BRCA2 外显子 4 202 01600-L23751 C1 BRCA2 外显子 8 454 20632-L28323 C1 BRCA2 外显子 11 142 † 18385-L23778 C1 BRCA2 外显子 13 313 02280-L28326 C1 BRCA2 外显子 21 373 20629-L28321 C1 † 在 SD 反应中,此探针可能对某些实验条件敏感。应谨慎处理异常结果。 * 与其他探针相反,此探针在 SD 反应中显示突变信号而不是重复信号。 BRCA2 外显子编号来自 MANE 项目,基于 MANE Select 转录本。括号中披露了该产品说明先前版本的外显子编号。
MGMT 基因启动子区域的高甲基化(该基因编码 DNA 修复酶 O 6 - 甲基鸟嘌呤 DNA 甲基转移酶)是重要的预后标志物,也是预测胶质瘤对烷化剂(如替莫唑胺)治疗反应的指标(Weller 等人,2009 年;Hegi 等人,2005 年;Pegg,1990 年)。建议将 IDH 突变和 MGMT 甲基化状态的评估作为胶质母细胞瘤患者生存的综合预测指标(Wick 等人,2013 年)。建议将 IDH 突变和 MGMT 甲基化状态的联合评估比单独使用任何一种生物标志物更能预测胶质母细胞瘤的生存率(Molenaar 等人,2014 年)。TERT 启动子突变与未甲基化的 MGMT 相结合的存在表明胶质母细胞瘤的预后最差(Arita 等人,2016 年)。
图 1 . 使用 SALSA MLPA Probemix P140 HBA (C1-0322) 分析 SALSA Binning DNA SD031-S01-0924 (约 50 ng) 的毛细管电泳图。图中标出了 136 nt 处的 Hb Contant Spring 突变 (HBA2:c.427T>C, p.*143Glnext*31) 特异性探针的位置。不同批次的 P140-C1 探针混合物的探针峰高可能有所不同。
安全数据表 根据存在的浓度,所有成分均不属于《危害通识标准》所定义的危险成分。这些产品不需要安全数据表 (SDS):所有制剂均不含有需要分发 SDS 的浓度的危险物质(根据 (EC) No 1272/2008 [EU-GHS/CLP] 法规及其修正案),根据 (EC) No 1272/2008 [EU-GHS/CLP] 法规及其修正案,根据 1907/2006 [REACH] 法规及其修正案)。如果发生泄漏,请用水清洗并遵循适当的现场程序。
与 SALSA MLPA Probemix P008-C1 PMS2、SALSA MLPA Probemix P021-B1 SMA、SALSA MLPA Probemix P60-B2 SMA 载体、SALSA MLPA 试剂盒和 Coffalyser.Net™ 分析软件一起使用,如 MLPA 通用协议和相应的参考选择 DNA 产品说明中所述。
131 参考 00797-L25925 A1 2 136 参考 18457-L23634 A1 2 143 SMN1 / 内含子 7 S0938-L26163 A1 nag27134T>G 148 SMN1 / 外显子 8 S0961-L25586 A1 nag27706-27707delAT 154 SMN1 / 外显子 8 S0960-L25957 A1 2 163 参考 02291-L17086 A1 2 172 参考 02978-L17087 A1 2 183 SMN1 / 外显子 7 14919-L17081 A1 2 191 参考 00559-L17088 A1 2 200 参考 00976-L17298 A1 2 208 参考 12490-L17096 A1 2 228 参考 14498-L17101 A1 2 237 参考 02334-L17301 A1 2 245 参考 14293-L17100 A1 2 255 参考 13128-L17099 A1 2 264 参考 07630-L17091 A1 2 272 参考 14361-L17098 A1 2 282 SMN2 / 外显子 7 14921-L17083 A1 2 292 参考 18491-L23716 A1 2 301 参考 12783-L13918 A1 2 311 参考 06425-L17092 A1 2 321 参考 01042-L17093 A1 2 331 参考 01043-L17094 A1 2 注意:此处使用的突变命名法可能与文献不同!此 SD084-S02 参考选择和分箱 DNA 产品说明中使用的外显子编号是传统的外显子编号(外显子 1、2a、2b 和 3-8)。此外显子编号与 SMN1 和 SMN2 的 NCBI 参考序列不同。有关所用外显子编号和基因转录本的更多信息,请查阅相应的探针混合物产品说明。
安全数据表基于当前的浓度,危害通信标准所定义的任何成分都不是危险的。这些产品不需要安全数据表(SD):没有任何制剂包含危险物质(根据法规(EC)No 1272/2008 [EU-GHS/CLP]和修正案),并以需要分配SDS的浓度(按照法规(EC)(EC)(EC)NO 1272/2008 [EU-GHS/CLP]和1906年和AMENT和AMENT和AMENT和AMENT和AMENT和AMENT和AMENT和AMENT和AMNT如果发生溢出,请用水清洁并遵循适当的现场程序。
*指示的染色体带可容纳由MLPA探针靶向的基因,但是,该细胞系中存在的拷贝数改变(CNA)的全部范围无法由该P037-B2 CLL-1概率确定。∫CNA存在于该样本中的两个目标区域中:9p21.3(CDKN2A/B)和12Q24.33(CHFR)。†一些参考探针也受复制号更改的影响。数据分析CoffalySer.net应与适当的特定地表咖啡馆组合进行数据分析。对于两者,都应使用最新版本。coffalyser.net可以在www.mrcholland.com上自由下载。使用其他非专有软件可能会导致不确定或错误的结果。有关MLPA质量控制和数据分析的更多详细信息,包括归一化,请参见CoffalySer.net参考手册。
130参考00797-L00463 B1 2 135 CFHR3上游22996-L32432 B1 2 139 CFH下游22043-L08618 B1 2 142 CFH EXON 2 07821-L07575 B1 2 148 CFHR4 EXON 10 22222111-111111111198 B1 1 154 B1 B1 22069-L31040 B1 2 157 Reference 02731-L01824 B1 2 164 CFHR3 exon 1 07832-L07588 B1 2 168 CFHR3 exon 6 08218-L09921 B1 2 172 CFH exon 15 22071-L31042 B1 2 179 CFH exon 3 07822-L07576 B1 2 184 CFHR2 exon 4 07844-L07600 B1 2 190 Reference 03915-L03370 B1 2 196 CFHR1 exon 4 22072-L31043 B1 2 202 CFH exon 1 07820-L07574 B1 2 208 CFH exon 18 22073-L31044 B1 2 214 CFH exon 14 22074-L31045 B1 2 220 Reference 08879-L08935 B1 2 226 CFHR2 exon 3 21368-L31327 B1 2 232 CFHR5 exon 3 07847-L07603 B1 2 238 CFHR3 upstream 22997-L32433 B1 2 244 CFHR1 exon 5 22076-L31047 B1 2 253 CFHR5外显子8 22077-L31048 B1 2 258参考16472-L26940 B1 2 265 CFHR2 EXON 2 07842-L07598 B1 2 274 CFHR3 EXON EXON 3 22079-L31050 B1 2 301 Reference 02767-L02196 B1 2 310 CFH exon 12 07828-L07583 B1 2 317 CFHR4 exon 5 22994-L32539 B1 2 324 CFH exon 22 22044-L31698 B1 2 330 CFHR5 exon 1 07845-L30998 B1 2 337 CFH exon 6 07824-L07578 B1 2 346 CFHR1 intron 3 07839-L07595 B1 2 355 Reference 05991-L05416 B1 2 364 CFHR3 intron 4 07835-L07591 B1 2 373 CFH intron 11 07827-L07582 B1 2 382 CFH外显子17 07830-L07586 B1 2 392 CFHR3外显子3 07834-L07590 B1 2 400 CFHR4 EXON 6 22558-L31052 B1 2 406 CFHR2 INTON2 INTON 2 INTRON 1 22113-L31101 B1 2 414 B1 2 414参考12787-LESON HOR HORON 4199787-2224 CCR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HON HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HOR HON HOR HOR 07823-L16758 B1 2 427 CFHR5外显子2 07846-L16757 B1 2 436 CFH EXON 21 22082-L31053 B1 2 445 CFHR4 EXON 1 22084-L31055 B1 2
BRCA2/CHEK2,P077-B1 BRCA2确认,P087-D1 BRCA1确认和p090-C1 BRCA2,在用莎莎人工重复DNA SD024进行质量复位时,对相应目标序列进行了杂合重复,以下是概率的: 1.4-1.55。