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拉丁伊比利亚髓母细胞瘤的体细胞突变分析和驱动基因的临床影响：迈向精准医疗
髓母细胞瘤 (MB) 是儿童中最常见的恶性脑肿瘤，以其异质性和治疗相关毒性而闻名，迫切需要新的治疗靶点。我们使用 Illumina TruSight Tumor 15 面板分析了 69 例拉丁-伊比利亚分子特征化的髓母细胞瘤中 15 个驱动基因的体细胞突变谱。我们根据变异的临床影响和致癌性对其进行了分类。在患者中，66.7% 为 MB SHH ，13.0% 为 MB WNT ，7.3% 为 MB Grp3 ，13.0% 为 MB Grp4 。在发现的 63 个变异中，54% 被归类为 I/II 级，31.7% 为致癌/可能致癌。我们观察到 33.3% 的病例至少有一个突变。 TP53（23.2%，16/69）是突变最多的基因，其次是 PIK3CA（5.8%，4/69）、KIT（4.3%，3/69）、PDGFRA（2.9%，2/69）、EGFR（1.4%，1/69）、ERBB2（1.4%，1/69）和 NRAS（1.4%，1/69）。约 41% 的 MB SHH 肿瘤表现出突变，TP53（32.6%）是突变最多的基因。I/II 级和致癌/可能致癌的 TP53 变异与复发、进展和较低的生存率有关。PIK3CA 和 KIT 基因中可能可操作的变异是
生长抑素类似物和色氨酸羟化酶抑制剂的神经内分泌肿瘤管理
生物抑制素类似物（SSA）通常用于网络的治疗，具有反分离和抗增殖作用。抗分泌效应减少了净患者的类癌综合征的症状和并发症。SSA已被证明可以控制激素的产生，例如生长激素（GH）和肾上腺皮质激素激素（ACTH）6。SSA对胃肠道（GEP）网具有抗增殖作用，这是通过在地标Promid和单簧管研究中提高的无进展生存的改善证明的。与SSA有关的副作用，在治疗已知胆石症患者时需要谨慎。有关更多信息，请参见附录B和Koumarianou及其同事11的论文。应按照临床指示对副作用进行管理。如果关注副作用管理，则应在开处方或净医生进行审查之前进行SSA。
在多感觉歧视行为期间，增强了大鼠体感桶皮层和次级视觉皮层中单细胞峰值的theta相夹带
摘要的分期夹带被认为可以在全球范围内坐落在不同结构（例如海马和新皮层）跨不同结构的活性。在识别和决策过程中，最佳处理感觉输入可能需要此协调。In quadruple-area ensemble recordings from male rats engaged in a multisensory discrimination task, we investigated phase entrainment of cells by theta oscillations in areas along the corticohippocampal hierarchy: somatosensory barrel cortex (S1BF), secondary visual cortex (V2L), perirhinal cortex (PER), and dorsal hippocampus （DHC）。大鼠区分以仅触觉，仅视觉或触觉和视觉方式呈现的两个3D对象。在任务参与期间，S1BF，V2L，PER和DHC LFP信号显示出连贯的theta波段活性。我们发现单细胞尖峰活性的相位夹带到S1BF，V2L，PER和DHC中的局部记录以及海马theta活性。虽然在任务试验的持续时期期间发生海马尖峰的阶段夹带发生在局部theta振荡中，并且对行为和模态的行为和模态，体感和视觉皮质细胞无可置疑，仅在刺激效果期间被置于刺激期间，主要是在其首选模式中（S1BF，触觉，crossit crossit; v2;刺激表现（S1BF：Visual; V2L：触觉）。这种效果无法通过发射速率或theta振幅的调制来解释。因此，海马细胞是长时间时期的相夹具，而感觉和周围神经元在感觉刺激呈现过程中被选择性地夹住，为活动协调提供了短暂的时间窗口。
人类衰老中的躯体突变
体细胞突变的积累是癌症的驱动力，长期以来一直与衰老有关。由于量化突变负担与非癌组织年龄的限制，尚不清楚体细胞突变对其他衰老表型的影响。DNA测序技术的最新进展允许对衰老组织中的体细胞突变进行大规模定量。这些研究表明，随着年龄的增长，正常组织中突变的逐渐积累，以及主要由癌症相关突变驱动的大量克隆膨胀。然而，很难想象到目前为止确定的与年龄相关的体细胞突变的负担和随机性质如何解释大多数逐渐发展的老化表型。跨物种的研究还发现，寿命较长的物种具有较低的体细胞突变率，尽管这可能是由于对其他表型（例如癌症）作用的选择性压力所致。对较高的体细胞突变负担且没有加速衰老的迹象的最新研究进一步质疑体细胞突变在衰老中的作用。总体而言，除了少数例外，例如癌症，最近的DNA测序研究和遗传突变并不支持这样的观念，即体细胞突变会随着年龄的驱动衰老表型积聚，以及在衰老中的体细胞突变（如果有的话）仍然不清楚。
探索索马里主要作物的气候变化弹性
摘要气候变化与主要农作物产量之间的复杂关系对当代食品生产系统构成了紧迫的挑战。认识到不同作物对气候压力源的多种反应，有必要调查气候引起的各种作物产量转移的影响。侧重于极端天气对粮食安全的影响，该研究采用多种规范来评估气候变化对主要农作物的影响（泥，高粱，大米，小麦，甘蔗，香蕉和豆类），使用1991 - 2019年的年度数据在索马里。自回旋分布滞后（ARDL）方法的经验发现表明，增加的降水量增加对高粱，甘蔗和香蕉的长期产量产生积极影响，同时对豆类产生产生不利影响。相反，尽管它们在短期内增强了大米和高粱的产生，但温度的变化会有害影响高粱，大米和豆类的长期输出。有趣的是，这项研究表明，温室气体（GHG）排放和收获的区域可显着提高各种农作物的产量。此外，农业劳动力对香蕉产生积极影响，同时阻碍其他作物产量。基于这些结果，该研究提议采用气候富农作物品种，灌溉基础设施的投资，增强的天气预测和预警系统，以及促进可持续土地管理。
验证研讨会索马里可再生能源准备情况评估
索马里有充分的理由发展可再生能源。首先，该国可再生能源资源丰富，包括水电、地热、太阳能和风能资源。丰富的风能和太阳能资源尤其有助于减少对化石燃料发电的高度依赖，而这种依赖一直在加剧该国的财政贸易平衡。此外，可再生能源可以大大促进气候缓解和适应措施。虽然气候缓解可能不是优先事项，但通过使用可再生能源，缓解措施可以帮助增强索马里严重依赖的畜牧业、农业和渔业部门的复原力，这些部门是索马里的主要经济活动，占国内生产总值的 60% 多一点，占出口收入的 70%。
通过体细胞核转移（SCNT）
这种SCNT卵母细胞的人工激活导致细胞分裂和染色体分离为伪极性体，并以70％的效率下的二核原体。与正常二倍体（n = 46）数量相比，极性体和Zygotes中单个染色体的下一代测序表明，染色体的数量降低了近一半（n = 19）（n = 19）。同源对的全面测序表明，平均将23对同源对的一半（n = 11）正确分离为极体和合子，而剩余的染色体对保持在一起，导致了肾上变。未检测到体细胞同源物之间的重组证据。
基于生长抑素受体的治疗测序......
大多数分化良好的神经内分泌肿瘤 (NET) 都表达高水平的生长抑素受体，特别是 2 型和 5 型。生长抑素类似物 (SSA) 与生长抑素受体结合，用于缓解激素综合征和控制肿瘤生长。长效 SSA 奥曲肽长效缓释片和兰瑞肽因其可耐受的副作用而常用于一线转移性治疗。放射性标记的 SSA 既可用于成像，也可用于 NET 治疗。177 Lu-DOTATATE 是一种放射性标记的 SSA，已被证明可显著改善进行性中肠 NET 患者的无进展生存期，并被批准用于治疗转移性胃肠胰腺 NET。在治疗胃肠胰腺和肺 NET 患者时，一个关键问题是 177 Lu-DOTATATE 的治疗顺序，以及与其他全身治疗（如依维莫司）或肝脏导向治疗的关系。鉴于 NET 的异质性以及几乎没有比较积极治疗方案的随机试验，这个问题尤其复杂。这篇最先进的综述研究了支持在 NET 治疗的更广阔领域中使用生长抑素受体靶向治疗的证据，并提供了有关最佳患者选择、效益与风险评估和治疗顺序的见解。
功能性躯体症状（FSS）小册子
What are FSS .................................................................................. 3 The nervous system ...................................................................... 4 The brain-body stress system ..................................................... 5 The stress response ..................................................................... 6 What causes the brain-body stress system to turn on?........................................如果打开压力系统太久了会发生什么？... 8 FSS symptoms are real ................................................................ 9 Getting better .............................................................................. 10 The treatment plan ...................................................................... 11 Extra: Common Functional Somatic Symptoms .................... 22 Extra: FSS and FND: The same or different?........................... 25 Extra: The brain and the nervous system ............................... 26 Extra: Fight, flight or freeze ....................................................... 28 Extra: Everybody's stress system is different ........................ 30 Extra: Noticing stuff: mindfulness and meditation .............. 32
用于乳腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（BRCA1、BRCA2、PIK3CA、Ki-67、RET、BRAF、ESR1）
专业/机构 原始生效日期：2022 年 3 月 10 日 最新审核日期：2024 年 1 月 23 日 当前生效日期：2024 年 1 月 23 日 州和联邦法规以及健康计划会员合同语言（包括具体条款/排除条款）优先于医疗政策，在确定承保资格时必须首先考虑。如需验证会员的福利，请联系堪萨斯州蓝十字蓝盾客户服务部。此处包含的 BCBSKS 医疗政策仅供参考，仅适用于通过 BCBSKS 拥有健康保险或受 BCBSKS 管理的自保团体计划承保的会员。FEP 会员的医疗政策受 FEP 医疗政策约束，该政策可能与 BCBSKS 医疗政策不同。医疗政策不构成医疗建议或医疗护理。治疗医疗保健提供者是独立承包商，既不是堪萨斯州蓝十字蓝盾的雇员也不是代理人，并且对诊断、治疗和医疗建议负全部责任。如果您的患者受其他蓝十字和蓝盾计划的保障，请参阅该计划的医疗政策。