通过蒙特卡洛特征选择方法和重复增量剪枝以减少错误方法,将分类规则作为潜在的非侵入性生物标志物。刘哲等人对结直肠癌患者的等位基因特异性表达 (ASE) 进行了全基因组分析,系统地了解了 ASE 如何与肿瘤和正常组织有关。胡等人利用 RNA 测序数据通过生物信息学分析来识别和量化心房颤动 (AF) 中的环状 RNA,并通过竞争内源性 RNA 网络和蛋白质 - 蛋白质相互作用网络表征其潜在功能。石晓玲等人通过全外显子组测序筛选了一组完全性肺静脉异常连接病例和健康对照者的稀有拷贝数变异,提供了与罕见先天性出生缺陷相关的候选基因。吴等人对一个HSCR家系的7个成员进行了全外显子组测序,首次报道了导致可遗传的HSCR的RET移码变异p.Phe147del。谢志军等通过全外显子组测序,研究了一组无关的肺动脉闭锁患者和一组人群匹配的健康儿童对照队列中的罕见拷贝数变异(CNV),有助于阐明关键的疾病基因和新的发病机制见解。孟某等结合靶向测序和Hotspot3D计算方法,对中国非小细胞肺癌患者的驱动基因突变做了简要的研究报告。
半个世纪以来,生物信息学和计算生物学提供了工具和数据分析方法,因此组学时代的开始对研究人员来说代表了一个新的挑战,它从信息学、数学和统计学领域汇聚到生物信息学领域。在大多数情况下,所提供的解决方案似乎难以供生物医学领域的研究人员使用。这种情况尤其发生在将数据科学和人工智能 (AI) 领域的复杂方法应用于生物医学数据时 (Lisboa 等人,2000 年)。机器学习、统计学习和软计算方法(例如深度神经网络或遗传算法)也已成为生物世界中使用的术语,但对其潜力的理解并不完整(Pavel 等人,2016 年;Lin 和 Lane,2017 年;Zeng 和 Lumley,2018 年)。近年来,组学、多组学和组间实验为生物学研究迈出了新的一步,为个性化医疗打开了窗口,例如用于诊断(Riemenschneider 等人,2016 年)。医学大数据时代即将到来,代表着又向前迈出了一步。考虑到这一点,我们的研究主题介绍了生物和医学领域人工智能的新发展,以及它们在组学和组学间方法的高通量数据分析中的应用(Facchiano 等人)。
1 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院“Aretaieion 医院”妇产科第二系,Vas. Sofias 76, 11528 雅典,希腊;mixalhspap13@gmail.com(MP);nikosvlahos@med.uoa.gr(NV)2 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院“Aretaieion 医院”妇产科第二系辅助生殖科,Vas. Sofias 76, 11528 雅典,希腊 3 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院亚历山大医院妇产科第一系辅助生殖科,80 Vas. Sofias Av. 和 Lourou str.,11528 雅典,希腊;sfstavrou@yahoo.com(SS); pdrakakis@med.uoa.gr (PD) 4 休伊特生育中心,利物浦妇女 NHS 基金会,Crown Street,利物浦 L8 7SS,英国;adrakeley@yahoo.com 5 妇产科第二单位,生物医学和人类肿瘤科学系,巴里综合大学,70124 巴里,意大利;stefanoendo@tin.it 6 雅典国立和卡波迪斯特里安大学病理学第二系,“Attikon”大学医院,Rimini 1,Chaidari,12642 雅典,希腊;apouliak@med.uoa.gr * 通信地址:csyristat@med.uoa.gr;电话:+30-69-3229-4994
“我学到的关于生物信息学的知识要比其他任何高等教育课程阅读遗传学论文时,这将大大提高我的理解。我不能足够强调这个研讨会的价值,需要继续为其他学生继续,我绝对会希望将来参加更多这样的研讨会。”
糖尿病性肾脏疾病(DKD)正在成为慢性肾脏疾病的主要原因,尤其是在工业化世界中。尽管有越来越多的证据表明,免疫力和炎症高度参与了DKD的发病机理和进展,但基本机制仍未完全理解。通过整合到复杂的调节网络中,实质性分子,信号通路和细胞类型参与DKD量弹药。大多数研究都集中在各个组件上,而没有呈现其在基于全球或系统的过程中的重要性,这在很大程度上会阻碍临床翻译。此外,传统技术未能监测居民肾细胞和免疫细胞的不同行为,因此很难理解它们对DKD中炎症的贡献。最近,OMICS技术的发展,包括基因组学,表观基因组学,转录组学,蛋白质组学和代谢组学已彻底改变了生物医学研究,该研究允许对DNA,RNA,蛋白质和代谢物在疾病环境中,甚至在单细胞和空间分辨率中的全球变化进行全球分析。他们帮助我们确定了炎症过程的关键调节因子,并提供了DKD中细胞异质性的概述。本综述旨在总结多种麦克数在DKD领域的应用,并强调这些技术揭示了有关渗透和DKD相互作用的最新证据,这些技术将提供新的见解,从而为Inflamation在DKD中的致病作用提供了新的见解,并导致了新颖的疗养方法和诊断的发展。
沿海和河口环境处于内源性和外生压力下,危害居住的生物群的生存和多样性。多个(a)生物应激源和Holobiont相互作用的可能协同作用的信息在易北河河口大部分缺失,但对于估计对动物生理学的不可预见的影响至关重要。在这里,我们试图利用宿主转录RNA-seq和Gill Mucus Microbial 16S rRNA MetabarCoding数据,并在网络分析方法中结合了生理和非生物测量方法,以反应多个压力源对少数压力源对少数压力的影响,属于Lar eStuaries的Juevenile Sander Lucioperca。我们发现以g组织特异性转录响应为特征的中鞘区域与渗透传感和组织重塑相匹配。肝动物转录组强调,来自高度浊度区域的Zander经历了受损的身体状况支持的饥饿。潜在的致病细菌,包括Shewanella,acinetobacter,Aeromonas和Chryseobacterium,沿淡水过渡和氧气最小区域占据了吉尔微生物组。它们的发生与宿主ill中强烈的适应性和先天的转录免疫反应相吻合,并增强了肝组织中的能量需求,从而支持其潜在的致病性。总体而言,我们证明了信息从将OMIC数据整合到鱼类生物监测到鱼类的生物监测并指出具有疾病潜力的细菌物种所获得的信息。
1 内科 I – 心脏病学,Uniklinik RWTH Aachen,亚琛工业大学,亚琛,德国,2 分子心血管研究所 (IMCAR),Uniklinik RWTH Aachen,亚琛工业大学,亚琛,德国,3 亚琛-马斯特里赫特心肾病研究所 (AMICARE),Uniklinik RWTH 亚琛,RWTH亚琛大学,亚琛,德国,4 心血管预防研究所 (IPEK),路德维希马克西米利安大学,慕尼黑,德国,5 实验血管医学系,阿姆斯特丹心血管科学,阿姆斯特丹 UMC 地点 阿姆斯特丹大学,阿姆斯特丹,荷兰,6 阿姆斯特丹心血管科学,动脉粥样硬化和缺血综合征,阿姆斯特丹,荷兰,7 血管生成和血管代谢实验室,VIB-KU鲁汶癌症生物学中心,鲁汶比利时, 8 比利时鲁汶天主教大学和鲁汶癌症研究所 (LKI) 肿瘤学系血管生成和血管代谢实验室,9 西班牙巴达洛纳德国 Trias i Pujol 研究所 (IGTP) 呼吸系统疾病肺免疫转化研究组,10 德国慕尼黑心血管研究中心 (DZHK),慕尼黑心脏联盟合作站点,11 瑞士伯尔尼大学伯尔尼大学医院血管学部瑞士心血管中心,12 瑞士伯尔尼大学伯尔尼大学医院生物医学研究部 (DBMR)
6 LIANGZHU实验室,郑明大学医学中心,杭州,中国广东,7云南元南灵长生物医学研究所,灵长类动物转化医学研究所,昆明科学与科技大学,昆明,昆明,尤恩南,尤恩南,尤恩南,中国8号动物进化和遗传学的Yunnan,Yunnan 8 Models and Human Disease Mechanisms of Chinese Academy of Sciences & Yunnan Province, Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, Kunming, Yunnan, China 10 National Resource Center for Non-Human Primates, Kunming Primate Research Center, and National Research Facility for Phenotypic & Genetic Analysis of Model Animals (Primate Facility), Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, Kunming,中国云南11 KIZ-CUHK生物库和共同疾病的分子研究联合实验室,昆明动物学研究所,中国科学院,昆明,尤恩南,尤恩,中国12号医学遗传学研究所,医学院,医学院,加拿大大学,加拿大大学,威尔士,威尔士13号,英国人,西北大学,Xi'同样对这项工作。6 LIANGZHU实验室,郑明大学医学中心,杭州,中国广东,7云南元南灵长生物医学研究所,灵长类动物转化医学研究所,昆明科学与科技大学,昆明,昆明,尤恩南,尤恩南,尤恩南,中国8号动物进化和遗传学的Yunnan,Yunnan 8 Models and Human Disease Mechanisms of Chinese Academy of Sciences & Yunnan Province, Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, Kunming, Yunnan, China 10 National Resource Center for Non-Human Primates, Kunming Primate Research Center, and National Research Facility for Phenotypic & Genetic Analysis of Model Animals (Primate Facility), Kunming Institute of Zoology, Chinese Academy of Sciences, Kunming,中国云南11 KIZ-CUHK生物库和共同疾病的分子研究联合实验室,昆明动物学研究所,中国科学院,昆明,尤恩南,尤恩,中国12号医学遗传学研究所,医学院,医学院,加拿大大学,加拿大大学,威尔士,威尔士13号,英国人,西北大学,Xi'同样对这项工作。
简介:通过整合电子记录,OMICS和基因组数据等不同数据源,增强了个性化医学和系统互操作性,诸如电子健康记录,OMICS和基因组数据等各种数据源正在迅速发展。但是,这种转变面临数据整合和分析的挑战,这是技术进步和健康数据量增加的加剧。方法:本研究介绍了一个新型的混合边缘云框架,旨在管理医疗保健领域中多维基因组和OMICS数据的激增。它将边缘计算的局部处理能力与云计算的可扩展资源结合在一起。使用模拟的细胞仪数据集涉及的评估以证明体系结构的有效性。结果:混合边缘云框架的实现显示了关键性能指标的改进。通过通过局部边缘处理来减少数据传输延迟来提高网络效率。使用高级压缩技术最小化运营成本,ZSTARD(ZSTD)编解码器可显着降低数据大小并改善上传时间。该框架还通过利用基于边缘的匿名技术来确保增强的数据隐私,该技术在转移到云之前,在本地处理敏感信息。这些发现突出了该框架通过创新方法优化大型OMICS数据管理的能力,从而在可扩展性和安全性方面取得了显着提高。结论:将边缘计算集成到基于云的OMIC数据管理框架中会显着提高处理效率,降低数据大小并加快上传时间。这种方法为医疗保健中的OMIC和基因组数据处理提供了变革性的潜力,并平衡着重于效率,成本和隐私。
摘要 欧洲研究界通过欧洲航天局 (ESA) 的太空飞行机会,对我们目前对太空生物学的理解做出了重大贡献。最近的分子生物学实验包括“组学”分析,它提供了对表型适应机制的整体和系统水平的理解。尽管人们对空间组学研究兴趣浓厚,并从中获得了大量的生物信息,但由于最近组学方法在太空中的应用呈指数级增长,以及对已有记录的搜索能力有限,因此对 ESA 相关空间组学工作作为一个整体的知识仍然定义不清。因此,有必要回顾这些贡献,以澄清和促进 ESA 和 ESA 成员国之间的空间组学发展。为了解决这一差距,在这篇评论中,我们 i)确定并总结了由欧洲研究人员领导的组学工作,ii)从地理上描述了这些组学工作,以及 iii)强调了 ESA 成员国之间复杂的资金情景中可能存在的注意事项。