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将全基因组测序整合到临床遗传学中
1 分子遗传学科，Jacinto Magalhães 医生医学遗传学中心，波尔图大学医院中心（CHUPorto），4099-028 波尔图，葡萄牙； ana.goncalves@chporto.min.saude.pt （AG）; marcia.oliveira@chporto.min-saude.pt （MEO）; jorgemsmoliveira@gmail.com (JO) 2 波尔图大学生物医学研究多学科单位（UMIB）、阿贝尔萨拉查生物医学科学研究所（ICBAS）和人口健康综合和转化研究实验室（ITR），4050-313 波尔图，葡萄牙； ana.fortuna@chporto.min-saude.pt （AF）; msousa@icbas.up.pt (MS) 3 医学遗传学科，Douto Jacinto Magalhães 医学遗传学中心，波尔图大学医院中心（CHUPorto），4099-028 波尔图，葡萄牙 4 莱顿基因组技术中心，莱顿大学医学中心，2333 ZA 莱顿，荷兰； Y.Ariyurek@lumc.nl（YA）； ddunnen@humgen.nl (JTdD) 5 神经科服务，圣若昂医院中心，4200-319 波尔图，葡萄牙； g.nadais@hotmail.com 6 病理解剖学服务，圣若昂医院中心，4200-319 波尔图，葡萄牙； jorge.nature@gmail.com 7 莱顿大学医学中心人类遗传学和临床遗传学系，2333 ZA 莱顿，荷兰 8 波尔图大学阿贝尔萨拉查生物医学科学研究所（ICBAS）细胞生物学实验室显微镜系，4050-313 波尔图，葡萄牙 * 通信地址：rosariosantos.cgm@chporto.min-saude.pt † 联合高级作者。 ‡ 当前地址：预测和预防遗传学中心 (CGPP) 和 UnIGENe、分子和细胞生物学研究所 (IBMC)、i3S——健康研究与创新研究所、波尔图大学，4200-135 波尔图，葡萄牙。
1 型糖尿病对骨骼健康的影响
糖尿病患者患有多种合并症，对他们的生活质量产生负面影响。其中，值得强调的是，糖尿病患者极易发生病理性骨折。证据表明，1 型糖尿病 (DM1) 患者比 2 型糖尿病患者的风险更高，这可以通过第一组患者的绝对胰岛素缺乏来解释，这对骨骼健康有很大影响，尤其是在早期。然而，值得注意的是，糖尿病患者骨骼健康的下降涉及多种机制。除了骨折风险增加之外，还必须认识到糖尿病患者的康复结果往往不太令人满意，并且康复时间往往较长。鉴于这个问题，最好的方法是以预防为重点，识别高风险个体，从而提供相关的治疗措施，但需要更多的研究来提供具有良好预测潜力的准临床标记，以便能够对高风险和低风险人群进行分层。本综述的目的是评估解释 1 型糖尿病患者出现这些并发症的病理生理机制；同样，我们将审查目前将 DM1 与骨折等并发症联系起来的证据。
抗菌素耐药性概况：监测结果...
摘要简介：耐多药细菌是指通过突变对多种抗生素产生耐药性的细菌。在医院环境中，打破这些细菌传播链的最有效方法是手部卫生。目的：描述 2023 年 1 月至 12 月马瑙斯一家热带疾病参考医院 ICU 中多重耐药菌株的生长情况。方法：这是对 Heitor Vieira Dourado 博士热带医学基金会-FMT/HVD 的 CCIH 数据库中现有的二手信息的调查。结果：2023年1月至12月，共报告60例医院相关感染（IRAS），其中32例（53.3%）为呼吸机相关性肺炎（PAVM），21例（35%）为中心导管原发性血流感染（IPCS），7例（11.7%）为留置膀胱导管相关尿路感染（ITU）。在耐药情况方面，最常见的微生物是对万古霉素和苯唑西林敏感的金黄色葡萄球菌（33.3%）、对碳青霉烯类药物耐药的产气克雷伯菌（13.7%）和对碳青霉烯类药物耐药的大肠杆菌（13.7）。在病理情况方面，ICU内发生医院感染的患者中有45.8%患有艾滋病。结论：对医院微生物学特征的分析，以及以及微生物的耐药性特征，是预防和对抗医源性感染 (HAI) 的极其有用的工具。关键词：感染学。流行病学。交叉感染。不良事件
肾脏移植及其血管手术并发症
在肾移植的并发症中摘要，注意到它们可以被归类为病理或手术，并且可以影响移植功能并在接收方引起明显的发病率。出血并不常见，但这通常发生在移植物中的非法血管或受体腹侧腹膜骨外骨血管中，并且发生此事件的受体风险因素包括肥胖症和抗凝剂的使用。另外，血管并发症可能涉及供体血管（肾动脉和肾静脉），接收血管（i丽亚动脉）或两者兼而有之。肾动脉狭窄代表了更常见的晚期并发症，并且比肾动脉血栓形成更为普遍，这是最常见的吻合术的位置。在危险因素中，我们重点介绍了受体的动脉粥样硬化疾病，不适当的缝合技术和供体动脉创伤。此外，影响受体血管（深静脉血栓形成和肺栓塞）的静脉血栓栓塞并发症并不少见。通常，有两个发病率的报道：一个在术后开始时（可能与手术因素有关），第二个峰值大约四个星期（可能与血细胞比容水平的升高有关）。在风险因素中，接收者的年龄大于四十年，糖尿病，血栓疾病和深静脉血栓形成。另外，淋巴细胞是
在诊断中使用轻巧，轻巧和硬技术
电子邮件：anapauloesteves@unifeso.edu.br摘要糖尿病神经病（ND）是一种病理疾病，其特征是临床或亚临床上的异质群，影响外周神经系统（SNP）作为糖尿病的复杂性（糖尿病）。从这个意义上讲，ND似乎是发展溃疡，畸形，下肢截肢以及其他微血管并发症的发展的重要危险因素。这些反过来又与医院住院，非创伤截肢和残疾的最高率有关，因此被认为是重要的公共卫生问题。因此，本研究项目对ND签署中的光，轻型技术的使用进行了书目审查。这是一项基于棱镜分析模型的定性和描述性研究。数据是从索引数据库中的搜索中收集的：Scielo，PubMed和Lilacs。从对选定研究的分析中，缺乏科学作品，这些作品描绘了使用轻质和轻量级技术在ND的医学诊断中的重要性，因为它们保证了一种更具人性化的治疗方法，专注于用户，而不仅仅是以硬技术的使用为中心。关键词：糖尿病神经病，诊断，技术。摘要糖尿病神经病（DN）是一种病理状况，其特征是一组临床或亚临床表现，影响周围神经系统（PNS）作为糖尿病并发症（DM）的并发症。从这个意义上讲，DN似乎是溃疡，畸形，下肢截肢以及其他微血管并发症发展的重要危险因素。这些反过来又与较高的住院率，非创伤截肢和残疾有关，并且是
肠道微生物组对阿尔茨海默氏症和帕金森等神经退行性疾病的发育和进展的影响。 StéphanyKarollyne Duart
摘要简介：阿尔茨海默氏症和帕金森等神经退行性疾病，由于其令人衰弱的进展，对全球公共卫生来说是一个重大挑战。最近的证据表明，肠道微生物组在调节脑稳态和通过肠道脑轴的发病机理中起着至关重要的作用，从而影响了神经炎症，代谢和免疫学过程。方法论：本研究根据PubMed，Google Scholar和Scielo等科学进行了书目审查，涵盖了2015年至2024年的出版物。纳入标准的重点是对微生物组和神经退行性疾病之间关系的研究，而无关的文章和没有主要数据的修订则被排除在外。的结果和讨论：发现表明肠道营养不良与血脑屏障的全身性炎症和损害有关，有利于病理蛋白在阿尔茨海默氏病中的β-淀粉样蛋白（例如β-淀粉样蛋白）的沉积，帕克森氏症中的α-淀粉样蛋白。降低了神经活性代谢产物的产生，例如短链脂肪酸，会损害神经保护作用，并可以加速神经变性。微生物群调节干预措施，例如益生菌，益生元和粪便菌群移植，在减少神经发作和改善这些疾病的症状方面显示出治疗潜力。最终考虑：得出结论，肠道微生物瘤调节可能代表了预防和治疗神经退行性疾病的有希望的策略。但是，需要更多的研究来阐明特定机制并建立基于证据的临床指南。关键字：肠脑轴，全身炎症，肠道微生物组，神经退行性，微生物群疗法。
渗透性脱髓鞘是低钠血症校正的并发症：系统评价
背景：低钠血症的快速纠正，尤其是在严重和慢性的情况下，可能导致渗透性脱粒化。诊断和治疗低钠血症的最后一个指南（2014年）建议校正限制为10 meq/l/天。我们的目标是总结已发表的渗透性脱髓鞘案例，以评估该建议的充分性。方法：渗透性脱髓鞘病例报告的系统审查。，我们以1997年至2019年在1997年至2019年发表的英语或葡萄牙语中出版的18岁以上的图像或病理解剖学案例包括确认的病例。结果：我们评估了96例渗透脱髓鞘，女性的58.3％，平均年龄为48.2±12.9岁。中位入院钠为105 MEQ/L，> 90％的患者患有严重的低钠血症（<120 MEQ/L）。胃肠道疾病（38.5％），埃菲主义（31.3％）和利尿剂使用（27％）的报告很常见。低钠血症矫正主要用等渗盐水（46.9％）或高渗（33.7％）进行。相关的低钙矫正发生在18.8％。在66.6％的病例中，住院第一天对纳特血症的纠正高于10 meq/l；速度没有报道为22.9％，只有10.4％的速度小于10 meq/ l/天。结论：在50岁以下的患有严重低钠血症和快速纠正的女性中，渗透性脱髓鞘化的发展主要是主导。在10.4％的病例中，即使校正<10 meq/l/day也存在脱髓化。这些数据加强了对高风险患者的保守目标的需求，例如4-6 meq/l/天，不超过8 meq/l/day的极限。
微米在基因调节中的作用及其对神经退行性疾病的影响，是微晶在基因注册中的作用及其在NE
收到的原件：10/01/2024出版接受：10/25/2024 Arlan Silva Freitas理解机构：EstacioSãoLuís中心SãoLuís，Maranhão，Brazil e-Mail：Mail e-Mail：Mail：Mail：Mail：Mail：Mail e-Mail：arlanfreitas@gmail.com@gmail.com rozenne kerley collo collo collo copi copi copie copi cairo：教授rozenne@gmail.com摘要Micronor（miRNA）是小的RNA片段，在调节基因表达中起着至关重要的作用，并参与了各种生物学过程，包括神经退行性疾病的发展。它们通过与信使RNA分子（mRNA）结合起作用，从而抑制蛋白质产生，从而影响细胞功能。最近的研究将miRNA与阿尔茨海默氏症和帕金森等疾病等疾病相关联，表明它们在这些疾病的病理中的重要性。本文献综述的工作探讨了miRNA的生物发生，详细介绍了其作用机理，并检查了其在基因调节中的作用。此外，它讨论了DNA甲基化与miRNA的表达之间的相互关系，表明表观遗传变化会影响这些调节剂的活性。miRNA脱颖而出，成为潜在的生物标志物，可能有助于早期诊断和监测神经退行性疾病。还考虑了有希望的治疗靶标，表明操纵其信号通路可以导致更有效的治疗的发展。因此，miRNA成为理解这些疾病基础机制的关键分子，开辟了有关创新和个性化治疗干预措施的新观点，不仅旨在减轻症状，还旨在调节病理学过程
1个自治区域大学安第斯山脉，厄瓜多尔Matrix Ambato。收到：2024年7月12日接受：2024年7月23日发布：24 D
1个自治区域大学安第斯山脉，厄瓜多尔Matrix Ambato。 div>收到：2024年7月12日接受：2024年7月23日出版：2024年7月24日引用为：Acuña-Ango MA，Pineda-Caiza in，Villalva-Morales vm，BenítimentizRm。 div>2型糖尿病与牙周疾病之间的关系。 div>Rev Medical Sciences [Internet]。 div>2024 [引用：访问日期]; 28（S1）：E6473。 div>Available at: http://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6473 Summary Introduction: Diabetes mellitus results from malfunction in pancreatic cells when they do not generate sufficient insulin and as a response, glucose begins to be stored in the blood. div>有三种类型的糖尿病：1型糖尿病，型糖尿病，2型和妊娠糖尿病。 div>目的：描述牙周疾病与糖尿病之间的关系。 div> div>方法：进行了叙事书目审查，该综述涉及2型糖尿病对人们的总体和口腔健康的影响。 div>总共包括了与该主题相关的12篇文章，所有这些文章都在意识到审查之前长达五年内发表。 div>同样，使用Google Scholar搜索引擎，使用了诸如：PubMed，Scielo和Redalyc之类的科学数据库。 div>发展：牙周疾病与2型糖尿病之间存在双向关系。糖尿病可以增加患牙周疾病的风险，牙周疾病会使糖尿病患者的血糖控制恶化。 div>两种情况的适当管理对于维持良好和一般健康至关重要。 div>患有2型糖尿病的人应注意口腔健康，维持足够的口腔卫生并寻求定期的牙科治疗以预防或控制牙周疾病。 div>结论：预防和管理在阻止病理过程的进展中起着重要作用。 div>关键字：类型2糖尿病；牙周炎；预防;口腔健康 div>
24-25-公共学习指南
表现和情境化心理药理学是一门学科，其知识充满活力；以神经科学标记发展的速度，他的基本知识得到了营养，并且从他的最终研究目标中迅速发展，这无非是对正常大脑结构功能的综合理解 - 与另一个相关的心理生物学学科共享的研究对象，该心理学的学生已经在他的课程学形成的第一年就已经治疗了。 div>尤其是心理药理学引起更多关注的最后一个方面，因为其研究目标包括主要的方式，包括心理病理学障碍的神经生物学方面，以及最合适的药理疗法 - 它正在增加治疗这些疾病的精神病实践。 div>正是在心理病理学疾病的这一方面 - 不仅是因为基本神经科学进步的基本贡献 - 心理药理学本身直接介入并标记了模式本身；在这一学科中，常规的新知识是一项整洁的药理学研究的产物，在短时间内被新知识所取代。 div>这种调查的节奏有时不足，很大程度上是由于对社会的需求，特别是临床和药理学领域的需求所施加的，从那里始终追求越来越多的选择性药物的理想成就，并且在严格的条件下消费被迫遭受消费时，对患者的副作用也较低。 div>