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利用泛基因组拓展作物改良中的基因编辑潜力
摘要：泛基因组旨在代表一个物种或一组物种中存在的完整基因组多样性，捕捉个体之间的基因组结构差异。这种基因组信息与表型数据相结合，可用于识别与非生物胁迫耐受性、抗病性和其他理想性状有关的基因和等位基因。泛基因组中新结构变体的表征可以支持基因组编辑方法，例如成簇的规律间隔短回文重复序列和 CRISPR 相关蛋白 Cas (CRISPR-Cas)，以更高的效率提供有关基因序列和变体特异性基因中新靶位的功能信息。本综述讨论了泛基因组在基因组编辑和作物改良中的应用，重点介绍了泛基因组准确识别植物基因组 CRISPR-Cas 编辑靶基因的潜力，同时避免了不利的脱靶效应。我们考虑了使用泛基因组参考资料应用 CRISPR-Cas 编辑的局限性以及克服这些局限性的潜在解决方案。
泛基因组学和作物基因组在气候变化中的适应性
摘要：在农作物驯化和育种过程中，野生植物物种被塑造成现代高产作物，并适应主要的农业生态区域。然而，气候变化将影响这些地区的农作物生产力，农业需要适应以支持未来的粮食生产。在全球范围内，农作物野生亲属生长的环境比农作物物种更加多样化，因此可能携带支持农作物适应新环境和多变环境的基因。通过识别具有更高气候适应力的个体，我们可以更好地了解这种适应力的基因组基础，并将其转移到农作物上。泛基因组分析有助于识别农作物野生亲属中具有未开发基因组多样性的个体中潜在的应激反应基因。从这些泛基因组分析中获得的信息可以应用于培育现有作物的气候适应性或重新驯化作物，将环境适应性与作物生产力相结合。
dnaapler：一种重新定向循环微生物基因组的工具
许多生物学实体在内，包括细菌，古细菌，质粒，噬菌体和其他病毒都可以具有圆形基因组。一旦组装，圆形基因组序列表示为线性字符串，并以某种方式标记，以表明其应为圆形。线性序列开始的点是随机的，这是由于从测序读取中组装基因组时使用的算法的性质。这种任意的起点会影响下游基因组注释和分析。它们可能发生在编码序列（CD）中，可能会破坏移动遗传因素（如预言）的预测潜力，并难以基于基因顺序进行pangenome分析。因此，通常需要将微生物序列重新定向，以从某些基因开始：细菌染色体的DNAA染色体复制引发剂基因，质粒的RepA质粒复制起始基因和TERL大型末端末端基因酶基因的细菌亚nunit基因的细菌属基因。在这里，我们提出了DNAAPLER，这是一种柔性微生物序列的重新定向工具，可快速，一致地取向圆形微生物基因组，例如细菌，质粒和噬菌体。Dnaapler在github上托管在github.com/gbouras13/dnaapler上。
baargin：用于自动分析细菌基因组数据的NextFlow工作流程，重点是抗菌抗性
抗菌耐药性（AMR）的出现和发展是一个全球健康问题，到2050年每年可能造成约1000万人死亡（汤普森，2022年）。对这些（多）抗性细菌菌株的基因组的研究对于理解抗性的出现和循环至关重要。在过去的几十年中，高通量测序技术已得到了认真的改进，并且一次对数百种细菌菌株的完整基因组进行测序变得更加负担得起。作为对应物，这些实验会产生大量数据，需要通过各种生物信息学方法和工具来分析重建基因组的工具，因此可以确定其特定特征以及AMR的遗传决定因素。为了自动化多种菌株的生物信息学分析，我们开发了一种名为Baargin的NextFlow（Di Tommaso等，2017）的工作流，称为Baargin（Nextflow中的细菌组装和抗菌抗性基因检测）https://github.com/ jhayer/baargin。它可以进行测序读取质量控制，基因组组装和注释，多层次序列键入和质粒鉴定以及抗菌耐药性决定因素检测以及pangenome分析。使用工作流管理系统NextFlow的使用使我们的工作流便携式，灵活并能够进行可再现的分析。
野生乳酸杆菌菌株的基因组表征揭示了较低的多样性，但典型性
摘要：研究给定物种的多样性可以为自动启动培养物的发展提供线索。然而，很少有研究集中在乳酸杆菌delbrueckii菌株的种内多样性上，这是一种对乳制品行业技术上重要的乳酸细菌。出于这个原因，分离并表征了来自圣尼克尔保护的原产地名称（PDO）区域的乳酸杆菌菌株。遗传多样性是基于核心基因组系统发育重建和pangenome分析确定的，而表型评估涵盖了蛋白水解和挥发性复合生产潜力。总共15 L. delbrueckii ssp。乳酸化获得了独特的新菌株。遗传分析和进一步的蛋白水解活性测量表明，这些圣奈克菌株之间的变异性较低，而在Delbrueckii SSP中观察到了实质性的遗传变异性。乳酸亚种的整体。菌株之间的挥发性化合物纤维略有不同，一些菌株产生的挥发性化合物可能会引起奶酪伏鸟的发育特别感兴趣。与总体亚种的多样性相比，圣奈克菌株之间的遗传多样性相对较小，它们的独特特征和与公开可用的基因组的明显分化将其定位为开发自卫星启动培养奶酪生产的有前途的候选者。
作物野生近缘种在现代育种中的应用
全球农业产业面临着满足未来粮食需求的压力；然而，现有的作物遗传多样性可能不足以满足这一期望。基因组测序技术的进步和 300 多种植物参考基因组的可用性揭示了作物野生近缘种 (CWR) 中隐藏的遗传多样性，这可能对作物改良产生重大影响。世界各地有许多移地和原地资源，其中许多具有重要的农学特性，用户必须了解它们的可用性。在这里，我们旨在探索可用的移地/原地资源，如基因库、植物园、国家公园、保护热点和拥有 CWR 种质的清单。此外，我们重点介绍了 CWR 基因组资源的可用性和使用方面的进展，例如它们在泛基因组构建和将新基因引入作物中的贡献。我们还讨论了在农作物野生亲缘植物中使用的现代育种实验方法（例如从头驯化、基因组编辑和快速育种）的潜力和挑战，以及使用计算（例如机器学习）方法加速农作物野生亲缘植物物种在育种计划中的利用，以提高作物适应性和产量。
会议报告
为期两天的程序在此处发布。2023年12月16日研讨会=============================================================================================== Ttile of Lecture =================================================================================================== 9:30- 9:35 Arikawa Kentaro (SOKENDAI Executive Director) Opening Remarks 9:35-10:20 Asai Kiyoshi (The University of Tokyo, Professor) Genomic information deciphered by language models 10:25-11:10 Kawaguchi Risa (Kyoto University, Junior Associate Professor) Deciphering epigenetic landscapes for variations in gene regulatory networks in mammals 11:15-12:00江西“乔治”张（密歇根大学，马歇尔·W。环境改编的基因座，在真核生尼伦堡大学教授中）12：00-12：55午餐休息12：55-13：40 Heng Lie（Heng Lie Tournebize (French National Centre for Scientific Research / De-composing evolution: on population structure and human history University of Toulouse Paul Sabatier, Postdoctoral Researcher) 14:30-14:55 Break 14:55-15:40 Iwasaki Wataru (The University of Tokyo, Professor) Bioinformatics for revealing rules behind genome evolution 15:45-16:45 Richard Durbin (University of Cambridge,教授）从生命之树跨越高质量基因组测序的见解16：45-16：50 Arikawa Kentaro（Sokendai执行董事）关闭言论17：00-19：00接待===============================================================================================
探索氨基酸和肽转运蛋白作为葡萄球菌中毒力和抗生素耐药性的治疗靶标
氨基酸对于维持细胞完整性和代谢稳态至关重要。除了蛋白质合成之外，氨基酸也是核苷酸，脂质和细胞壁成分生物合成的前体。s。金黄色葡萄球菌可以合成许多此类氨基酸，但通常会从外部环境中转移到细胞中[2]。有限的葡萄糖可用性（例如，脓肿中）代表了一个环境，其中肽或氨基酸的分解代谢对金黄色葡萄球菌的生长很重要[3]。生物启动分析揭示了启用s的几种途径。金黄色葡萄球菌可分解多种氨基酸，进而可以生成关键的中央代谢中间体，例如丙酮酸，草乙酸和2-氧化甲酸酯。反映了氨基酸在代谢中的重要性，s。金黄色葡萄球菌具有多种寡肽磁盘，游离氨基酸转运蛋白和蛋白酶以降解宿主蛋白。分析64 s。金黄色葡萄球菌菌株表明，氨基酸代谢基因与pangenome分别相关[4]，表明靶向与核心氨基酸代谢相关的转运蛋白可能具有针对多样化S的更广泛的治疗潜力。金黄色葡萄球菌分离。氨基酸，肽，渗透剂和核苷摄取系统的多样性和冗余也带来了重大挑战。在USA300_FPR3757基因组中至少有292个基因，预计将编码膜转运蛋白，其中120个似乎与氨基酸，渗透剂或核苷转运有关。从历史上看，细菌膜转运的研究生物信息学工具通常有助于识别和预测固定转运蛋白的功能，但是需要实验性工作来验证按测量值运输的底物及其生理角色。
从类风湿性关节炎患者肠道中分离出的致关节炎普氏菌的基因组组与致病力相关
摘要 目的 人体普氏菌被认为是类风湿性关节炎 (RA) 的一个促成因素。然而，在一些非西方化国家，健康个体的肠道中也含有大量的 P. copri。本研究调查了 RA 患者来源的 P. copri ( P. copri RA ) 与健康对照者来源的 P. copri ( P. copri HC ) 的致病性。方法 我们从 RA 患者和健康对照者的粪便中获得 13 株 P. copri 菌株。全基因组测序后，对 P. copri RA 和 P. copri HC 的序列进行了比较。为了分析 P. copri 的诱发关节炎能力，我们检查了两种关节炎模型 (1) 在无特定病原体条件下含有 P. copri 的胶原诱导性关节炎模型和 (2) 在 P. copri 单一定植条件下的 SKG 小鼠关节炎模型。最后，为了评估 P. copri 激活先天免疫细胞的能力，我们在体外用 P. copri RA 和 P. copri HC 刺激骨髓来源的树突状细胞 (BMDC)。结果比较基因组分析显示 P. copri RA 和 P. copri HC 之间核心基因内容没有明显差异，但泛基因组分析显示 P. copri 具有较高的基因组可塑性。我们将 P. copri RA 特异性基因组区域鉴定为接合转座子。在两种关节炎模型中，P. copri RA 诱发的关节炎均比 P. copri HC 严重。体外 BMDC 刺激实验显示 P. copri RA 上调 IL-17 和 Th17 相关细胞因子 (IL-6、IL-23)。结论 我们的研究结果揭示了 P. copri 的遗传多样性，以及与 P. copri RA 强效诱发关节炎能力相关的基因组特征。我们的研究有助于阐明 RA 的复杂发病机制。
Eric D. Green，医学博士，博士 - 可打印的传记 多样性在人类基因组学研究中的重要性 洞察力研究通讯（2022年冬季） NSGC更新到理事会 - 2023年2月 基因组学历史和人类基因组项目 runx1家族血小板疾病概况 人类基因组项目以外的基因组学和人类遗传学的年度综述：完整的人类基因组序列和Pangenome参考的时代
研究贡献在指挥独立研究计划已有二十年的历史时，格林博士处于绘制，顺序和了解哺乳动物基因组的努力的最前沿。他的工作包括对人类基因组项目的显着，从头到尾的参与。这些努力最终在比较基因组学方面成长为一项高生产力的计划，这些计划提供了有关基因组结构，功能和进化的重要见解。他的实验室还进行了人类遗传学研究，并鉴定了几种人类疾病基因，包括与某些形式的遗传性耳聋，血管疾病和周围神经病有关的基因。