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牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
批准实验室 DNA 测试 01.02.2024.xlsx
所有繁殖CDDY FGF4-12（软骨drodytrophy + IVDD风险）Laboklin，Genomia 14-08-2024所有繁殖CDPA FGF4-18（Chondrodysplasia）Laboklin），基因组14-08-2024所有繁殖所有种求ERMIA（RYR1基因）Laboklin，基因组10-01-2025继承：临床兽医和动物科学的Alosomal Presitamal Alaskan Malamute多神经病部，KU/SUND 16-07-2012美国Cocker prcd/prcd/pra prcd/pra pra optigen，libign aborlib and liblib an amiblin and imib an amib an a amib -01-2024 American Eskimo Dog PLL（主要镜头奢侈品ADAMTS17-GENE）LABOKLIN，基因组24-09-2024美国Eskimo Dog Prcd/Pra Laboklin 24-10-2024美国无毛梗PLL（初级镜头lixation adamts17-gene）Laboklin C.1095_1100DEL）LABOKLIN 24-10-2024澳大利亚牛狗NCL5（Neuronal ceriod脂肪肌肌病CLN5基因）Laboklin，Genomia，EVG 07-08-2024澳大利亚calterian cattle Dog Ncl12 PLL （原发性晶状体脱位 ADAMTS17 基因） Laboklin, Genomia 2024 年 9 月 24 日 澳大利亚牧牛犬 prcd/PRA Optigen、Laboklin 和 IDEXX 2013 年 1 月 18 日 澳大利亚凯尔比犬 PLL （原发性晶状体脱位 ADAMTS17 基因） Laboklin, Genomia 2024 年 9 月 24 日 澳大利亚梗犬 PLL （原发性晶状体脱位 ADAMTS17 基因） Genomia 2024 年 9 月 24 日 澳大利亚牧羊犬 CMR1 - 犬多灶性视网膜病变 1 型 Laboklin、Genomia、EVG 2024 年 10 月 24 日