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o r i g i n a l r e s a a r c h相关性的FUT2和FUT3基因多态性与炎症的肠道疾病在广西Zhuang人口中
目的：本研究旨在调查FUT2基因（RS1047781，RS601338）的多态性与FUT3基因（RS3745635，RS28362459）之间的关联与Zhuang Guangxi的Zhuang Guangxi人群的炎症（IBD）的易感性。方法：从113名Zhuang患者（41例克罗恩病[CD] [CD]和72例溃疡性结肠炎[UC]）和120名HAN患者（42例使用CD和UC的78例）中收集肠粘膜组织，所有这些患者均与IBD和106 ZHUANG和119 HAN不相关的IBD和诊断为119 Han Han and National and Neftress and and and and All Indection shancement and Neftrant and and and and and and national and Neftran Indribectrans。DNA。FUT2基因多态性（RS1047781，RS601338）和FUT3基因多态性（RS3745635，RS28362459）。PCR产物片段，并使用GenBank数据库进行了序列分析。结果：Zhuang UC患者组的FUT2 RS1047781多态性的基因型和等位基因频率与对照组中的频率显着不同（p <0.05）。同样，与对照组相比，在Zhuang UC和CD患者组的FUT3 RS3745635多态性的基因型和等位基因频率中观察到显着差异（P <0.05）。在Zhuang CD患者和对照组之间的FUT2 RS1047781的基因型和等位基因频率中没有发现统计学上的显着差异（P> 0.05）。关键字：岩藻糖基转移酶2，岩藻糖基转移酶3，炎症性肠病，IBD，溃疡性结肠炎，UC，Crohn'disease，CD此外，在Zhuang UC和CD患者组和对照组之间的fut2 rs601338和FUT3 RS28362459的基因型和等位基因频率中没有明显差异（P> 0.05）。结论：在广西Zhuang人口中，FUT2 RS1047781和FUT3 RS3745635多态性可能与IBD相关，而FUT2 RS601338和FUT3 RS28362459多态性可能不会显示这种关联。
白细胞介素-10基因-592C/A多态性与2型糖尿病肾病的关联性
摘要 目的：确定白细胞介素 (IL)-10 基因 -592 C/A 多态性与 2 型糖尿病 (T2DM) 患者糖尿病肾病 (DNP) 之间的关联。研究设计：比较观察研究。研究地点和持续时间：巴基斯坦拉合尔梅奥医院和爱德华国王医科大学肾脏病科（与生物化学和生物医学科学高级研究中心 (ARCB) 合作），2021 年 1 月至 12 月。方法：该研究包括 282 名患有 T2DM ≥5 年且年龄≥40 岁的患者。患有和不患有 DNP 的患者分别分为 A 组和 B 组（每组 n = 141）。样本采集后，首先从全血中提取脱氧核糖核酸（DNA），然后通过特异性引物进行扩增，最后通过聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行基因分型。使用中位数和四分位距（IQR）描述偏态数据，使用频率描述分类数据。使用Mann-Whitney U检验进行数据组间比较。使用卡方检验建立关联。结果：A组患者的中位年龄为50.0（12）岁，B组患者的中位年龄为54.0（11）岁。A组男女性分布为39（27.7％）/ 102（72.3％），B组男女性分布为49（34.8％）/ 92（65.2％）。IL-10基因-592 C / A多态性在A组72（51.0％）中出现的频率高于B组63（44.7％），但无统计学意义（p = 0.283）。结论：本研究表明，T2DM患者IL-10基因-592位点的单核苷酸C / A多态性不会影响（增加/减少）其患DNP的易感性。
社论：精准医学：细胞色素 P450 和转运蛋白基因多态性、药物相互作用、疾病对
几十年来，药物治疗中“一刀切”的理想概念面临着患者反应各异的挑战。这一概念逐渐被精准剂量所取代，在精准医疗的保护下，患者接受个性化治疗，以最大限度地降低潜在药物不良反应或无效的风险（Darwich 等人，2021 年）。由于遗传和环境因素的多样性，个体间治疗反应经常存在很大差异。决定药效学差异的协变量尚未充分研究。然而，定义药代动力学变异性的个体属性已经得到充分证实。这些在精准剂量中发挥着重要作用，涉及 I 期和 II 期药物代谢酶的遗传多态性、药物间相互作用 (DDI)、疾病本身对功能的调节作用以及酶和转运蛋白的活性等因素。在个体水平上确定影响酶和转运蛋白活性的主要因素对于个性化治疗至关重要。 然而，多种因素之间的复杂相互作用导致复杂的药物-药物-基因-疾病相互作用，难以预测，有时还会导致致命的后果 ( Storelli 等人，2018 )。 因此，迫切需要增加迄今为止收集的有关这些变异源的知识在临床实践中的应用。 模型知情精准给药 (MIPD) 以及更好的患者特征描述是帮助临床医生进行个性化患者护理的有力工具。 这些基于计算机的建模和模拟技术可以整合有关个体酶和转运蛋白能力的信息以及许多其他因素，以预测特定患者的药物剂量并管理复杂的药物-药物-基因-疾病情景 ( Polasek 等人，2019 )。因此，本期杂志致力于研究精准剂量以及细胞色素 P450 (CYP)、转运蛋白基因多态性、药物相互作用和疾病对药物安全性和有效性的影响。在肿瘤学中，酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 的发展通过提高患者存活率，特别是血液肿瘤患者，彻底改变了抗癌靶向治疗。然而，20-25% 的慢性粒细胞白血病 (CML) 患者治疗失败
野生种群中性别确定的多态性表明其在尼罗的罗非鱼物种中的迅速转移
根据所使用的驯化菌株，在尼罗河罗非鱼（LG）1、20和23上已经确定了性别确定的区域。对该物种野生种群的性研究的确定性很少。以前在沃尔塔湖（加纳）和科卡湖（埃塞俄比亚）的两个野生人群上进行了工作，在LG23上找到了性别确定的地区。这些种群具有Y特定的串联重复，其中包含抗穆勒激素AMH基因的两个副本（命名为AMHY和AMHΔY）。在这里，我们在霍拉湖（埃塞俄比亚）的第三个野生人群上使用男性和女性池进行了全基因组短阅读分析。我们发现性别与LG23没有关联，也没有重复AMH基因。此外，我们没有发现LG1或任何其他LGS上的性别联系的证据。长期阅读了每个人群中男性的整个基因组测序，证实了Hora湖男性在LG23上没有重复的区域。相比之下，长期读取确定了Koka和Kpandu雄性Y单倍型的结构以及重复区域中基因的顺序。与加纳人口相比，在核和线粒体基因组上构建的系统发育率与埃塞俄比亚人群之间的关系更紧密，这意味着在霍拉湖男性中没有LG23Y性别决定区。我们的研究支持以下假设：AMH区域不是Hora男性的性别决定区域。在霍拉湖种群中没有Y AMH重复，反映了尼罗拉非鱼种群内的性别决定的迅速变化。霍拉湖种群中性别确定的遗传基础仍然未知。
使用单核苷酸多态性标记
对近交系的遗传距离和组成的分析是父母选择和利用植物育种计划中的杂种的先决条件。 这项研究旨在评估玉米种质面板的遗传多样性和种群结构，其中包括182个创始人线和866个使用单核苷酸多态性（SNP）标记物衍生的近交系，以识别用于杂化育种的遗传独特系。 用1201个SNP对创始人线进行基因分型，并用1484个SNP进行派生线。 中等遗传变异，遗传多样性范围从0.004至0.44，平均为0.25，为创始人线记录，而派生线的相应值为0.004至0.34，平均值为0.13。 杂合性值范围为0.00至0.24，两条线的平均值为0.08。 使用的SNP标记的，1201个标记中的82％和1484个标记中的84％表现出多态性信息含量，范围为0.25至0.50。 分子方差的分析表明，在创始人和衍生线中种群中的人群中和内部之间存在显着的遗传差异（p 0.001）。 分别归因于创始人和派生线中的种群中最多的变化，即97％和88.38％。 种群结构分析确定了创始人线之间的三个不同的亚群，在衍生线中确定了两个。 所选的线在遗传上是不同的，建议用于标记辅助杂化玉米繁殖以利用有益等位基因的频率。对近交系的遗传距离和组成的分析是父母选择和利用植物育种计划中的杂种的先决条件。这项研究旨在评估玉米种质面板的遗传多样性和种群结构，其中包括182个创始人线和866个使用单核苷酸多态性（SNP）标记物衍生的近交系，以识别用于杂化育种的遗传独特系。用1201个SNP对创始人线进行基因分型，并用1484个SNP进行派生线。中等遗传变异，遗传多样性范围从0.004至0.44，平均为0.25，为创始人线记录，而派生线的相应值为0.004至0.34，平均值为0.13。杂合性值范围为0.00至0.24，两条线的平均值为0.08。，1201个标记中的82％和1484个标记中的84％表现出多态性信息含量，范围为0.25至0.50。分子方差的分析表明，在创始人和衍生线中种群中的人群中和内部之间存在显着的遗传差异（p 0.001）。分别归因于创始人和派生线中的种群中最多的变化，即97％和88.38％。种群结构分析确定了创始人线之间的三个不同的亚群，在衍生线中确定了两个。所选的线在遗传上是不同的，建议用于标记辅助杂化玉米繁殖以利用有益等位基因的频率。Cluster analysis sup- ported the population structure The following genetically distant founder and derived inbred lines were selected: G15NL337 and G15NL312 (Cluster 1), 15ARG152 and RGS-PL44 (Cluster 2), RGS-PL44 and 15ARG149 (Cluster 2), and RGS-PL33 and RGS-PL44 (Cluster 2), 分别。这项研究为玉米育种计划提供了宝贵的见解，实现了有益的等位基因的开发，并通过混合育种为改善农作物产量和粮食安全做出了贡献。
催乳素基因的多态性及其与生殖的关联
与父母相比具有优越的遗传特征[3]。在这项研究中，开发了一项杂交计划，以越过三只不同的当地鸡开发新的印尼鸡种。Merawang和Murung Panggang鸡被用作雄性线，而Kampung Unggul Balitbangtan（Kub）鸡被用作女性线。该程序产生了第二份申请（F2），我们将其称为F2本地交叉鸡。Merawang鸡肉均为鸡蛋和肉饲养，起源于曼卡贝利通省的Merawang区[4]。来自南卡利曼丹省的Murung Panggang鸡肉主要用于肉类，可以在5个月内达到4公斤[5]。Kub鸡肉已经繁殖了超过六代，并以其高鸡蛋（EP）和低育种行为而闻名[6]。对每种鸡的生殖概况的评估对于提高遗传质量至关重要。在鸡肉育种中，选择通常依赖于经济上有价值的特征，包括第一次卵，生产量，体重，长度和宽度时体重（BW）。随着科学进展，已经提出了分子选择作为改善这些特征的另一种方法。分子选择是一种用于在编码特定特征的特定基因上使用DNA标记来识别和选择牲畜中理想的遗传特征的技术[7]。因此，将现代技术与传统知识相结合可以潜在地提高印尼当地鸡的生产率。催乳素（PRL）被广泛称为候选基因，用于与生殖性状有关。在鸡中，PRL基因位于2号染色体上，由四个内含子和五个外显子组成。它是转化生长因子 - β亚家族的成员，在生理功能中起着重要作用[8]。此外，该基因编码PRL激素，该激素是由垂体前腺产生的，并在脊椎动物之间发挥各种生物学作用[9]。这种激素直接影响下丘脑 - 垂体 - 基达轴，这是控制EP的主要激素途径。在大多数情况下，PRL水平的增加会导致卵巢回归和触发孵化行为[8，9]。PRL基因中的多态性已在各种鸡肉中报道，包括Qingyuan Partridge，隐性白色，白色Leghorn，Yangshan，Taihe Silkies，White Rock，Nongdahe，Hubbard F15，Lohmann，Lohmann，Lohmann，Cobb 500和Avian 48鸡[9-11] [9-11]。此外，已经对印尼各种当地鸡肉（包括巴布亚人和IPB-D1鸡）进行了研究[12，13]。Li等人的先前研究。[9]，Mohamed等。[11]和Rohmah等。[13]鉴定出PRL基因中与各种特征显着相关的单核苷酸多态性（SNP），包括在第一个卵子下卵，EP和死亡率。尚未进行有关PRL基因多态性及其与印尼当地交叉鸡的生殖特征的关联的研究。因此，本研究是为了提供
凝血酶原和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性以及血栓形成标志物作为
MTHFR 酶活性缺乏通常是遗传突变的结果，是导致高同型半胱氨酸血症的主要原因 (6)。在有流产史的患者中，MTHFR 多态性具有显著影响。高同型半胱氨酸血症导致高凝状态，是早期流产的主要原因。MTHFR 亚型会影响精子质量和数量以及卵巢储备减少 (7)。肝细胞产生一种名为 PC 的糖蛋白，需要维生素 K 才能正常运作。弥漫性血管内凝血和大量血栓形成是 PC 缺乏的两种主要表现 (8)。PC 缺乏患者的血栓风险增加了七倍。而就维生素 K 依赖性糖蛋白 PS 而言，血栓形成的风险比正常人高 8.5 倍 (9)。患有 PS 缺乏症的女性在怀孕或产褥期更容易患上 VTE，她们患 RM 的风险是普通人群的三倍 (10)。维生素 K 独立的糖蛋白 AT 在凝血级联中必不可少 (11)。大约 60% 的 AT 缺乏症病例是自发发生的，这种疾病以常染色体显性方式遗传，使携带者更容易患上血栓症和 VTE。如果女性有 VTE 病史，由于 AT 缺乏，她在怀孕期间患血栓的风险将从 31% 上升到 50% (12)。本研究旨在评估埃及人群中 PT 和 MTHFR 基因多态性与 RM 的关联。此外，我们还研究了上埃及 RM 患者中血栓形成标志物的流行情况，包括同型半胱氨酸、PC、PS 和 ATIII。
引文：Nejma Wais、Devendra K. Agrawal。系统性红斑狼疮：基因多态性、表观遗传学、环境、激素和营养因素
系统性红斑狼疮 (SLE) 是一种慢性疾病，可通过产生自身抗体来影响许多组织。目前尚未确定确切的病因，但目前的研究表明，其影响因素包括遗传、激素和环境因素。由于 SLE 的发病机制多种多样且临床表现异质性强，因此很难治疗。目前的治疗主要包括抗疟药、糖皮质激素和生物制剂，但许多患者仍然难以获得缓解。此外，目前尚无明确的 SLE 治疗方法，这进一步强调了个性化治疗方法的必要性。我们分析了 SLE 发展中的遗传多态性、DNA 甲基化和其他环境、激素和营养因素。我们考虑了这些因素如何影响疾病发病机制的过程，并可能为潜在的个性化治疗目标提供见解。在本文中，我们批判性地回顾了文献，以寻找将 SLE 与特定基因和表观遗传变化联系起来的有力证据。我们还探讨了环境触发因素（例如紫外线照射）和激素影响与 SLE 的关系，以了解该疾病的复杂性质。对已获认可的生物制剂在 SLE 中的使用进行了批判性评估，这些生物制剂对患者有益，包括 anifrolumab 和 belimumab。关于可能影响 SLE 病理生理的许多因素的报告，以及最近生物制剂/靶向疗法的成功，表明针对个人遗传和环境特征的精准医疗可能有望提高 SLE 患者的缓解率和生活质量。这些发现通过解决 SLE 治疗的综合方法的需求为该领域做出了贡献，并为个性化管理策略的潜在关键益处提供了更多证据，这些策略可能为这种具有挑战性和复杂的疾病提供长期解决方案。
趋化因子受体基因多态性与 COVID-19
新兴结果表明，不受控制的宿主免疫反应会导致一种称为细胞因子释放综合征（也称为“细胞因子风暴”）的危及生命的疾病，而这是重症 COVID-19 病理的主要驱动因素。在此次大流行中，人们正致力于寻找增加对 COVID-19 并发症的易感性或抵抗力的宿主基因组因素，并将这些发现转化为改善患者护理。在这方面，据报道趋化因子受体-配体关系在重症 COVID-19 疾病发病机制及其治疗中具有潜在重要性。HIV 感染和疾病进展研究已获得了有关趋化因子受体-配体关系的宝贵基因组见解。将这些知识与新发现的与 COVID-19 相关的潜在宿主基因组因素相结合，可能使我们更全面地了解 COVID-19 患者的发病机制和治疗结果。
双向高级多态性与交点和联合类型
现代主流编程语言，例如打字稿，流量和Scala，具有富含相交和联合类型的多态性类型系统。这些语言实现了双向高级多态类型推断的变体，以前主要在功能编程的背景下进行了研究。然而，现有的类型推理实现在处理非结构性亚型和交叉点和工会类型时缺乏稳固的理论基础，这是以前没有研究过的。在本文中，我们研究了双向高级多态性类型的推断，并使用显式类型的应用以及交点和联合类型，并证明这些特征具有非平凡的相互作用。我们首先提出一种类型系统，该系统由双向规范描述，具有良好的理论属性和声音，完整且可决定的算法。这有助于确定可以始终推断的类型类型。我们还探索了结合实用功能的变体，例如处理记录和推断较大类型的类型，这些类型与现实世界实现更好。尽管某些变体不再具有完整的算法，但它们仍然增强了类型系统的表现力。为了确保严格的结果，所有结果均在COQ证明助手中正式化。