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通过多摩卡数据分析为患有清晰细胞肾细胞癌患者的预后预测和药物选择模型
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2021年8月8日发布。 https://doi.org/10.1101/2021.08.06.455377 doi：biorxiv preprint
社论：罕见疾病的人工智能和多组学
罕见病 (RD) 是指影响一小部分人口的任何疾病。在欧洲，如果一种疾病或病症影响不到 2,000 名公民中的 1 名，则该疾病或病症被定义为罕见疾病。全世界有 7,000 多种罕见病。尽管个别罕见病很少见，但据估计，全球共有 3.5 亿人患有罕见病。大多数罕见病都是遗传性的，即使症状不会立即出现，也会在人的一生中存在。罕见病的特点是每种症状都多种多样，并且因患者而异。罕见病的症状也可能与常见疾病的症状相似。这些因素意味着罕见病经常被误诊。根据全球基因组织的数据，10 个 RD 中有 8 个是由基因缺陷引起的，大约 75% 会影响儿童，但平均需要 4.8 年才能得到准确的诊断。这也是 30% 的 RD 儿童活不到五岁的原因之一。需要解决的挑战和问题很多，从技术角度到理论角度都有，例如患者数量少（通常是儿童）、疾病的异质性以及国家/国际数据资源数量有限。新技术的发展，例如通过下一代测序 (NGS) 和其他“组学技术”进行基因组分析，促进了对 RD 的分子理解和诊断。然而，越来越需要开发新方法来整合来自不同技术的多组学数据。此外，AI 技术整合和分析来自不同来源（例如多组学、患者登记处）的数据的能力可用于克服进一步的挑战，例如诊断率低、患者数量减少和地理分散。最终，AI 介导的知识可以显著促进 RD 的治疗发展。得益于这一进步，我们的研究主题收集了贡献者，他们描述了当前的方法、应用、RD 诊断面临的挑战、改进数据分析技术的实用见解以及生物信息学和 AI 方法在 RD 生物医学研究中的进展。本研究主题共收集了五篇文章，包括四篇综合评论和一篇原创研究文章。这些文章涵盖了多种罕见疾病，从线粒体疾病到神经肌肉疾病和肝细胞癌。值得注意的是，他们不仅提出了生物信息学和人工智能的多种方法，而且还由从事罕见疾病的学术机构和医院贡献，展示了对这一热门领域的极大兴趣和应用。为了使计算生物学家和生物信息学家社区开发的大量多组学集成工具更加丰富，我们的团队进行了全面的审查，特别关注线粒体疾病的应用，提出了一种新的数据驱动分类
组学和人工智能提高体外受精 (IVF) 成功率：拟议方案
1 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院“Aretaieion 医院”妇产科第二系，Vas. Sofias 76, 11528 雅典，希腊；mixalhspap13@gmail.com（MP）；nikosvlahos@med.uoa.gr（NV）2 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院“Aretaieion 医院”妇产科第二系辅助生殖科，Vas. Sofias 76, 11528 雅典，希腊 3 雅典国立卡波迪斯特里安大学医学院亚历山大医院妇产科第一系辅助生殖科，80 Vas. Sofias Av. 和 Lourou str.，11528 雅典，希腊；sfstavrou@yahoo.com（SS）； pdrakakis@med.uoa.gr (PD) 4 休伊特生育中心，利物浦妇女 NHS 基金会，Crown Street，利物浦 L8 7SS，英国；adrakeley@yahoo.com 5 妇产科第二单位，生物医学和人类肿瘤科学系，巴里综合大学，70124 巴里，意大利；stefanoendo@tin.it 6 雅典国立和卡波迪斯特里安大学病理学第二系，“Attikon”大学医院，Rimini 1，Chaidari，12642 雅典，希腊；apouliak@med.uoa.gr * 通信地址：csyristat@med.uoa.gr；电话：+30-69-3229-4994
NOAA 组学战略计划
组学描述了一套用于分析 DNA、RNA、蛋白质或代谢物的尖端工具。许多组学方法比传统方法更快、侵入性更小、更全面。组学的进步彻底改变了生物学研究，使公共卫生、医学、农业和保护等许多领域受益。对于 NOAA 来说，可以利用高通量 DNA 测序和随后的生物信息学分析等技术来造福众多国家优先事项，包括渔业管理、水产养殖发展、食品和水安全、物种和栖息地保护、海鲜消费者保护、生物多样性监测和天然产品发现。NOAA 内部对组学的持续投资将有助于提高运营效率、生态系统评估和预测以及美国蓝色经济（生物经济）。
基于人工智能 (AI) 的系统生物学方法在癌症多组学数据分析中的应用
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NOAA 组学战略
'组学方法，从 DNA 测序到小分子分析，正被用于满足各种关键任务需求。'组学测量可以指示生态状态，监测可用于通过测量生物多样性、种群分布、食物网功能和生物丰度来告知和跟踪管理行动的有效性。诸如“环境 DNA”（eDNA）分析之类的创新技术可以使用单个海水或沉积物样本来表征从微生物到哺乳动物的生命形式，而无需使用缓慢的分类和计数方法。需要更详细生物信息的任务应用包括：维持渔业；发展水产养殖；对抗有害和入侵生物；改善海产品取证和可追溯性；发现药物和其他有益化合物；保护脆弱物种和栖息地，如珊瑚，它们为鱼类提供了重要的栖息地并促进了旅游经济。'组学方法与自主采样相结合，提供了一种应对船舶和劳动力成本上升的方法。对组学信息的需求推动了计算需求的增加，进一步激发了这里描述的机构重点。
牛皮癣的OMICS驱动的生物标志物
摘要：OMICS技术的进步使从不同生物学水平揭示生物标志物成为可能。进行了强化研究以发现牛皮癣的失调并鉴定与牛皮癣的病原体相关的分子特征。在这篇综述中，我们概述了OMICS驱动的生物标志物研究的当前状态，并强调了提议作为牛皮癣生物标志物提出的转录，表观基因组，蛋白质组学，代谢组和糖菌特征。此外，讨论了当前生物标志物发现策略的局限性和未来方向的见解，该策略将继续理解牛皮癣研究，诊断和治疗的广泛视野，尤其是在个性化医学的背景下。关键字：牛皮癣，生物标志物，毛刺，炎症性皮肤疾病，个性化医学，牛皮癣生物标志物，Omics生物标志物
苜蓿组学和基因工程方法的生物技术视角
几十年来，研究人员一直致力于开发适应性更强、对环境胁迫耐受性更强的改良主要作物。饲用豆科植物因其巨大的生态和经济价值而在世界范围内广泛传播。非生物胁迫和生物胁迫是限制豆科植物生产的主要因素，而苜蓿（Medicago sativa L.）对干旱和盐胁迫表现出较高的耐受性。对苜蓿改良的努力已导致推出了具有高产量、更好的胁迫耐受性或饲用品质等新的农艺重要性状的品种。苜蓿与固氮细菌有高效的共生关系，因此具有非常高的营养价值，而深根系统有助于防止干旱土地的土壤水分流失。与它的近亲苜蓿（Medicago truncatula Gaertn.）不同，苜蓿的全基因组尚未发布，因此现代生物技术工具在苜蓿中的使用具有挑战性。识别、分离和改良与非生物或生物胁迫反应有关的基因，对我们了解农作物如何应对这些环境挑战做出了重大贡献。在这篇综述中，我们概述了高通量测序、非生物或生物胁迫耐受基因的表征、基因编辑以及具有苜蓿改良生物技术潜力的蛋白质组学和代谢组学技术方面取得的进展。
人工智能生物信息学：组学和组间研究工具的开发和应用
半个世纪以来，生物信息学和计算生物学提供了工具和数据分析方法，因此组学时代的开始对研究人员来说代表了一个新的挑战，它从信息学、数学和统计学领域汇聚到生物信息学领域。在大多数情况下，所提供的解决方案似乎难以供生物医学领域的研究人员使用。这种情况尤其发生在将数据科学和人工智能 (AI) 领域的复杂方法应用于生物医学数据时 (Lisboa 等人，2000 年)。机器学习、统计学习和软计算方法（例如深度神经网络或遗传算法）也已成为生物世界中使用的术语，但对其潜力的理解并不完整（Pavel 等人，2016 年；Lin 和 Lane，2017 年；Zeng 和 Lumley，2018 年）。近年来，组学、多组学和组间实验为生物学研究迈出了新的一步，为个性化医疗打开了窗口，例如用于诊断（Riemenschneider 等人，2016 年）。医学大数据时代即将到来，代表着又向前迈出了一步。考虑到这一点，我们的研究主题介绍了生物和医学领域人工智能的新发展，以及它们在组学和组学间方法的高通量数据分析中的应用（Facchiano 等人）。
通过整合组学数据集进行 RNA 编辑的基因组鉴定及其在肝细胞癌中的临床意义
RNA 编辑是一种广泛使用的转录后机制，可在人类癌症中将单核苷酸变化引入 RNA。在本文中，我们对来自 Cancer Genome Atlas (TCGA) 的 373 个肝细胞癌 (HCC) 和 50 个相邻正常肝脏样本的整体 RNA 编辑谱进行了表征，并揭示了大多数编辑事件往往发生在少数具有中等编辑程度 (20-30%) 的样本中。此外，这些 RNA 编辑倾向于在蛋白质编码基因中发生 A 到 I 的 RNA 编辑，尤其是在 3′UTR 区域。考虑到 DNA 突变和 RNA 编辑之间的关联，我们的分析发现 RNA 编辑可能是 HCC 患者 HCC 风险基因 DNA 突变的互补事件。接下来，我们确定了 454 个与 HCC 相关的编辑位点，其中许多位于具有相同编辑模式的相同基因上。编辑的功能后果揭示了 2,086 个功能性编辑位点，并证明编码区域中的大多数编辑都是非同义变异。此外，我们的研究结果表明，3′UTR 区域的编辑往往会影响 miRNA 与靶标的结合，并且编辑程度似乎与基因表达呈负相关。最后，我们发现 46 个与 HCC 相关的编辑位点能够区分 HCC 患者的预后差异，表明它们具有临床相关性。总之，我们的研究结果强调 RNA 编辑是研究 HCC 机制和临床治疗的宝贵分子资源。