在Aicardi-Goutières综合征的患者中已经鉴定出RNaseH2b基因中的变体(也称为突变),这种疾病通常涉及严重的脑功能障碍(脑病),皮肤病变和其他健康问题。引起aicardi-goutières综合征的RNaseH2b基因突变可能会产生功能失调的RNase H2复合物。当该复合物无法正常运行时,它可能会破坏转录,DNA复制,DNA修复,细胞死亡(凋亡)或其他过程。这种干扰被认为导致细胞中不需要的DNA和RNA的积累。这些DNA和RNA片段可能被误认为是病毒入侵者的遗传物质,从而在多种身体系统中触发免疫系统反应,从而引起Aicardi-Goutières综合征的体征和症状。