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World File Search SystemROHHAD
下丘脑功能障碍的快速发作肥胖，...
抽象目的概述了通过下丘脑功能障碍，不足和自治功能障碍（ROHHAD）的发现，表现和管理快速发作的肥胖症的概述。讨论涉及多个学科和大陆的病因学的搜索。方法（1965-2022）关于罗哈德的诊断，管理，病理生理学和潜在病因。在罗哈德（Rohhad）提出了一些具有专业知识的学术中心的经验，并详细讨论了寻找原因的科学发现。结果Rohhad是一种超稀有综合征，少于200例已知病例。尽管发生了变化，但缩写词Rohhad旨在提醒医师对表型表现的通常顺序或展开，包括完整的表型。首次描述将近60年后，关于罗哈德的病理生理学知之甚少，但病因仍然神秘。寻找Rohhad患者常见的基因突变迄今为止尚未提出定义疾病的基因。同样，搜索Rohhad的自动免疫基础并未产生确切的答案。本评论总结了当前的知识和潜在的未来方向。结论罗哈德（Rohhad）是一个知名度不佳，复杂且可能毁灭性的疾病。搜索其原因与寻找肥胖和自主性失调的原因相互障碍。对Rohhad Neces站点的患者的照顾，以促进我们的知识，从而减轻疾病负担并最终停止和/或逆转表型的展开，从而为促进我们的知识而进行协作努力。
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摘要目的是前先天性中枢性不足综合征（CCHS）和快速发作的肥胖症，具有下丘脑功能障碍，不足衰减和自主性失调（ROHHAD）是罕见的自主性调节疾病，具有破坏神经认知发展的风险。我们的目的是总结在这些条件下对神经认知结果的研究，提高理解如何在整个发展过程中最好地支持这些人，并促进未来的研究。我们对CCH和Rohhad的神经认知结果进行了叙述性综述，并补充了我们在我们的Pedi-Atrics自主医学中心（CAMP）的CCHS和Rohhad患者的先前未发表的数据。结果患有CCH和Rohhad的人会经历着广泛的神经认知功能，范围从高于平均水平到平均水平，但在工作记忆，处理速度，感知重新计算和遮阳力技能方面的困难尤其危险。强调流体认知的评估框架似乎特别适合这些条件。由于小组的数据收集和不同的数据收集方法，很难确定疾病因素（包括CCHS PHOX2B基因型）和认知结果之间的关联。然而，结果表明，幼儿期是一个特殊脆弱性的时期，这可能是由于反复发生间歇性缺氧性瘤对大脑和认知发展的破坏性影响。协作努力对于获得我们对CCH和Rohhad中神经认知结果的理解所需的样本至关重要。结论建议神经认知监测作为CCHS和Rohhad常规临床护理的组成部分，作为疾病状况的标志，并确保尽早提供教育支持和残疾人供住宿。
英国儿科内分泌与糖尿病协会
• MRI 显示下丘脑-垂体轴结构异常的证据 • 先天性结构性脑异常，如视神经隔发育不良 • 后天性脑损伤，如颅咽管瘤 • 其他已确定的肥胖原因，如普拉德-威利综合征、单基因肥胖 • 与先天性中枢性低通气综合征相关的 PHOX2B 变异 最初将有 13 个月的监测期，随后在首次确诊病例 12 个月后向每位临床医生发送随访问卷。该研究的主要目的是： • 衡量英国/投资回报率中 ROHHAD 的新发和现有病例数量 • 确定英国/投资回报率中 ROHHAD 诊断患者的临床特征 • 确定英国/投资回报率中 ROHHAD 患者的诊断和管理方式 该研究已获得研究伦理委员会和健康研究咨询小组（英格兰和威尔士）（REC 参考号 22/SW/0040；IRAS 项目 ID 277788）、公共利益和隐私小组（苏格兰）、隐私咨询委员会（北爱尔兰）的批准，并已获得第 251 条 HRA-CAG 许可（CAG 参考号：22/CAG/0040）。 该研究网站位于： https://www.rcpch.ac.uk/work-we-do/british-paediatric- surveillance-unit/ROHHAD 结果 不幸的是，研究的开始出现了一些延误。在申请 BSPED 奖时，BPSU 已经批准了第 1 阶段申请，而第 2 阶段申请的回复则花了很长时间。此外，BPSU 方法最近随着新的在线数据报告平台的开发而发生了变化，这导致了进一步的延迟。该研究于 2024 年 11 月开始监测（将记录 2024 年 10 月以后的病例），为期 13 个月，临床医生已开始报告病例。因此，目前尚无结果，但初步监测结果将于 2025 年底公布，后续数据将于 2026 年底公布。结论将在分析结果后得出结论。出版物 Hawton K、Hilliard T、Langton-Hewer SC、Burren C、Crowne EC、Hamilton-Shield JP、Giri D. 快速发病肥胖、下丘脑功能障碍、低通气和自主神经失调综合征 - 神经内分泌肿瘤 (ROHHAD-NET)：病例系列