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卫生福利部食品药物管理署精准医疗分子检测实验室列册...
ABL1 AKT1 AKT3 ALK AR AXL BRAF CCND1 CDK4 CDK6 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB2 ERBB3 ERBB3 ERG ESR1 ESR1 ETV1 ETV1 ETV4 ETV4 ETV5 ETV5 ETV5 ETV5 FGFR1 MAP2K2 MET MTOR MYC MYCN NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PPARG RAF1 RAS ROS1 SMO
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40 mg胶囊剂型。Engineered using cutting-edge PCR technology, the AmoyDx® PLC Panel enables the simultaneous detection of activation alterations across 11 critical driver genes ( EGFR , ALK , ROS1 , KRAS , BRAF , HER2 , RET , MET , NTRK1 , NTRK2 , NTRK3 ) and identifies actionable mutations in seven of these genes ( EGFR , ALK , ROS1 , BRAF , MET ex14 skipping, KRAS，RET）直接与16种目标NSCLC疗法相关。该批准表示在精确癌症治疗中向前迈出的变革一步，将快速，敏感的检测与显着增强的潜力相结合
小细胞肺癌 (NSCLC)
自 2023 年 11 月 1 日起，MBS 上将列出三个新的病理项目，用于检测非小细胞肺癌（非鳞状）患者的表皮生长因子受体 (EGFR)、原癌基因 B-Raf (BRAF)、KRAS 原癌基因 (KRAS) 和 MET 原癌基因、MET 受体酪氨酸激酶外显子 14 (MET 外显子 14) 的变异以及至少一种间变性淋巴瘤激酶 (ALK)、ROS 原癌基因 1 (ROS1)、RET 原癌基因 (RET)、神经营养性原肌球蛋白受体激酶 1 (NTRK1)、神经营养性原肌球蛋白受体激酶 2 (NTRK2) 和神经营养性原肌球蛋白受体激酶 3 (NTRK3) 的融合状态组织学或未另行指定的组织学），使用小型基因组。本情况说明书的附件 A 列出了新增和修订的项目。
研究论文使用靶向 RNA 测序面板检测胃肠道和罕见癌症中的融合基因
成功识别和靶向致癌基因融合是癌症治疗的重大突破。在这里，我们研究了使用靶向 RNA 测序面板识别胃肠道和罕见癌症中的融合基因的治疗意义和可行性。从 2017 年 2 月到 12 月，三星医疗中心 (NCT #02593578) 招募了患有胃肠道、肝胆、妇科、肉瘤或罕见癌症的患者参加临床测序项目。患者的中位年龄为 58 岁（范围为 31-81 岁），男女比例为 1.3:1。共有 118 名患者通过了基于下一代测序 (NGS) 的靶向测序检测的质量控制流程。进行了基于 NGS 的靶向测序检测，以检测 36-53 个与癌症有关的基因中的基因融合。本研究纳入的癌症类型包括：28 例结肠直肠癌、27 例胆道癌、25 例胃癌、18 例软组织肉瘤、9 例胰腺癌、6 例卵巢癌和 9 例其他罕见癌症。25 例样本（21.2%）检测到强融合。我们发现 5.9% (7/118) 的患者具有已知可靶向的融合基因，包括 NTRK1 ( n = 3)、FGFR ( n = 3) 和 RET ( n = 1)，10.2% (12/118) 的患者具有潜在可靶向的融合基因，包括 RAF1 ( n = 4)、BRAF ( n = 2)、ALK ( n = 2)、ROS1 ( n = 1)、EGFR ( n = 1) 和 CLDN18 ( n = 2)。因此，我们通过对胃肠道/罕见癌症的 RNA 面板测序成功识别出相当一部分携带融合基因的患者。可靶向和潜在可靶向的融合基因包括 NTRK1 、 RET 、 FGFR3 、 FGFR2 、 BRAF 、 RAF1 、 ALK 、 ROS1 和 CLDN18 。通过 RNA 面板测序检测融合基因可能对难治性胃肠道/罕见癌症患者有益。
生物标志物
e）trk trk融合是当一个NTRK基因（NTRK1，NTRK2，NTRK3）变得异常连接到另一个无关的基因时（例如ETV6，LMNA，TPM3）。这种异常会导致不受控制的TRK信号传导，可能导致癌症。trk融合很少发生，但在结肠癌中可能出现。TRK融合可以通过各种诊断测试（包括针对性的下一代测序（NGS），免疫组织化学（IHC），聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）。可用于治疗基因融合癌的一种卫生批准的疗法：拉洛打尼（vitrakvi®）。TRK基因融合在结直肠癌中非常罕见，估计在<1-2％的病例中发现。2。测试DNA修复机制中缺陷：MSI-H/DMMR测试
事先授权政策：紫杉醇-白蛋白结合-...
• 乳腺癌：指南（2022 年 4 版 – 2022 年 6 月 21 日）推荐紫杉醇白蛋白结合型与 Keytruda®（帕博利珠单抗静脉输注）联合使用作为程序性死亡配体 1 (PD-L1) 阳性三阴性乳腺癌的首选方案之一（初始治疗 – 1 类，后续治疗 – 2A 类）。2,3 建议将紫杉醇白蛋白结合型作为单药或与卡铂联合用于复发性、不可切除（局部或区域）或转移性 HER2 阴性疾病；与曲妥珠单抗联合用于复发性、不可切除（局部或区域）或转移性 HER2 阳性疾病。需要注意的是，由于医疗需要（即超敏反应），紫杉醇白蛋白结合型可以替代紫杉醇或多西他赛。 • NSCLC：指南（2022 年第 5 版 – 2022 年 9 月 26 日）建议将白蛋白结合型紫杉醇作为复发性、晚期或转移性 PD-L1 表达阳性（≥ 1%）且 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、MET 和 RET 阴性的肿瘤的一线治疗，与 Keytruda 和卡铂联合用于鳞状细胞组织学治疗，与卡铂和 Tecentriq ® 联合治疗
超越常规：用于治疗晚期非小细胞肺癌
最近发现的NSCLC结果的改善主要与非癌基因驱动的癌症免疫疗法的临床实践的出现有关，以及具有可吸毒癌基因的肿瘤中的靶向疗法。整体靶向疗法不仅证明是为了提高生存率，而且还因为患者的效率和有利的毒性效果。此外，其中一些能够穿透血脑屏障的药物，例如osimertinib或Alectinib，在治疗或预防脑转移方面也表现出很高的有效性，这是NSCLC患者的常见临床问题（1，2）。大多数癌基因成熟的NSCLC是腺癌，指南表明所有晚期腺癌患者均应测试过性驱动器的原因（3-5）。尤其是，现在认为对EGFR突变和ALK或ROS1重排的测试是强制性的，同时建议对新兴靶标进行测试，例如BRAF V600E突变，MET 14突变，RET融合，HER2和NTRK1。鉴于最近批准了BRAF/MEK抑制剂用于转移性BRAF V600E - 突变的NSCLC患者，因此，几种肿瘤学服务还常规测试了BRAF V600E突变。
OncoTrack 液体
ABL1、ABL2、AKT1、ALK、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ATM、ATR、ATRX、BAP1、BARD1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、C11orf65、CCND1、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN2A、CDX2、CHEK1、CHEK2、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCL、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、FOXA1、FOXL2、GATA3、GNA11、GNAQ、GNAS、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、INPP4B、 JAK1、JAK2、JAK3、KDM5C、KDM6A、KEAP1、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MAPK1、MET（外显子 14 跳跃）突变）、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYCN、MYD88、NF1、NF2、NOTCH1、NPM1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PALB2、PBRM1、PDGFRA、PIK3CA、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R2A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RIT1、ROS1、SETD2、SF3B1、 SMAD4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL
中枢神经系统肿瘤中的 NTRK 融合
摘要：神经营养性原肌球蛋白受体激酶 ( NTRK ) 基因 ( NTRK1 、 NTRK2 和 NTRK3 ) 编码三种跨膜高亲和力酪氨酸激酶神经生长因子受体 (TRK-A、TRK-B 和 TRK-C)，主要参与神经系统发育。这些基因的功能丧失会导致神经系统发育问题；相反，激活变异具有致癌潜力，促进细胞增殖/存活和肿瘤发生。染色体重排是病理性 NTRK 激活最具临床意义的变异，可导致结构性活性嵌合受体。在许多儿童和成人癌症类型中，包括中枢神经系统 (CNS) 肿瘤，已检测到 NTRK 融合的频率极其多变。这些变异可以通过不同的实验室检测方法（例如免疫组织化学、FISH、测序）检测出来，但每种方法都有各自的优势和局限性，在诊断或研究中必须加以考虑。此外，这种分子标记的治疗靶向性最近显示出极高的疗效。考虑到脑肿瘤总体上缺乏有效的治疗方法，预计 NTRK 融合检测将很快成为中枢神经系统肿瘤诊断评估的主要方法，因此有必要深入了解这一主题。