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血友病B是由F9基因中的致病变异引起的X连锁遗传性出血障碍，该疾病编码为凝血因子IX。等离子体因子IX缺乏程度与疾病的临床严重程度和遗传发现都相关。严重的血友病B的特征是血浆IX水平低于1 IU/DL的水平。中度和轻度的血友病B的特征是IX因子水平分别为1-5 IU/DL和6-40 IU/DL。绝大多数案例都归因于错义，胡说八道和移架变体，而较小的较大的结构重排（例如大删除或重复）。f9单基因分析（订单代码4855）对于鉴定血友病B或女性的男性中的潜在致病变异有用，而在没有血友病家族史的情况下，IX缺乏因子缺乏。当家族变体不知道并且无法进行测试时，它也可用于识别或遗传诊断女性载体和产前诊断。在F9序列分析未识别致病性变异的情况下，可能存在大型缺失或重复，并且可以考虑通过阵列比较基因组杂交（ACGH）进行F9缺失/重复分析（订单代码4855）。
单基因分析
主要关键词
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