XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemPatau
为受帕陶病影响的家庭提供遗传咨询 - ...
帕陶综合征，又称 13 三体综合征，是一种罕见且严重的遗传性疾病，由人体细胞中存在额外的 13 号染色体引起。这种情况会导致严重的发育和身体异常。该综合征以瑞士遗传学家 Klaus Patau 的名字命名，他于 1960 年首次描述了这种综合征。尽管这种疾病极为罕见，发病率约为 1/10,000，但它仍然是最著名的染色体疾病之一。
头三年CFDNA测试07/12/2021（版本5）
什么是三体性21、18或13？在人类中，有23种类型的染色体，大多数人都有这些染色体中的每一对（因此总共有46个染色体）。三体杂交中，有三个而不是特定的染色体中的两个（总计47个染色体）。最常见的三体性是染色体21。其他一些trisomies包括18号染色体和染色体13。•三体性21（唐氏综合症）与智力障碍和某些身体缺陷有关，最常见的是心脏异常。预期寿命约为60年。•Trisomies 18（爱德华综合症）和三体症（Patau综合征）与严重的精神障碍和几种身体缺陷有关。大多数受影响的人在出生前或不久后死亡，他们很少生存超过生命的第一年。
无细胞胎儿 DNA 检测 – 社区计划医疗政策
州政策/指南 印第安纳州 无 肯塔基州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州） 路易斯安那州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限路易斯安那州） 密西西比州 无 内布拉斯加州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限内布拉斯加州） 新泽西州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限新泽西州） 新墨西哥州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限新墨西哥州） 北卡罗来纳州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限北卡罗来纳州） 俄亥俄州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限俄亥俄州） 宾夕法尼亚州 无 田纳西州 无细胞胎儿 DNA 检测（仅限田纳西州） 覆盖范围依据 基于 DNA 的胎儿非整倍体无创产前检测已被证明是医学上必要的，可作为 21 三体综合征（唐氏综合症）、18 三体综合征（爱德华氏综合症）或 13 三体综合征（帕陶综合症）的筛查工具，无论是否有胎儿性染色体，适用于以下任何一种情况下的单胎或双胎妊娠：
通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
Ziermann 2023-APR-5 Publications.pdf-Howard Profiles
书籍Ziermann JM，Diaz R，Diogo R（2019年）的头，下颌和肌肉 - 脉核进化的解剖学，函数和发育多样性。Springer系列：迷人的生活科学。施普林格（德国海德堡）。XIV，303页； 36 b/w插图，颜色59个插图； ISBN 978-3-319-93559-1; doi 10.1007/978-3-319-93560-7https://www.springer.com/us/book/978331999355591 Diogo R，Ziermann JM，Molnar J，Siomava N，Abdala V.（2018）Chohordes的Muschs：开发，同源和进化。Taylor＆Francis Group，LLC（英国牛津）。ISBN 9781138571167，CAT＃K4 650pp -88颜色和118 b/w插图。 https://www.crcpress.com/muscles-of-chordates-development-and-evolution/diogo- ziermannnn-siomava-abdala/p/book/9781138571167 Smith cm, Molnar jl, Zirmann JM , Gondre-Lewis M，Sandone C，Aziz AM，Bersu ET，Diogo R.（2015）在Evo-Devo的情况下，人类三体中的肌肉和骨骼异常：T18环形胎儿的描述以及Edwards之间的比较（T13）及向下（T21）综合征使用3-D成像和解剖学照明。 Taylor＆Francis Group，LLC（英国牛津）。 ISBN 9781498711371，CAT＃K2 222pp -25颜色和130 b/w插图。 https://www.crcpress.com/muscular-and-skeletales-inomalies-in-human-an-an-anomalies-in-thirsomy-in-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-devo- context/diogo-Smith-Smith-Smith-Molnar-Lewis-Sandone-Aziz/P/Book/9781498149ISBN 9781138571167，CAT＃K4650pp -88颜色和118 b/w插图。https://www.crcpress.com/muscles-of-chordates-development-and-evolution/diogo- ziermannnn-siomava-abdala/p/book/9781138571167 Smith cm, Molnar jl, Zirmann JM , Gondre-Lewis M，Sandone C，Aziz AM，Bersu ET，Diogo R.（2015）在Evo-Devo的情况下，人类三体中的肌肉和骨骼异常：T18环形胎儿的描述以及Edwards之间的比较（T13）及向下（T21）综合征使用3-D成像和解剖学照明。 Taylor＆Francis Group，LLC（英国牛津）。 ISBN 9781498711371，CAT＃K2 222pp -25颜色和130 b/w插图。 https://www.crcpress.com/muscular-and-skeletales-inomalies-in-human-an-an-anomalies-in-thirsomy-in-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-devo- context/diogo-Smith-Smith-Smith-Molnar-Lewis-Sandone-Aziz/P/Book/9781498149https://www.crcpress.com/muscles-of-chordates-development-and-evolution/diogo- ziermannnn-siomava-abdala/p/book/9781138571167 Smith cm, Molnar jl, Zirmann JM , Gondre-Lewis M，Sandone C，Aziz AM，Bersu ET，Diogo R.（2015）在Evo-Devo的情况下，人类三体中的肌肉和骨骼异常：T18环形胎儿的描述以及Edwards之间的比较（T13）及向下（T21）综合征使用3-D成像和解剖学照明。Taylor＆Francis Group，LLC（英国牛津）。ISBN 9781498711371，CAT＃K2 222pp -25颜色和130 b/w插图。 https://www.crcpress.com/muscular-and-skeletales-inomalies-in-human-an-an-anomalies-in-thirsomy-in-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-devo- context/diogo-Smith-Smith-Smith-Molnar-Lewis-Sandone-Aziz/P/Book/9781498149ISBN 9781498711371，CAT＃K2222pp -25颜色和130 b/w插图。https://www.crcpress.com/muscular-and-skeletales-inomalies-in-human-an-an-anomalies-in-thirsomy-in-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-devo- context/diogo-Smith-Smith-Smith-Molnar-Lewis-Sandone-Aziz/P/Book/9781498149https://www.crcpress.com/muscular-and-skeletales-inomalies-in-human-an-an-anomalies-in-thirsomy-in-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-an-devo- context/diogo-Smith-Smith-Smith-Molnar-Lewis-Sandone-Aziz/P/Book/9781498149
无细胞的胎儿DNA测试 - 牛津临床政策
在胎儿筛查或产前诊断之前，强烈建议遗传咨询遗传咨询，以告知对应用于独特人的测试的优势和局限性的人。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。定义非整倍性：正常的人类细胞具有23对染色体。人类细胞中异常数量的染色体称为非整倍性。这包括三体，其中存在额外的染色体或单色，其中缺少染色体。肾上腺素可以影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（三体疾病）是一种常见的非整倍性。patau综合征（三体疾病）和爱德华兹综合征（三体症）是其他显着的非整倍性。[美国产科医生和妇科医生学院（ACOG）词典，2024年]无细胞的胎儿DNA（CFFDNA或CFDNA）：从胎盘中自由移动的胎盘DNA的小片段，这些胎儿DNA在怀孕的人的血液中自由移动。可以通过非侵入性产前筛查测试来分析这些片段。（ACOG词典，2024）比较基因组杂交（CGH）：CGH是一种可用于检测基因组拷贝数变化（CNV）的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性（SNP）提供拷贝数和基因区分信息。所有平台共有共同的共同点，即单个和参考DNA用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间强度的差异，并且数据表示的强度比参考DNA更大或更少。（South等，2013）大规模平行测序（MPS）：也称为下一代测序（NGS）以及大量平行的shot弹枪测序（MPSS），该技术允许同时在固体表面上同时对固体表面进行同时测序，例如玻璃滑板或珠宝。（Alekseyev等，2018）镶嵌：细胞分裂的误差可能导致一个人具有两个或更多不同的具有不同染色体的细胞种群。一个例子是马赛克特纳综合征，其中某些细胞为46，XX，而其他细胞则是45，X，X，X，X，X。（MedlinePlus，2022a）下一代测序（NGS）：可以同时快速分析多个DNA的新测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个DNA的一部分。（Alekseyev等，2018）非侵入性产前测试/筛选（NIPT/NIP）：用于描述CFFDNA不同类型分析的常见术语。（Allyse和Wick，2018）共享决策（SDM）：SDM是一个过程，医生和个人共同努力选择最能反映临床证据以及个人的价值观和偏好的治疗方案。（MedlinePlus，2021a）（Armstrong and Metlay，2020）单核苷酸多态性（SNP）：个体DNA的小变化每1,000个核苷酸发生一次。这些小差异，SNP通常对健康或发育没有影响，但有助于确定DNA中特定的染色体位置。（Medlineplus，2022b）三体术13（PATAU综合征）：一种具有额外染色体的染色体条件。它与多个先天性异常和显着发育延迟有关。大多数婴儿在出生后的第一个月中死亡，第一年后只有5-10％的生存。生孩子13岁的孩子的风险随着母亲的年龄而增加。
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。
染色体微阵列检测（非肿瘤疾病）
对染色体微阵列检测结果异常或有可疑的胎儿或儿童的亲生父母或兄弟姐妹进行评估 使用 aCGH 或 SNP 阵列进行染色体微阵列检测尚未得到证实，并且由于疗效证据不足，对于所有其他人群和情况而言，在医学上并非必要。 注意：医疗政策“植入前基因检测和相关服务”中介绍了植入前基因检测 (PGT)。 用于审核的医疗记录文件 医疗服务的福利覆盖范围由会员特定的福利计划文件和可能要求覆盖特定服务的适用法律决定。可能需要医疗记录文件来评估会员是否符合临床覆盖标准，但不能保证覆盖所要求的服务；请参阅标题为“用于审核的医疗记录文件”的协议。定义 发育迟缓：发育迟缓可用于描述 5 岁以下儿童在预期年龄出现发育里程碑延迟的情况（Moeschler 和 Shevell，2014 年，2019 年重申）。 智力障碍：18 岁前诊断出的疾病，包括智力功能低于平均水平和缺乏日常生活所需的技能（MedlinePlus，2020 年）。 宫内胎儿死亡或死产：妊娠 20 周或之后胎儿死亡（美国妇产科医师学会 [ACOG]、母胎医学会 [SMFM]，2020 年，2021 年重申）。产前诊断：在出生前对胎儿脱氧核糖核酸 (DNA) 或染色体进行的实验室检测，以确定胎儿是否患有遗传或染色体疾病（ACOG，2016a，2023 年重申）。明确的遗传综合征：综合征是一组可识别的特征或异常，这些特征或异常往往同时发生并与特定疾病有关。可以使用特定面部特征或其他身体特征、实验室测试或家族史等区别性特征来识别遗传综合征。（《基因组和遗传术语词汇表》，美国国家人类基因组研究所，2024 年）。明确的遗传综合症的例子包括但不限于：唐氏综合症、克氏综合症、马凡氏综合症、1 型神经纤维瘤病、成骨不全症、普拉德-威利综合症、雷特综合症、13 三体综合症（帕陶综合症）、18 三体综合症（爱德华兹综合症）、特纳综合症和威廉姆斯综合症。适用代码以下程序和/或诊断代码列表仅供参考，可能并不全面。本政策中的代码列表并不意味着该代码描述的服务是承保的或不承保的健康服务。健康服务的福利承保范围由会员特定的福利计划文件和可能要求承保特定服务的适用法律决定。包含代码并不意味着有任何报销权利或保证索赔付款。其他政策和指南可能适用。