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遗传负担与Saguenay – Lac
摘要，位于魁北克省的Saguenay-Lac-Saint-Jean（SLSJ）地区是19世纪由17世纪从法国开始的连续移民浪潮颁发的19世纪的先驱者，一直持续到20世纪初。SLSJ群体的遗传结构被认为是三重创始人效应的产物，其特征是某些罕见的遗传疾病的患病率更高。进行了几项研究，以阐明当前SLSJ居民的历史，人口统计和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。由于开发了新的测序技术，确定了负责最普遍条件的基因和变体。结合了其他资源，例如BALSAC人口数据库，确定因果基因和允许评估某些创始人突变对人口健康的影响的致病变异，并根据运营商测试设计了基于运营商测试的Precision Medicine公共卫生策略。此外，它刺激了许多公共计划的建立。我们在这里报告了SLSJ地区的遗传疾病和创始人突变子集的审查和更新。数据是从已发表的科学来源收集的。这项工作扩大了有关这些罕见疾病的当前频率的知识，该人群中其他罕见遗传疾病的频率，对人群提供的携带者测试的相关性，以及当前的可用治疗方法以及有关这些遗传疾病的未来治疗方法的研究。
萨格奈-拉克的遗传负担与奠基者效应有关
摘要 19 世纪，魁北克省的萨格奈-圣让湖 (SLSJ) 地区由来自 17 世纪从法国开始并一直持续到 20 世纪初魁北克省的连续移民潮中的先驱者定居。SLSJ 人群的遗传结构被认为是三重奠基者效应的产物，其特点是一些罕见遗传病的发病率较高。进行了多项研究，阐明了当前 SLSJ 居民的历史、人口和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。得益于新测序技术的发展，导致最普遍疾病的基因和变异被确定。结合 BALSAC 人群数据库等其他资源，确定致病基因和致病变异可以评估其中一些奠基者突变对人群健康的影响，并基于携带者检测设计精准医疗公共卫生策略。此外，它还刺激了许多公共项目的建立。我们在此报告了 SLSJ 地区遗传性疾病和创始突变子集的回顾和更新。数据来自已发表的科学资料。这项工作扩展了对这些罕见疾病的当前频率、该人群中其他罕见遗传疾病的频率、为该人群提供的携带者测试的相关性以及目前可用的治疗方法和关于这些遗传疾病未来治疗途径的研究的认识。
PCK1和SLC22A2基因变体与2型糖尿病中对二甲双胍治疗的反应有关
1研究中心，苏格尼 - 拉克 - 圣者综合大学卫生与社会服务中心，加拿大魁北克萨瓜尼，2药理学 - 物理学系，医学与健康科学系，舍布鲁克医学与健康科学系，舍布鲁克大学，大学，苏吉尼大学，加拿大魁北克，加拿大研究中心，研究中心，康涅狄格州研究中心，加拿大研究中心4加拿大魁北克省夏尔布鲁克的大学医院中心研究中心，加拿大魁北克省5号药房，苏格尼尼 - 苏吉尼亚尼的Saguenay-lac-Saint-jean综合大学和社会服务中心，魁北克6，苏格尼 - 吉恩 - 吉恩 - 尼·拉克 - 吉恩 - 尼斯 - 吉恩 - 吉恩 - 吉恩 - 吉恩社会服务部的内分泌部，医学与健康科学，夏尔布鲁克大学，萨古尼，魁北克，加拿大，8号医学生物学系，Ciusss Saguenay-Lac-Saint-Jean，Saguenay，Saguenay，医学与健康科学系医学系，Sherbrooke University of Sherbrooke，Sherbrooke，Sherbrooke大学
第一磷酸盐
+第一磷酸盐的目标是成为北美最新的磷酸盐生产国，并且是唯一一个完全朝向磷酸锂（LFP）电池格式 +磷酸锂电池的完全取向的，这是EV空间中的“新孩子”的升起的“新孩子”，这种格式已经在较大的汽车上均具有较大的汽车 +较大的汽车渗透率，例如较大的汽车，例如，曾经在较大的汽车上使用，并且在诸如较大的汽车上，曾经在较大的汽车上使用过，并且曾经在诸如较大的车辆中使用过，并且曾经使用过。 Bégin-Lamarche项目已成为发展优先级的首要位置 +Bégin-Lamarche项目（BLM）具有出色的访问/基础设施，并且在战略上位于ST Lawrence上的Saguenay港口附近北美，欧洲和澳大利亚在LFP Space +的A磷酸盐处理器和技术合作伙伴的A列表该公司已获得了第一个为在商业规模上生产电池前体材料PCAM准备的Saguenay设施
cipher-neutron.pdf
Cipher Neutron很自豪地宣布与世界上首次的战略资源绿色钢铁项目（BlackRock）的合作，旨在通过可持续实践彻底改变钢铁生产。这种创新的合作伙伴关系需要利用绿色氢来为加拿大魁北克省的Saguenay深水港口供电，这是加拿大魁北克省的，这标志着向碳 - 独立钢制造业过渡的一个重要里程碑。在项目的可行性阶段，密码中子的绿色氢生产和电解技术专业知识将在用清洁能源为EAF供电的能源下发挥关键作用。通过利用其先进的AEM电解器技术，密码中子旨在为生成绿色氢提供可靠，有效的解决方案，该解决方案将作为钢生产过程的主要能源。
中东夏利河夏威夷的常染色体隐性痉挛性共济失调的第一个病例
我们报告了一名20岁的阿曼男性，有近亲父母的男性，其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑，发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性（charlevoix – Sagaguenay（Arsacs））。头部和颈椎的磁共振成像（MRI）显示脑海中的双侧低义条纹（Tigroid Expect），上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）显示感觉运动多神经病。维生素B12，生育酚（维生素E）和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法，它采用了tizanidine，肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。
T000870.pdf - Espace INRS
水道河床上颗粒的大小对于鲑鱼栖息地的可能用途起着重要作用。最近，已经开发出新的分析方法，用于从高分辨率航空图像中绘制基板尺寸。该项目的目标是使用 Carbonneau 等人开发的方法。 (2004) 绘制了圣玛格丽特河（萨格奈）东北支流一段大西洋鲑鱼的栖息地地图，该河段正在进行鲑鱼繁殖易位计划。 2014年夏天，利用Dugdale等人开发的直升机机载成像系统，在低水位期间获取了地面分辨率为2.4至3.3厘米的河流航空图像。 （2013）并配备了高分辨率光学相机。就在飞行之前，在河流的 4 个代表性河段的河床裸露部分和淹没部分获取了底物的地理参考地面照片，以作为根据航空图像估算底物的方法的校准。使用免费软件 BASEGRAIN 分析这些照片，以测量每张图像上的粒度分布并计算 D 16、D 50 和 D 84。然后分析航空图像以计算不同大小的分析窗口内的像素亮度熵（