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近 20 年前成功完成的人类基因组计划为随后基因组学融入几乎所有生物医学研究领域以及最终融入医疗保健领域奠定了基础。基因组学领域能够以人类基因组计划使科学追求民主化的方式为基础，利用大型研究联盟和广泛数据共享的优势，推动全球研究和临床领域的尖端创新。深入了解所有人类群体的基因组，是确保基因组学进步造福每个人的关键。作为为领导美国人类基因组计划而成立的 NIH 研究所，美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 具有独特的优势，将继续在基因组学的前沿发挥关键领导作用。NHGRI 致力于开发不断改进的方法来研究基因组变异在健康和疾病中的作用，而这种努力必须包括对不同群体的研究。这始于基因组序列数据和参考基因组序列的生成；然而，此类数据和序列一直缺乏多样性——纠正这个问题现在是该领域的首要任务。了解基因组变异及其下游生物学效应在人类群体中如何变化，是了解基因组对健康和疾病的影响以及如何将这些信息用于临床护理的关键。为了支持这些研究，人类基因组参考计划 (HGRP) 正在生成一组高质量的人类基因组参考序列，这些序列将代表世界人口的更大比例。总之，这些参考序列将包含更准确和多样化的全球基因组变异表示，改善跨人群的基因组变异-疾病关联研究，扩大基因组学研究范围以包括人类基因组中最难理解的区域，并成为基因组学界的终极基因组序列资源。快速廉价地生成高质量基因组数据的能力现在超过了从生成的数据中完全提取有意义的见解。例如，据估计
NHGRI 国会理由 2024 财年
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