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World File Search SystemRNaseH2b
rnaseh2b基因
在Aicardi-Goutières综合征的患者中已经鉴定出RNaseH2b基因中的变体（也称为突变），这种疾病通常涉及严重的脑功能障碍（脑病），皮肤病变和其他健康问题。引起aicardi-goutières综合征的RNaseH2b基因突变可能会产生功能失调的RNase H2复合物。当该复合物无法正常运行时，它可能会破坏转录，DNA复制，DNA修复，细胞死亡（凋亡）或其他过程。这种干扰被认为导致细胞中不需要的DNA和RNA的积累。这些DNA和RNA片段可能被误认为是病毒入侵者的遗传物质，从而在多种身体系统中触发免疫系统反应，从而引起Aicardi-Goutières综合征的体征和症状。
trex1基因
References • Crow YJ, DS Necklace, Szynkiewicz M, Forte GM, HL Gornall, Ooageer A, Anderson B, Pizzin A, Abdel-Hmid MS, Abdel-Salam GM, Aeby A, Agosta G, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C, Albin C. Baydini MW，Bay-Buisson N，Bailyy KM，法官M，Battini R ML，Carvalo DR，Cavalry M，Cavallini A，Cerease C，Chander KE，服务DA，AE Collins，Crossing C，Crossing C，Crichiutti C，Crichiutti C，Dabideen L，Dale Rc。教育I，Devriendt K，Rocco M，Fuzzie，Ferrie CD，Freedo A，Benather B，Gowrinathan NR，Gowrishankar K，Hanrahan D，Side B，Kara B，Kara B，Kara B，Khan N，King MD，King MD，Kirk，Kirk EP，Kumar R.，Kumar R. Pana R，Lim MJ，Lin JP，Lanankivit T，Mackaymt，Marom DR，Light Market C，Murray，Moroni I，Murray Murray，Murray，Murray， B，Prendville JS，Rasmussen M，Regal L，Ricci F，Rio M，Rodrig D，Rouberie A，Salvatici E，Sinha KA，Sinha KA，Sinha GP，Sinha GP，Sinha，Sinha， Teik K, Thomas MM, Tyll M, Tonduti D, Van CosterRN, Van CosterRN, Vanap MM, Vassallo G, Vogt J, Wallace GB, Wassmer E,Webb HJ, Whitehouse WP, Whitney RN, Zaki MS, Zuberi SM, Livington JH, RozenbergF, Lebon P, Lebon P,破坏A，purchasi s，rice gi。在TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B，RNASEH2C，SAMHD1，ADAR和IFIH1中的人类表征mol遗传学。Am J Med Genet A.2015年2月; 167a（2）：296-312。 doi：10.1002/ajmg.a.36887。EPUB 2015 1月16日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25604658）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc438220222222222/j.表型：将核酸代谢与自身免疫联系起来。2009年OCT15; 18（R2）：R130-6。 doi：10.1093/hmg/ddp293。 引用PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/19808788）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pm c/pmc2758706/） AICARDI-GOTIERES综合征。 2005年6月29日[2016年11月22日更新]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2009年OCT15; 18（R2）：R130-6。doi：10.1093/hmg/ddp293。引用PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/19808788）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pm c/pmc2758706/）AICARDI-GOTIERES综合征。2005年6月29日[2016年11月22日更新]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-