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组学技术改善乳腺癌研究和诊断
摘要：乳腺癌（BC）在过去两年中在全球范围内新发病例约 226 万，导致近 68.5 万人死亡，是全球最常见的癌症类型。BC 是由肿瘤微环境和恶性细胞组成的复杂生态系统，其异质性影响治疗反应。由于高通量测序革命、快速发展和广泛应用，生物医学研究已进入海量组学数据时代。这些技术——液体活检、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学、代谢组学、药物组学和人工智能成像——可以帮助研究人员和临床医生更好地了解 BC 的形成和演变。本综述重点介绍了最近应用于乳腺癌研究的多组学研究成果，介绍了每种组学技术及其在不同乳腺癌表型、生物标志物、靶向疗法、诊断、治疗和预后中的应用，全面概述了乳腺癌研究的可能性。
苜蓿组学和基因工程方法的生物技术视角
几十年来，研究人员一直致力于开发适应性更强、对环境胁迫耐受性更强的改良主要作物。饲用豆科植物因其巨大的生态和经济价值而在世界范围内广泛传播。非生物胁迫和生物胁迫是限制豆科植物生产的主要因素，而苜蓿（Medicago sativa L.）对干旱和盐胁迫表现出较高的耐受性。对苜蓿改良的努力已导致推出了具有高产量、更好的胁迫耐受性或饲用品质等新的农艺重要性状的品种。苜蓿与固氮细菌有高效的共生关系，因此具有非常高的营养价值，而深根系统有助于防止干旱土地的土壤水分流失。与它的近亲苜蓿（Medicago truncatula Gaertn.）不同，苜蓿的全基因组尚未发布，因此现代生物技术工具在苜蓿中的使用具有挑战性。识别、分离和改良与非生物或生物胁迫反应有关的基因，对我们了解农作物如何应对这些环境挑战做出了重大贡献。在这篇综述中，我们概述了高通量测序、非生物或生物胁迫耐受基因的表征、基因编辑以及具有苜蓿改良生物技术潜力的蛋白质组学和代谢组学技术方面取得的进展。
社论：益生菌研究中的OMICS技术和生物信息学工具
益生菌被定义为活的微生物，可以促进肠道和肠外健康的好处，当时有足够的数量消耗（Hill等，2014）。由于其安全性和促进健康的特性，几种双杆菌，乳酸杆菌和肠球菌已被分类为益生菌。这些微生物通常在各种栖息地中发现，例如乳制品和非乳制发酵产物，哺乳动物胃肠道菌群和环境。为了将新的菌株分类为益生菌，应满足许多标准：抗胃肠道转移的抵抗力，缺乏毒力和可传播的抗生素耐药性基因以及促进健康的活性（例如抗菌，免疫抑制性和抗毒剂和抗毒剂）。监管机构已经建立了常规的微生物学测定，以评估这些表型（FAO/WHO，2001）。此外，现在正在使用高通量多词方法来补充现有方法，并将更深层次的分子和细胞见解与益生菌 - 宿主相互作用（Kiousi等，2021）。在（元）基因组学时代，益生菌菌株的整个基因组序列（WGS）的可用性呈指数增长。基因组元素在益生菌研究中的整合支持了新菌株的安全性和功能性的预测。此外，由于其较高的歧视能力，WGS是将新分离株分类为物种分类分类的“黄金标准”。的确，WGS的可用性增加促进了多样化的乳杆菌属的重新分类。基于共同的生态和代谢特性，分为25属（Zheng等，2020）。目前，EFSA需要在食物链中使用微生物WG，以监测关注的基因（例如，毒力因子，抗生素耐药性基因）（EFSA，2024年）。在这种情况下，Wei等人进行了补充了体外测定的基因组分析。评估limosilactobacillus reuteri A51的安全性和功能性状，这是先前从Yak酸奶中分离出来的菌株。菌株被发现编码与胃肠道应力反应，生存和附着的基因以及用于抗菌化合物和外多糖的生物合成簇。该菌株还表现出对模拟胃肠道条件以及抗氧化剂和
结合多种组学技术实现个性化治疗或治疗选择
尽管靶向疗法和免疫疗法彻底改变了癌症患者的治疗方法，但只有有限数量的患者具有长期反应。此外，由于癌症患者的肿瘤突变负荷、肿瘤微环境组成以及外周免疫系统和微生物组以及免疫逃逸机制的发展存在差异，因此没有“一刀切”的治疗方法。因此，必须根据患者肿瘤的特定分子、免疫和/或代谢情况对患者进行个性化治疗。为了为每位患者找到最佳治疗方法，应采用和结合不同的方法。这些方法包括 (i) 使用在大量相同肿瘤类型患者中确定的预测性生物标志物和 (ii) 使用基于“组学”的分析评估单个肿瘤以及体外表征其对不同疗法的敏感性。
创伤性脑损伤中的“组学”：复杂疾病的新方法
摘要背景迄今为止，尚无任何对创伤性脑损伤 (TBI) 有效的药物治疗，也尚无任何方法可以阻止疾病进展。这是由于对生物级联的巨大复杂性缺乏完整理解以及未能认识到 TBI 中继发性损伤机制的多样性。近年来，包括基因组学、蛋白质组学和代谢组学在内的高通量表征和定量生物分子的技术已经发展并被称为组学。方法在本叙述性综述中，我们重点介绍如何应用组学技术来增强诊断和预测以及增进我们对 TBI 损伤机制的理解。结果组学平台为研究正常和 TBI 疾病状态的分子通路的功能、动态和改变提供了可能性。通过先进的生物信息学，可以详细分析来自小生物样本的大量分子信息数据集，并提供有关病理生理机制的宝贵知识，与临床相关数据相结合后可纳入预后模型。对于像 TBI 这样复杂的疾病，组学可以开展广泛的研究，从与继发性损伤或不良预后易感性相关的基因组成，到 TBI 后代谢物的潜在变化。结论 TBI 研究中组学领域正在迅速发展。本文回顾的最新数据和新方法可能为改进精准医疗方法、开发药理学方法以及在不久的将来通过实施数学“大数据”预测模型实现治疗工作的个性化奠定基础。
单细胞幻象时代的表达定量性状基因座研究
全基因组关联研究表明，基因表达的调节桥梁遗传变异和复杂表型。构造的批量转录组以及连锁分析（表达定量性状基因座（EQTL）映射）的提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。 然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。 在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。 然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。 最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。
Attomics：基于注意的诊断和预后的架构
不同的生物过程（BPS）的破坏会对生物体产生负面影响并导致疾病状态。早期疾病在精确医学中起着重要作用，以改善临床决策。高通量方法的开发通过为每个患者（称为OMICS概况）轻松获取大量生物学信息，从而影响了精度医学。omics曲线是许多分子实体的相互作用引起的高维复杂特征。精密医学中使用的大多数机器学习方法中的第一个共同步骤是一个特征选择程序，可降低数据的大小以从单词构建分类器（Kourou等人。2015）。由于选择过程与前字典任务分离，因此仅将选定的功能用于下游预测（Liu等人。2019）。仅使用选定的功能限制了模型从省略的功能中提取隐藏信息的能力。深度学习可以从所有功能及其相互作用中提取和利用完整的信息。此特征可能对实现更好的预测性能很有用。在计算机视觉或自然语言处理中深度学习的最新成功之后（Lecun等人2015），不同的深度学习体系结构成功地应用于OMICS数据。它允许具有非线性建模的特征的高度抽象，并且可以处理复杂
OMICS，表观遗传学和食品和营养安全的基因组编辑技术
1俄罗斯科学院喀山科学中心，喀山生物化学与生物物理学研究所，俄罗斯420111喀山； gvy84@mail.ru 2俄罗斯科学院联邦研究中心喀山科学中心，俄罗斯喀山420111植物传染病实验室； ivantsers@gmail.com 3塔尔卡大学生物科学研究所，1 Poniente 1141，Talca 3460000，智利； sunnyahmar13@gmail.com（S.A.）; Morapoblete@gmail.com（F.M.-P。）4蒙大拿州Bioag Inc.，密苏拉州，MT 59802，美国； aniakpinar@gmail.com（B.A.A。）; hikmet.budak@icloud.com（H.B.）5植物发育的细胞和分子机制实验室，俄罗斯科学院科马罗夫植物学院，197376年，俄罗斯圣彼得堡； akiryushkin@binran.ru（A.S.K.）; demchenko@binran.ru（K.N.D.）6植物基因组工程中心，植物生物化学研究所，海因里希海因大学，德国杜塞尔多夫40225； goetz.hensel@hhu.de 7号地区汉Á的中心生物技术与农业研究中心，捷克高级技术与研究所，帕克·奥洛莫克大学，捷克共和国78371 OLOMOUC，捷克共和国88371，捷克共和国8号，88371，88371年，88371年，88371年，88371年，莱斯布里奇大学，莱斯布里奇大学，莱斯布里奇大学，莱斯布里奇大学。 igor.kovalchuk@uleth.ca（i.k.）; nsyadava2004@gmail.com（N.S.Y。）9萨班奇大学工程与自然科学学院，土耳其伊斯坦布尔34956； tugdem@sabanciuniv.edu 10 kws saat se＆co。kgaa，grimsehlstr。31，37555德国Einbeck *通信：gogolev.yuri@gmail.com（y.v.g。 ）; viktor.korzun@kws.com（v.k。）31，37555德国Einbeck *通信：gogolev.yuri@gmail.com（y.v.g。）; viktor.korzun@kws.com（v.k。）
从肉到骨头：法医学的多词方法
质量控制； QQQ，三倍四倍； q-tof，四杆飞行时间； RF，随机森林； RFLP，终末限制片段长度多态性； RMSE，根平方错误； RNA-seq，RNA测序； SBL，结扎测序； SBS，通过合成测序； SCD，心脏猝死； SGD，随机梯度下降； SIDS，婴儿死亡综合症； Silac，氨基酸在细胞培养中稳定的异位标记； Sirm，稳定的同位素分辨代谢组学； SMRT，单分子，实时； SNP，单核苷酸多态性； SQT，简短的QT综合征；德克萨斯州东南部的Stafs应用法医学； STLFR，单管长片段读取； str，短串联重复； SVM，支持向量机； SVM，支持向量机； tadr，胸主动脉
论文TT02使用OMICS数据 - 统计程序员的观点
摘要本文对临床开发环境中OMICS数据的整合和利用进行了全面概述。OMICS Technologies通过分析大型数据集为生物系统中的分子机制提供了整体视图。 OMICS数据的应用可以导致鉴定关键的生物标志物和治疗靶标，但是尽管有希望，但主流采用OMICS数据在临床试验中的主要用途是由于其复杂性，对专业知识的需求以及基础设施需求而面临的挑战。 本文讨论了当前的CDISC和OMIC数据处理的生物计算标准，并强调了强大的IT基础设施和科学专业知识的必要性，以在临床研究和药物开发中有效地利用OMICS技术。 也试图强调，考虑到监管空间以及符合GCP的过程，需要以系统的方式处理使用OMIC数据的工作。OMICS Technologies通过分析大型数据集为生物系统中的分子机制提供了整体视图。OMICS数据的应用可以导致鉴定关键的生物标志物和治疗靶标，但是尽管有希望，但主流采用OMICS数据在临床试验中的主要用途是由于其复杂性，对专业知识的需求以及基础设施需求而面临的挑战。本文讨论了当前的CDISC和OMIC数据处理的生物计算标准，并强调了强大的IT基础设施和科学专业知识的必要性，以在临床研究和药物开发中有效地利用OMICS技术。也试图强调，考虑到监管空间以及符合GCP的过程，需要以系统的方式处理使用OMIC数据的工作。