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摘要目的：不可切除的去分化脂肪肉瘤 (DDLPS) 患者的总体预后较差。由于治疗选择有限，发现的基因组改变很少。实验设计：确定了在莱文癌症研究所接受 DDLPS 治疗的患者。对诊断或复发/进展时收集的肿瘤组织进行下一代测序 (NGS)、免疫组织化学 (IHC) 和荧光原位杂交 (FISH) 检测。通过直系同源方法确认基因组改变并与临床结果相关联。单变量 Cox 回归用于识别与临床结果相关的基因组改变。结果：确定了 38 名具有足够组织进行基因组分析和临床数据的 DDLPS 患者。患者特征包括：诊断时的中位年龄（66 岁）、种族（84.2% 为白种人），整个队列的中位随访时间为 12.1 年，范围从大约 3.5 个月到 14.1 年。参与细胞周期调控的基因，包括 MDM2（74%）CDK4（65%）和 CDKN2A（23%），与 WNT/Notch 通路标记物一起扩增：HMGA2、LGR5、MCL1 和 CALR（19%– 29%）。虽然发现了常见的基因突变，但 PDE4DIP 和 FOXO3 也分别在 47% 和 34% 的患者中发生突变，这两种情况以前均未见报道。FOXO3 与 MAML2（HR 0.30；p = 0.040）以及总体生存率 (OS) 改善相关。预示预后较差的突变包括 RECQL4（疾病特异性生存率 HR 4.67；p = 0.007）、MN1（OS HR = 3.38；p = 0.013）、NOTCH1（OS HR 2.28，p = 0.086）和 CNTRL（OS HR 2.42；p = 0.090）。结论：这是分析基因组畸变与 DDLPS 患者临床结果关系的最大回顾性报告之一。我们的结果表明，应探索针对异常的治疗方法，并确认
去分化脂肪肉瘤患者的基因组改变和临床结果
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