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TruSight Oncology 综合
综合基因组分析 (CGP) 正在改变癌症诊断的面貌。随着可操作的生物标记物、获批疗法和临床试验的数量不断增加，单一生物标记物测试和靶向热点面板无法跟上步伐，从而增加了遗漏关键信息的可能性。此外，这些方法无法检测某些当前或新兴的免疫疗法反应特征，例如肿瘤突变负担 (TMB)。应对不断增加的潜在疗法和生物标记物列表挑战的一种选择是基于下一代测序 (NGS) 的 CGP。在一次测试中，CGP 提供了肿瘤遗传学的全面视图，捕获了数百种生物标记物的信息，并报告了可临床操作的结果，这些结果可导致分子匹配的治疗方案和更好的患者结果。1-6
Trusight肿瘤学500 HRD
随着研究人员继续研究癌症的潜在基因组学，他们正在发现跨癌症类型的更广泛的分子sig出现。同源重组缺乏症（HRD）是这些签名的一种，显示出对卵巢，乳腺癌，胰腺和前列腺癌的肿瘤生物学的重要性。1但是，HRD评估可能仅是这些肿瘤类型中故事的一部分。其他已知和未知的遗传因素可能驱动肿瘤生长。例如，在卵巢癌中，BRCA1和BRCA2突变仅占高级浆液卵巢癌（HGSOC）的20％（图1）。2可能存在其他遗传突变，包括基因变异和分子特征，例如肿瘤突变Al负担（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。识别肿瘤生长的其他可能贡献者可能会为研究人员提供宝贵的信息。
TruSight 肿瘤学综合 - accessdata.fda.gov
– 如果肿瘤含量（按面积计算）低于 20%，则可能无法可靠地检测到体细胞驱动突变。 • 尚未评估 TSO Comprehensive 在接受器官或组织移植的患者样本中的表现。 • 尚未确定变异等位基因频率 (VAF) 低于 5% 的小 DNA 肿瘤分析变异的准确性。 • 仅在脑组织中确定了 RNA 中 EGFRvIII 剪接变异的准确性。 尚未确定其他组织类型中 EGFRvIII 的准确性。 • 已在细胞系中确定了插入 1-2 个碱基对和二核苷酸重复的检测限 (LoD) • 污染检测可能受以下因素影响： – 在高度重排的基因组中，存在缺失和杂合性缺失，TSO Comprehensive 软件可能会错误地
TruSight Oncology 综合版（欧盟）
综合基因组分析 (CGP) 正在改变癌症诊断的面貌。随着可操作的生物标志物、获批疗法和研究试验的数量不断增加，单一生物标志物测试和靶向热点面板无法跟上步伐，增加了遗漏关键信息的可能性。此外，这些方法无法检测某些当前或新兴的免疫疗法反应特征，例如肿瘤突变负担 (TMB)。应对不断增加的潜在疗法和生物标志物列表挑战的一种选择是基于下一代测序 (NGS) 的 CGP。在一次测试中，CGP 提供了肿瘤遗传学的全面视图，捕获了数百种生物标志物的信息，并报告了可临床操作的结果，这些结果可导致分子匹配的治疗方案和更好的患者结果。1-6
TruSight Oncology Comprehensive - 医生插入
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TRUSIGHT ONCOLOGY 500 (TSO500) DNA 面板基因列表
ARID2 CDK4 EPHA7 FLI1 HNF1A MAGI2* NOTCH3* PPP2R2A SETBP1 TMPRSS2
WMRGL实施Illumina Trusight One临床外显子的经验，以扩大我们对罕见疾病的诊断测试。
引言Illumina Trusight One临床外显子（TSO CE）于2015年12月引入了西米德兰兹区域遗传学实验室，以取代现有的下一代测序和Sanger测序服务。变化背后的驱动力是扩大测试组合并提高接送率，同时保持临床敏感性和特异性，并降低成本。在这里，我们介绍了从稀有疾病服务中选择的1604例案件的第一个队列的审查。
Biomek Ngenius Illumina Trusight肿瘤学500 DNA仅自动化套件应用程序模板设置指南
Illumina Trusight肿瘤学500 DNA自动化套件应用DNA仅允许创建与Illumina测序平台兼容的库。f it tollowing批处理，可以将Covaris剪切的DNA样品加载到库制备反应容器（RV）上，并通过末端修复/A-tailing，适配器连接和索引PCR制备到Illumina库中。感兴趣的区域与探针杂交，磁捕获和洗脱，并且富集的文库被杂乱无章。可选的荧光定量步骤可用于确保在基于珠子的归一化之前有足够的库。归一化后，库准备池进行测序。下面的图1详细介绍了工作流的特定自动化和手动步骤。