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arr[hg19] 17q12(34,815,072-36,215,917)x1 全基因组 SNP 微阵列 (Reveal) 分析显示一名女性存在上述染色体片段间质缺失。此间隔包括大量 OMIM 基因（起始：ZNHIT3 至结束：HNF1B）。该区域两侧有片段重复，这容易导致不均等减数分裂重组，从而导致缺失和重复。包含 HNF1B 基因 (OMIM:189907) 的此区域的缺失与可变表型相关，可能包括以下一种或多种：囊性肾病、胰腺萎缩、肝脏异常、认知障碍和结构性脑异常、糖尿病（成年期发病）和癫痫（参见参考资料）。还报告了产前超声异常病例，例如囊性肾、羊水过多/过少和膈疝（见参考文献；Hendrix；Chen）。由于这种疾病的多变性，无法精确预测产前表型。建议进行父母随访分析，以确定这种缺失是代表遗传还是新生变化。在目前的报告标准中未检测到其他 DNA 拷贝数变化或拷贝中性 ROH。建议进行遗传咨询。应在测试代码 511810（qPCR）下提交随访父母血液（绿顶肝素钠）。产前阵列的 qPCR 随访研究是免费的。如果父母研究结果为阴性，与新生 CNV 一致，则可以考虑进行父母 FISH 以排除罕见的平衡重排。新生 CNV 的父母随访需要付费，可能需要长达 56 天才能获得结果。提交父母或家族样本时，请参考产前样本编号。计费政策详情可在 www.labcorp.com 上查看。
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arr(X,Y)x1,(1-22)x2 全基因组染色体 SNP 微阵列 (Reveal) 分析正常。根据下文所述的本报告标准，在 277 万个区域特异性 SNP 和结构靶标中未检测到显著的 DNA 拷贝数变化或拷贝中性区域。当发现新的临床重要基因时，可以根据要求重新检查档案记录。方法：使用 Cytoscan ® HD Accel 平台进行 SNP 微阵列分析，该平台使用 2,029,441 个非多态性拷贝数探针和 743,130 个 SNP 探针进行 LOH/AOH 分析和关系评估。该阵列的平均基因内间距为 0.818 kb，平均基因间距为 1.51 kb。从提供的样本类型中提取总基因组 DNA，用 Xce1 消化，然后连接到 Xce1 接头。纯化并定量 PCR 产物。将纯化的 DNA 破碎，用生物素标记，并与 Cytoscan ® HD Accel 基因芯片杂交。使用染色体分析套件分析数据。分析基于 GRCh37/hg19 组装。此测试由 LabCorp 开发并确定其性能特征。它尚未获得食品和药物管理局的批准或认可。阳性评价标准包括：* DNA 拷贝数损失 >200 kb 或在具有至少一个 OMIM 基因的已知临床重要区域之外增加 >500 kb。* DNA 拷贝数增加/损失在或包括已知 25 kb 或更大的临床重要基因内。* 如果患者结果显示单个染色体中存在 >20 Mb 间质或 >10 Mb 端粒的长连续纯合区域（印迹染色体分别为 15 和 8 Mb），则建议进行 UPD 测试。 * 如果一个区域的连续纯合性大于 8 Mb，但低于 UPD 报告标准，则报告为隐性疾病风险增加。 * 多条染色体内连续纯合性大于 8 Mb 表明存在共同祖先。这些区域具有潜在的隐性等位基因风险。 * 由于存在大量连续的短片段（与地理或社会有限的基因库相关），报告在第 99 个百分位处存在高水平的等位基因纯合性。 SNP 染色体微阵列无法检测： * 真正平衡的染色体变异 * 序列变异
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arr [hg19] 17p11.2（16,772,264-20,413,433）x1 x1整个基因组SNP微阵列（揭示）分析已确定了上述染色体段的界面缺失的女性。已删除的区域包括许多OMIM基因（开始：TNFRSF13B到End：SPECC1），包括RAI1，RAI1是涉及史密斯 - 麦加尼斯综合征的主要基因。史密斯 - 马格尼综合征的特征是独特的物理特征，发育延迟，认知障碍和行为异常（请参阅参考）。建议进行父母鱼类的随访分析以确认从头起源，并排除具有高复发风险的平衡重排。在本报告标准中未检测到其他DNA拷贝数更改或拷贝中性ROH。遗传咨询建议。应根据测试代码511770（FISH）提交随访父母血液（绿色顶级肝素）。费用将适用。提交父母或家族样本时，请参考概率名称，出生日期和标本号。计费策略详细信息可在www.labcorp.com上查看。母体细胞污染研究将在单独的覆盖下报告，如果有序。参考：Smith ACM，Boyd KE，Brennan C等。史密斯 - 马格尼综合症。2001年10月22日[更新2022年3月10日]。in：Adam MP，Ardinger HH，Pagon RA等，编辑。GenereViews®[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2022。 可从：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1310/方法：西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2022。可从：https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1310/方法：
SINCRO.GRID，智能电网项目
时间 百分比 (%) RTP Bericevo 400 kV RTP Divaca 400 kV RTP Krsko 400 kV RTP Maribor 400 kV RTP Podlog 400 kV 最大允许电压 最小允许电压
2024 -Q2_NEWSLETTER_NWO_POL.PDF -NWO BIOPHYSICS
我们的椅子（Kristina Ganzinger）是圆桌物理学（RTP）的成员。当然，荷兰物理学领域的利益相关者比RTP（荷兰物理委员会）多，每个利益相关者的作用以及他们如何相互联系的角色并不明显。为了帮助人们浏览这一景观，已准备好的信息图来说明物理领域的组织方式，相关利益相关者是谁以及他们的角色彼此之间的关系。信息图可以在这里和这里找到。NWO已要求包括美国和RTP在内的物理咨询委员会进一步改进。最近在圆桌物理学（RTP）上讨论的其他项目与我们的社区相关，以下部分在“新约会，赠款，奖品和其他新闻”中列出。
模拟纳米复合材料设计
探针。[4] 最近的发展主要集中在探索新的分子结构以扩充 RTP 化合物库，旨在实现更长的波长、更大的斯托克斯位移和无金属或无重原子的有机 RTP 发色团。[5] 在实际应用方面，合成毒性更小、更便宜、更坚固、制备工艺简便、应用场景更强大的 RTP 材料仍然具有很大的需求。为了扩大 RTP 化合物的实际应用，需要克服环境条件下激发三重态的快速非辐射衰变（ k nr ）和氧猝灭（ kq ）等挑战，以实现 RTP 的有效活化。[6] 一种有效的方法是将发光体保持在相对刚性的环境中以抑制分子运动，从而降低 k nr ，最好也通过阻止氧扩散到刚性基质中来抑制 kq。刚性化可以通过主客体复合物、[7]晶体结构[8]或通过外部基质[9]将发光体困在刚性相中来实现。在这些策略中，将潜在的RTP发色团掺入无定形聚合物基质中非常有吸引力，因为
2021 年 TBICoE 年度报告
先前研究调查了运动相关脑震荡 (SRC) 的临床恢复。大多数研究的样本量较小，并且特征差异很大（例如，不同运动；大学生、业余或职业；男性或女性）。Broglio 等人对美国 30 所学术机构参加 22 种不同运动的 1,751 名脑震荡大学生运动员进行了前瞻性纵向分析。该研究是 NCAA-DoD CARE 联盟的一部分，旨在了解运动相关脑震荡的自然史。他们的分析发现，恢复参与 (RTP) 平均在受伤后 6.4 天开始。完全 RTP 状态的中位数为 12.8 天。某些因素有助于早期症状消退（即更短的 RTP 持续时间）。这些包括早期启动 RTP 方案、频繁的伤后评估、比赛中遭受脑震荡、使用 ADHD 药物以及男性。相比之下，症状严重程度越高、RTP 持续时间越长，症状评估频率越低、训练期间脑震荡次数越多、脑震荡次数超过三次、参与接触性有限的运动越多。总体而言，大多数运动员在受伤后 1 个月获准开始 RTP（92%）或不受限制地参与运动（85%）。
基于纤维素的超室温磷光纳米材料，具有可调颜色和高量子的产量，可通过纳米表面约束效应
如何实现多色有机室温磷光（RTP）仍然具有挑战性和引人注目。在此，我们发现了一个新的原则，可以根据纳米表面限制效应来构建生态友好的色彩可调RTP纳米材料。纤维素纳米晶体（CNC）固定纤维素衍生物（CX）通过氢键相互作用，含有芳基取代基，这有效地抑制了纤维素链和发光基团的运动以抑制非辐射过渡。同时，具有强氢键网络的CNC可以隔离氧气。CX调节磷光发射。直接混合CNC和CX后，获得了一系列多色RTP纳米材料。可以通过引入各种CX和CX/CNC比的调节来对所得CX@CNC的RTP发射进行细微调整。这样的通用，便捷且有效的策略可用于制造具有宽色调的各种彩色RTP材料。由于纤维素的完整生物降解性，可以将多色磷光CX@CNC纳米材料用作环保安全墨水，以通过常规的打印和写作过程来制造一次性的抗抗逆转录注力标签和信息存储模式。
SB 375评估过程和目标设置的更新...
Technical Methodology • Encourage early consultation and plan for iteration with general timeframes • Advise MPOs to publicly release SCS GHG estimates and draft plan materials after CARB staff has concluded that the TM operates accurately Draft RTP/SCS • Reflect CARB staff's recommended remedies from the TM review • Incorporate requests for information, details, and supporting actions that implement each SCS strategy Final RTP/SCS and SCS Submittal • Include all supporting在最终的RTP/SC中，信息（如适用）•澄清数据和文档需要简化Carb的最终SCS审查•提出的选择符合所采用的SCS