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World File Search SystemPMS2
PMS2重组抗体，仅PBS
背景信息PMS2（也称为PMSL2）属于DNA不匹配修复MUTL/HEXB家族。它是后复制性DNA不匹配修复系统（MMR）的组成部分。它与MLH1异二聚体形成MUTL alpha。mull alpha（MLH1-PMS2）与DNA聚合酶III的夹具加载子亚基进行物理相互作用，这表明将DNA聚合酶III募集到MMR位置可能起作用。它也与DNA损伤信号传导有关，该过程诱导细胞周期停滞，并在发生重大DNA损伤的情况下导致凋亡。（PMID：16873062，PMID：18206974）PMS2中的缺陷是遗传性非poly型大肠癌4型4型（HNPCC4）的原因。PMS2中的缺陷是导致不匹配修复癌综合征（MMRC）的原因。
错误地分类为巴西患者的PMS2CL伪代元素作为PMS2变体的频繁丧失
。cc-by-nd 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未通过同行评审证明）预印版本的版权所有者此版本发布于2024年3月27日。 https://doi.org/10.1101/2024.03.26.24304914 doi：medrxiv Preprint
在同源重组的后期一步中，不匹配修复蛋白PMS2和MLH3参与的遗传证据。
MD Maminur Rahman，Mohiuddin Mohiuddin，Islam Shamima Keka，Kousei Yamada，Maminaka Tsuuda等。 10.1074/jbc.ra120.013521。
SALSA® 参考选择 DNA SD082
与 SALSA MLPA Probemix P008-C1 PMS2、SALSA MLPA Probemix P021-B1 SMA、SALSA MLPA Probemix P60-B2 SMA 载体、SALSA MLPA 试剂盒和 Coffalyser.Net™ 分析软件一起使用，如 MLPA 通用协议和相应的参考选择 DNA 产品说明中所述。
遗传癌的基因检测
Individual has a personal history of a Primary Solid Tumor (excluding basal or squamous cell skin cancer) and at least one of the following: o A pathogenic variant was detected in tumor tissue that has clinical implications if detected in the germline (e.g., BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC2, VHL APC, PTEN, RB1, and TP53 ) o Tumor tissue testing demonstrated that the cancer was MSI-high or had immunohistochemical staining showing the absence of one or more mismatch repair (MMR) proteins ( MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 ) o Individual has a Tyrer-Cuzick, BRCAPro, or Penn11 Score of 2.5% or greater for a BRCA1/2 pathogenic variant o Individual has a PREMM 5 , MMRpro, or MMRpredict Score of 2.5% or greater for having a Lynch syndrome gene mutation Individuals With No Personal History of a Primary Solid Tumor Genetic testing with a Multi-Gene hereditary cancer Panel or testing of BRCA1/2 for individuals如果符合以下至少一个标准之一，则没有原发性实体瘤的个人病史（不包括基底或鳞状细胞皮肤癌），并且在医学上是必不可少的：
深入探索鲜为人知的基因
关于鲜为人知或中等风险基因、低等位基因和 VUS TMC 癌症遗传学部门拥有 10,000 多例病例的精选种系基因型和表型数据 - 不仅包括 BRCA1/2、MLH1、MSH2、TP53、PALB2 等特征明确的基因，还包括鲜为人知的基因（CHEK2、BRIP1、RAD51、CDH1、MSH6、PMS2、SDH 等）。我们已将数百个 ClinVar VUS 重新归类为可能良性，并将一些重新归类为可能致病性
案例报告：TMB-H高级子宫透明细胞癌中的完全反应：紫杉醇白蛋白结合的病例分析与PD-1/CTLA-4双特异性抗体
案例表现：我们介绍了一名49岁的女性，被诊断出患有IV期子宫透明细胞癌。该患者有心房效果的史，最初接受了几种手术干预措施和基于铂的化学疗法，但是这些疗法导致了不良的结局和快速的肿瘤进展。基因检测显示，具有稳定的微卫星的高肿瘤突变负担（TMB-H，42.24突变/MB），PMS2基因中有可疑的有害突变。常规疗法失败后，患者接受了cadonilimab（375 mg）和结合白蛋白结合的紫杉醇（380 mg）的组合治疗，用于六个周期。接下来是cadonilimab单一疗法进行维护。这种治疗方案导致了完全反应（CR），到2023年1月4日，没有可检测到的腹部流体或增大的淋巴结。CR状态是在2024年4月7日的随访期间保持的。不良反应包括严重的骨髓抑制，轻度的皮肤反应，甲状腺功能减退症和3级高血糖，所有这些均经过症状进行管理。
遗传癌的基因检测
Individual has a personal history of a Primary Solid Tumor cancer (excluding basal or squamous cell skin cancer) and at least one of the following: o A BRCA1/2 pathogenic variant was detected in tumor tissue o Tumor tissue testing demonstrated that the cancer was MSI-high or had immunohistochemical staining showing the absence of one or more mismatch repair proteins ( MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 ) o Individual has a Tyrer-Cuzick, BRCAPro, or Penn11 Score of 2.5% or greater for a BRCA1/2 pathogenic variant o Individual has a PREMM 5 , MMRpro, or MMRpredict Score of 2.5% or greater for having a Lynch syndrome gene mutation Individuals With No Personal History of a Primary Solid Tumor Cancer Genetic testing with a Multi-Gene hereditary cancer Panel or testing of BRCA1/2对于没有原发性实质性癌症病史（不包括基底或鳞状细胞皮肤癌）的个体，如果满足以下至少一个标准，则证明并且在医学上是必不可少的：
Dragen TSO 500分析软件发行说明
由于测序区域的GC含量丰富而在低覆盖范围内。另一个示例区域是PMS2基因，该基因与伪基和读取可能无法正确对齐。通常，TSO 500面板旨在针对独特的区域，并且该软件在小型变体中说明了每个基因组位置的背景噪声。此设计旨在防止误报。分析性能的分析性能是评估整个面板的，而不是每个基因或外显子。但是，由于这些挑战，由于高背景噪声，产品清单中涵盖的某些区域被排除在分析之外。使用标志在VCF中识别所有排除的变体。此块列表包括以下基因：HLA-A，HLA-B，HLA-C，KMT2B，KMT2C，KMT2D，KMT2D，CHRY和VAF> 1％的位置发生在60个基线样本中的六个或更多。可以根据当地Illumina代表的要求获得排除站点的块列表。