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摘要。背景/目标:在某些白血病患者中报告了组蛋白 - 赖氨酸N-甲基转移酶2a基因(KMT2A)与Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子12基因(ARHGEF12)的融合,均在某些白血病患者中融合。我们报告了在治疗带有拓扑异构酶II抑制剂的小儿急性髓样白血病(AML)期间发生的KMT2A-ARHGEF12融合,导致继发性急性淋巴细胞性白血病(全部)。材料和方法:对最初诊断为AML的女孩的骨髓细胞进行了多次遗传分析。结果:在使用AML诊断时,发现T(9; 11)(P21; Q23)/KMT2A-MLLT3遗传异常。化学疗法导致AML临床缓解后,发现在11q23中发现了2 MB缺失,产生了KMT2A-ARHGEF12融合基因。当患者后来出现B谱系时,检测到A T(14; 19)(Q32; Q13),一个染色体9染色体的丢失和KMT2A-ARHGEF12。结论:患者在骨髓细胞中依次开发了AML,所有患者均具有三个白血病特异性基因组异常,其中两个是KMT2A的重态。

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