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ube3a：自闭症谱系障碍（ASD）的作用和生物标志物研究的潜在候选者和设计治疗策略
摘要：CDC自闭症和发展障碍监测网络的发布报告表明，估计每44（2.3％）8岁儿童中有1个（2.3％）在2018年患有ASD。在CHR15Q11 – Q13区域中表现出不同程度的自闭症表型的许多ASD具有不同程度的自闭症表型。与ASD相关的许多潜在候选基因都存在于该染色体段中。然而，几个临床，体内和体外研究比随机和无偏的其他研究更频繁地选择一个基因。该基因代码为UBE3A或泛素蛋白连接酶E3A [也称为E6AP泛素蛋白 - 蛋白连接酶（E6AP）]，这是一种参与蛋白质细胞降解的酶。该基因已被列为几个基因之一，其在自闭症数据库中引起ASD的潜力很高。UBE3A基因中功能突变，三重或重复的增益也与ASDS诸如Angelman综合征（AS）和DUP15Q综合征等ASD有关。大脑中UBE3A的遗传印迹和对神经母体特异性表达的偏爱是各种ASD的关键特征。由于UBE3A基因参与了与自闭症样症状相关的两种主要重要疾病，因此在理解该基因与自闭症之间的联系时进行了广泛的研究。此外，由于没有通用方法或机制来识别ube3a介导的ASD，因此对于神经生物学家，神经科学家和临床医生设计疗法或诊断工具的神经生物学家，神经科学家和临床医生仍然具有挑战性。在这篇综述中，我们关注UBE3A蛋白的结构和功能方面，讨论ASD的15q11 – Q13区域的主要相关性，并突出显示UBE3A和ASD之间的联系。我们试图通过详细介绍UBE3A介导的ASD的可能机制来扩大读者的知识，从而强调了UBE3A作为ASD的急诊诊断中的前瞻性生物标志物的用法，并讨论了积极的成果，高级发展，先进的发展，高级发展，以及针对UBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBEBBE3A-ASDS的障碍。本评论是新颖的，因为它为与显示自闭症症状的疾病相关的最重要基因之一提供了一个非常详细且全面的平台。此外，这篇综述还试图对在接下来的几年中对这些UBE3A介导的ASD的诊断，预防和治疗的可能步骤进行乐观反馈。
鲜食葡萄品质特征的应用 - Wsu
摘要 鉴于基因编辑（特别是 CRISPR）在农业中的应用越来越多，了解消费者对这种育种技术的看法非常重要。我们估计了消费者对使用传统育种或 CRISPR 开发的鲜食葡萄的选定质量属性的支付意愿 (WTP)。结果表明，对于两种育种技术，选定的鲜食葡萄属性的支付意愿值按相同顺序排列。我们发现与传统育种相比，使用 CRISPR 生产的鲜食葡萄的整体 WTP 略有折扣，但这种折扣在经济上和统计上都不显著。我们的研究结果强调了消费者对食用体验属性的偏好，例如甜味和脆度。本研究的结果促进了对消费者看法的理解，有助于制定促进 CRISPR 在市场上更广泛接受的策略。关键词：消费者偏好、CRISPR、植物育种、鲜食葡萄、选择实验、支付意愿。JEL 代码：Q13、Q16
治疗引起的删除在11q23，导致
摘要。背景/目标：在某些白血病患者中报告了组蛋白 - 赖氨酸N-甲基转移酶2a基因（KMT2A）与Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子12基因（ARHGEF12）的融合，均在某些白血病患者中融合。我们报告了在治疗带有拓扑异构酶II抑制剂的小儿急性髓样白血病（AML）期间发生的KMT2A-ARHGEF12融合，导致继发性急性淋巴细胞性白血病（全部）。材料和方法：对最初诊断为AML的女孩的骨髓细胞进行了多次遗传分析。结果：在使用AML诊断时，发现T（9; 11）（P21; Q23）/KMT2A-MLLT3遗传异常。化学疗法导致AML临床缓解后，发现在11q23中发现了2 MB缺失，产生了KMT2A-ARHGEF12融合基因。当患者后来出现B谱系时，检测到A T（14; 19）（Q32; Q13），一个染色体9染色体的丢失和KMT2A-ARHGEF12。结论：患者在骨髓细胞中依次开发了AML，所有患者均具有三个白血病特异性基因组异常，其中两个是KMT2A的重态。
工作范围 海岸线测绘 - NGS
附件 A. 机场摄影 SOW B. 项目说明 C. 航空摄影要求 D. SHAPEFILE 要求 E. 沿海制图对象属性源表 [C-COAST] F. C-COAST 词汇表 G. 电子邮件状态报告格式 H. EED 文件检查程序 I. 航空三角测量报告大纲 J. 潮汐协调要求 K. 特征汇编 L. 项目完成报告 M. 沿海测绘程序词汇表 N. 测量磁盘图 O. 地面照片控制 P. 地面测量 Q. 测量表格：Q1 - WDDPROC 打印输出，原件描述 @ Q2 - 标记恢复条目，在线 Q3 - 标记恢复条目，在线（样本） Q4 - NGS 站描述/恢复表 (2p) Q5 - NGS 站描述/恢复表（样本，2p） Q6 - GPS 观测日志 (2p) Q7 - GPS 观测日志（样本，2p） Q8 - NGS 能见度障碍图 Q9 - NGS 能见度障碍图（样本） Q10 - 站铅笔拓印表 Q11 - 站铅笔拓印表（样本） Q12 - 站位置草图和能见度图 Q13 - 站位置草图和能见度图（样本） Q14 - 控制站识别表 Q15 - 控制站识别表 (样本)
临床实践中的肿瘤学 2024，第 20 卷，第 5 期，327–342 DOI：10.5603/ocp.98279 版权所有 © 2024 Via Medica ISSN 2450-1654 eISSN 2450-6478 Clear ce
摘要 透明细胞肉瘤 (CCS)，以前称为软组织黑色素瘤，是一种罕见的恶性软组织肉瘤 (STS)，其特征是易于淋巴扩散和预后不良。透明细胞肉瘤可通过 at(12; 22) (q13; q12) 易位来区分，除了诊断意义外，这对于未来的针对性治疗可能也很重要。透明细胞肉瘤主要发生在四肢，最常见的是胫骨（在脚和踝关节区域）、肌腱和腱膜，通常在年轻时发生。考虑到该病灶极有可能转移到区域淋巴结（约 30% 的病例），应考虑进行前哨淋巴结活检 (SLNB) 以进行诊断，如果发生转移，则可能进行随后的根治性淋巴结清扫术 (LND)。局部疾病的治疗仅限于根治性局部切除术和可选的辅助放射治疗。由于对传统化疗具有耐药性，且存在特征性分子异常，因此针对此类癌症使用分子靶向疗法的研究正在进行中。在临床试验中，MET 抑制剂和酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 得到了评估。透明细胞肉瘤也是 CREATE 临床试验中评估的肿瘤亚型之一，该试验使用克唑替尼和 IMMUNOSARC 以及检查点抑制剂。然而，由于对这种肉瘤的生物学和自然病程了解甚少，需要进一步研究以开发有效的治疗方法并统一临床指南。
过去 12 个月内在整个英国退伍军人协会内提出的投诉请求和其他问题
(Q1) - “我想要查询过去 12 个月内英国退伍军人协会 (vets uk) 内部的所有投诉，包括每个部门，电话投诉、书面投诉和电子邮件投诉，这些投诉针对的是战争抚恤金和所有补充索赔以及 AFC 和所有补充索赔。" (Q2) - “这些是针对英国退伍军人协会拒绝索赔的投诉，那么针对 wp 和 AFC 的 tribunNo 数量是多少？” (Q3) - “有多少投诉转给了客户关系团队 (crt)？” (Q4) - “有多少投诉是针对医疗顾问的？” (Q5) - “有多少投诉是转给了英国退伍军人协会的经理？” (Q6) - “英国退伍军人协会的负责人和助理负责人收到了多少投诉？” (Q7) - “有多少投诉是关于索赔/案情陈述中缺少文件？” (Q8) - “有多少投诉是关于医疗顾问故意错误标注伤害的？” （问题 9）-“英国退伍军人事务部记录了多少失职管理案件？” （问题 10）-“有多少失职管理案件没有得到答复？” （问题 11）-“还要加上退伍军人福利投诉，因为它们是英国退伍军人事务部的一部分吗？” （问题 12）-“如果您还有信息，您收到了多少向 ico 和 icp 提出的投诉？” （问题 13）-“此外，还有未回电和未回复退伍军人问题/查询的电子邮件的投诉总数？”
第1课：性别偏见简短答案类型问题Q1。作者在班加罗尔印度科学学院追求什么课程？ Ans。自动
第1课：性别偏见简短答案类型问题Q1。作者在班加罗尔印度科学学院追求什么课程？ans。作者正在班加罗尔印度科学学院攻读计算机科学硕士学位。Q2。 作者想在哪里完成计算机科学博士学位？ ans。 作者想出国完成计算机科学博士学位。 Q3。 作者在通知板上看到了哪个广告？ ans。 她看到了著名汽车公司电信公司的标准工作要求通知。 Q4。 广告中有什么使作者感到非常沮丧？ ans。 广告中的一条线，候选人不需要申请女士，这使作者感到非常沮丧。 Q5。 Sudha为什么要把明信片写给电信公司？ ans。 Sudha向电信公司写了一张明信片，以抱怨公司中的性别歧视。 Q6。 作者从电信公司收到了什么电报？ ans。 她收到了一封电报，在电信公司的浦那办事处接受采访。 Q7。 为什么作者的旅馆伴侣要她去浦那接受面试？ ans。 作者的旅馆伴侣希望她利用这一机会免费去浦那，并以便宜的价格购买著名的浦那纱丽。 Q8。 面试小组中有多少人？ 作者意识到了什么？ ans。 面试小组中有六个人。 Q9。 ans。Q2。作者想在哪里完成计算机科学博士学位？ans。作者想出国完成计算机科学博士学位。Q3。 作者在通知板上看到了哪个广告？ ans。 她看到了著名汽车公司电信公司的标准工作要求通知。 Q4。 广告中有什么使作者感到非常沮丧？ ans。 广告中的一条线，候选人不需要申请女士，这使作者感到非常沮丧。 Q5。 Sudha为什么要把明信片写给电信公司？ ans。 Sudha向电信公司写了一张明信片，以抱怨公司中的性别歧视。 Q6。 作者从电信公司收到了什么电报？ ans。 她收到了一封电报，在电信公司的浦那办事处接受采访。 Q7。 为什么作者的旅馆伴侣要她去浦那接受面试？ ans。 作者的旅馆伴侣希望她利用这一机会免费去浦那，并以便宜的价格购买著名的浦那纱丽。 Q8。 面试小组中有多少人？ 作者意识到了什么？ ans。 面试小组中有六个人。 Q9。 ans。Q3。作者在通知板上看到了哪个广告？ans。她看到了著名汽车公司电信公司的标准工作要求通知。Q4。 广告中有什么使作者感到非常沮丧？ ans。 广告中的一条线，候选人不需要申请女士，这使作者感到非常沮丧。 Q5。 Sudha为什么要把明信片写给电信公司？ ans。 Sudha向电信公司写了一张明信片，以抱怨公司中的性别歧视。 Q6。 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ans。Q9。ans。她意识到这是一项严肃的生意。Sudha在采访前告诉小组？Sudha告诉小组，她认为这只是一次技术采访。Q10。 作者面试小组问了什么类型的问题？ ans。 访谈小组向作者提出了技术问题。 Q11。 Sudha何时见JRD Tata？ ans。 Sudha在他的孟买办公室向Sumantmoolgaokar展示了一些报道时，首先见到JRD Tata。 Q12。 Sumantmoolgaokar告诉JRD是什么有关Sudha的信息？ ans。 Sumantmoolgaokar告诉JRD，Sudha是第一位在电信公司商店地板上工作的工程师。 Q13。 现在有多少女孩在工程学院学习？ ans。 这些天在工程学院学习的50％的学生是女孩。 Q14。 如果时间停止，作者会从生活中想要什么？ ans。 Sudha希望JRD还活着，以便他可以看到自己成立的公司的成长。 长答案类型问题Q1。 绘制了Sudha Murthy（OR）的角色素描，描述了Sudha在班加罗尔印度科学学院作为学生的生活。 ans。 Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。 生活充满乐趣和喜悦。 她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。 她是研究生系中唯一的女孩。 她想出国完成计算机科学博士学位。 Q2。 ans。Q10。作者面试小组问了什么类型的问题？ans。访谈小组向作者提出了技术问题。Q11。 Sudha何时见JRD Tata？ ans。 Sudha在他的孟买办公室向Sumantmoolgaokar展示了一些报道时，首先见到JRD Tata。 Q12。 Sumantmoolgaokar告诉JRD是什么有关Sudha的信息？ ans。 Sumantmoolgaokar告诉JRD，Sudha是第一位在电信公司商店地板上工作的工程师。 Q13。 现在有多少女孩在工程学院学习？ ans。 这些天在工程学院学习的50％的学生是女孩。 Q14。 如果时间停止，作者会从生活中想要什么？ ans。 Sudha希望JRD还活着，以便他可以看到自己成立的公司的成长。 长答案类型问题Q1。 绘制了Sudha Murthy（OR）的角色素描，描述了Sudha在班加罗尔印度科学学院作为学生的生活。 ans。 Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。 生活充满乐趣和喜悦。 她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。 她是研究生系中唯一的女孩。 她想出国完成计算机科学博士学位。 Q2。 ans。Q11。Sudha何时见JRD Tata？ans。Sudha在他的孟买办公室向Sumantmoolgaokar展示了一些报道时，首先见到JRD Tata。Q12。 Sumantmoolgaokar告诉JRD是什么有关Sudha的信息？ ans。 Sumantmoolgaokar告诉JRD，Sudha是第一位在电信公司商店地板上工作的工程师。 Q13。 现在有多少女孩在工程学院学习？ ans。 这些天在工程学院学习的50％的学生是女孩。 Q14。 如果时间停止，作者会从生活中想要什么？ ans。 Sudha希望JRD还活着，以便他可以看到自己成立的公司的成长。 长答案类型问题Q1。 绘制了Sudha Murthy（OR）的角色素描，描述了Sudha在班加罗尔印度科学学院作为学生的生活。 ans。 Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。 生活充满乐趣和喜悦。 她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。 她是研究生系中唯一的女孩。 她想出国完成计算机科学博士学位。 Q2。 ans。Q12。Sumantmoolgaokar告诉JRD是什么有关Sudha的信息？ans。Sumantmoolgaokar告诉JRD，Sudha是第一位在电信公司商店地板上工作的工程师。Q13。 现在有多少女孩在工程学院学习？ ans。 这些天在工程学院学习的50％的学生是女孩。 Q14。 如果时间停止，作者会从生活中想要什么？ ans。 Sudha希望JRD还活着，以便他可以看到自己成立的公司的成长。 长答案类型问题Q1。 绘制了Sudha Murthy（OR）的角色素描，描述了Sudha在班加罗尔印度科学学院作为学生的生活。 ans。 Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。 生活充满乐趣和喜悦。 她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。 她是研究生系中唯一的女孩。 她想出国完成计算机科学博士学位。 Q2。 ans。Q13。现在有多少女孩在工程学院学习？ans。这些天在工程学院学习的50％的学生是女孩。Q14。 如果时间停止，作者会从生活中想要什么？ ans。 Sudha希望JRD还活着，以便他可以看到自己成立的公司的成长。 长答案类型问题Q1。 绘制了Sudha Murthy（OR）的角色素描，描述了Sudha在班加罗尔印度科学学院作为学生的生活。 ans。 Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。 生活充满乐趣和喜悦。 她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。 她是研究生系中唯一的女孩。 她想出国完成计算机科学博士学位。 Q2。 ans。Q14。如果时间停止，作者会从生活中想要什么？ans。Sudha希望JRD还活着，以便他可以看到自己成立的公司的成长。长答案类型问题Q1。绘制了Sudha Murthy（OR）的角色素描，描述了Sudha在班加罗尔印度科学学院作为学生的生活。ans。Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。生活充满乐趣和喜悦。她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。她是研究生系中唯一的女孩。她想出国完成计算机科学博士学位。Q2。 ans。Q2。ans。她没有想过在印度从事一份工作。但是，当她看到电信公司的工作要求中的“女士候选人不必申请”行时，她想抱怨对电信公司最高的人的不公正和性别偏见。她写了一张明信片给JRD Tata。她自信地面对采访小组，并成为第一位在电信公司地板上工作的女工程师。完成计算机科学硕士课程后，Sudha的计划是什么？Sudha是一个年轻，大胆而聪明的女孩。她正在班加罗尔印度科学学院的计算机科学硕士课程。她是研究生系中唯一的女孩。她想出国完成计算机科学博士学位。美国许多大学为她提供了奖学金。她没有想过在印度从事一份工作。Q3。 为什么Sudha阅读了汽车公司电信公司的招聘广告后会生气？ ans。 著名公司电信公司的招聘广告底部有一条小线。 它说：“候选人不必申请。” sudha震惊地阅读了这篇文章。 她感到惊讶的是，像电信公司这样的公司如何根据性别进行区分。 她变得非常生气，以至于她决定写信给电信管理公司的最高人员。 她想通知他公司所犯下的不公正现象。 她写信给Jrd Tata先生，对歧视妇女的歧视表示不满。 Q4。 Q5。Q3。为什么Sudha阅读了汽车公司电信公司的招聘广告后会生气？ans。著名公司电信公司的招聘广告底部有一条小线。它说：“候选人不必申请。”sudha震惊地阅读了这篇文章。她感到惊讶的是，像电信公司这样的公司如何根据性别进行区分。她变得非常生气，以至于她决定写信给电信管理公司的最高人员。她想通知他公司所犯下的不公正现象。她写信给Jrd Tata先生，对歧视妇女的歧视表示不满。Q4。 Q5。Q4。Q5。Q5。她认为这是申请这项工作的挑战，该工作不适用于电信公司的妇女。老年男子不雇用妇女在电信公司中给出的原因是什么？Ans.Sudha出现在电信公司的浦那办事处接受采访。面试小组中有六个人。她意识到这是一项严肃的生意。小组提出了她的技术问题，她回答了所有这些问题。老年绅士非常亲切地与Sudha交谈。他告诉她为什么他们说：“候选人不必申请？‘他告诉她，他们从未在公司的商店地板上雇用过任何女士。“这不是一所男女同学；这是一家工厂，”他说证明了自己的观点。Sudha自信面对面面板，成为第一位在电信公司车间工作的女工程师。Sudha什么时候知道JRD Tata是谁？她什么时候碰巧见到他的？ans。只有在加入电信公司之后，Sudha才知道JRD Tata先生是印度工业界的国王。但是，直到被转移到孟买，她才有机会见到他。有一天，她向