MD Maminur Rahman,Mohiuddin Mohiuddin,Islam Shamima Keka,Kousei Yamada,Maminaka Tsuuda等。 10.1074/jbc.ra120.013521。
背景信息PMS2(也称为PMSL2)属于DNA不匹配修复MUTL/HEXB家族。它是后复制性DNA不匹配修复系统(MMR)的组成部分。它与MLH1异二聚体形成MUTL alpha。mull alpha(MLH1-PMS2)与DNA聚合酶III的夹具加载子亚基进行物理相互作用,这表明将DNA聚合酶III募集到MMR位置可能起作用。它也与DNA损伤信号传导有关,该过程诱导细胞周期停滞,并在发生重大DNA损伤的情况下导致凋亡。(PMID:16873062,PMID:18206974)PMS2中的缺陷是遗传性非poly型大肠癌4型4型(HNPCC4)的原因。PMS2中的缺陷是导致不匹配修复癌综合征(MMRC)的原因。
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