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摘要：神经营养性原肌球蛋白受体激酶 ( NTRK ) 基因 ( NTRK1 、 NTRK2 和 NTRK3 ) 编码三种跨膜高亲和力酪氨酸激酶神经生长因子受体 (TRK-A、TRK-B 和 TRK-C)，主要参与神经系统发育。这些基因的功能丧失会导致神经系统发育问题；相反，激活变异具有致癌潜力，促进细胞增殖/存活和肿瘤发生。染色体重排是病理性 NTRK 激活最具临床意义的变异，可导致结构性活性嵌合受体。在许多儿童和成人癌症类型中，包括中枢神经系统 (CNS) 肿瘤，已检测到 NTRK 融合的频率极其多变。这些变异可以通过不同的实验室检测方法（例如免疫组织化学、FISH、测序）检测出来，但每种方法都有各自的优势和局限性，在诊断或研究中必须加以考虑。此外，这种分子标记的治疗靶向性最近显示出极高的疗效。考虑到脑肿瘤总体上缺乏有效的治疗方法，预计 NTRK 融合检测将很快成为中枢神经系统肿瘤诊断评估的主要方法，因此有必要深入了解这一主题。
中枢神经系统肿瘤中的 NTRK 融合
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