任亚利桑那州菲尼克斯转化基因组学研究所教授兼基础科学副主任。Carpten 博士就读于田纳西州杰克逊市的一所历史悠久的黑人学院莱恩学院，并于 1988 年获得生物学学士学位。他于 1997 年获得博士学位。 1994 年获得俄亥俄州立大学分子、细胞和发育生物学博士学位。1999 年，在美国马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院国家人类基因组研究所 (NHGRI) 完成博士后研究后，他于 1999 年晋升为 NHGRI 终身教授。
sampsa hautaniemi课程1/2025 1 div>
1。个人详细信息名称：Hautaniemi，Sampsa Kalervo研究人员独特的标识符：https：//orcid.org/0000-0000-0002-7749-2694; A-3122-2009网站：http：//www.helsinki.fi/~shautani/ 2。教育和学位完成学位01/01/01-12/03计算机科学专业的DTECH，坦佩雷技术大学，芬兰09/95-06/00 MSC（ENG。）自动化，坦佩雷技术大学，芬兰的Docent 01/08 Docent（医学系统生物学和生物信息学）的冠军，大学医学学院和科学学院。芬兰赫尔辛基的芬兰赫尔辛基的芬兰国际研究员教育计算机科学，AALTO UNIV。04/04-04/06美国马萨诸塞州技术研究所，美国国家人类基因组研究所（NHGRI），美国国家人类基因组研究所（NHGRI），美国国家健康研究所，美国国家，美国国家，美国国家，美国国家，美国国家，美国，美国国家，美国，美国国家09/09/01-09/01-09/09/09/09/09/09/09-04-04-04-04-04-04-04/0多
