1 分子遗传学科，Jacinto Magalhães 医生医学遗传学中心，波尔图大学医院中心（CHUPorto），4099-028 波尔图，葡萄牙； ana.goncalves@chporto.min.saude.pt （AG）; marcia.oliveira@chporto.min-saude.pt （MEO）; jorgemsmoliveira@gmail.com (JO) 2 波尔图大学生物医学研究多学科单位（UMIB）、阿贝尔萨拉查生物医学科学研究所（ICBAS）和人口健康综合和转化研究实验室（ITR），4050-313 波尔图，葡萄牙； ana.fortuna@chporto.min-saude.pt （AF）; msousa@icbas.up.pt (MS) 3 医学遗传学科，Douto Jacinto Magalhães 医学遗传学中心，波尔图大学医院中心（CHUPorto），4099-028 波尔图，葡萄牙 4 莱顿基因组技术中心，莱顿大学医学中心，2333 ZA 莱顿，荷兰； Y.Ariyurek@lumc.nl（YA）； ddunnen@humgen.nl (JTdD) 5 神经科服务，圣若昂医院中心，4200-319 波尔图，葡萄牙； g.nadais@hotmail.com 6 病理解剖学服务，圣若昂医院中心，4200-319 波尔图，葡萄牙； jorge.nature@gmail.com 7 莱顿大学医学中心人类遗传学和临床遗传学系，2333 ZA 莱顿，荷兰 8 波尔图大学阿贝尔萨拉查生物医学科学研究所（ICBAS）细胞生物学实验室显微镜系，4050-313 波尔图，葡萄牙 * 通信地址：rosariosantos.cgm@chporto.min-saude.pt † 联合高级作者。 ‡ 当前地址：预测和预防遗传学中心 (CGPP) 和 UnIGENe、分子和细胞生物学研究所 (IBMC)、i3S——健康研究与创新研究所、波尔图大学，4200-135 波尔图，葡萄牙。