1 分子遗传学科,Jacinto Magalhães 医生医学遗传学中心,波尔图大学医院中心(CHUPorto),4099-028 波尔图,葡萄牙; ana.goncalves@chporto.min.saude.pt (AG); marcia.oliveira@chporto.min-saude.pt (MEO); jorgemsmoliveira@gmail.com (JO) 2 波尔图大学生物医学研究多学科单位(UMIB)、阿贝尔萨拉查生物医学科学研究所(ICBAS)和人口健康综合和转化研究实验室(ITR),4050-313 波尔图,葡萄牙; ana.fortuna@chporto.min-saude.pt (AF); msousa@icbas.up.pt (MS) 3 医学遗传学科,Douto Jacinto Magalhães 医学遗传学中心,波尔图大学医院中心(CHUPorto),4099-028 波尔图,葡萄牙 4 莱顿基因组技术中心,莱顿大学医学中心,2333 ZA 莱顿,荷兰; Y.Ariyurek@lumc.nl(YA); ddunnen@humgen.nl (JTdD) 5 神经科服务,圣若昂医院中心,4200-319 波尔图,葡萄牙; g.nadais@hotmail.com 6 病理解剖学服务,圣若昂医院中心,4200-319 波尔图,葡萄牙; jorge.nature@gmail.com 7 莱顿大学医学中心人类遗传学和临床遗传学系,2333 ZA 莱顿,荷兰 8 波尔图大学阿贝尔萨拉查生物医学科学研究所(ICBAS)细胞生物学实验室显微镜系,4050-313 波尔图,葡萄牙 * 通信地址:rosariosantos.cgm@chporto.min-saude.pt † 联合高级作者。 ‡ 当前地址:预测和预防遗传学中心 (CGPP) 和 UnIGENe、分子和细胞生物学研究所 (IBMC)、i3S——健康研究与创新研究所、波尔图大学,4200-135 波尔图,葡萄牙。